Aktuelles

Zum Andenken an Bob Gregory...

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Am 15. Oktober 2014 erhielt die DSAKU die traurige Nachricht vom Tod des Gründers der AKU-Society aus Großbritannien, Robert (Bob) Gregory. Bob und Prof. Dr. Ranganath haben 2003 die AKU-Society gegründet und somit weltweit eine Lawine bezüglich Öffentlichkeit und Forschung von Alkaptonurie ausgelöst. Bob hat das DSAKU-Team maßgeblich inspiriert und deswegen hat die DSAKU e.V. zum Gedenken an Bob die obrige Abbildung mit seinem WAD2012-Foto erstellt und auf die Internationalen Facebookgruppe gepostet. Danke Bob für Deine Inspiration und AKU-Arbeit ! 

 

8. Internationaler AKU-Workshop in Stockholm, Schweden

Gastgeber der Veranstaltung war dieses Jahr Swedish Orphan Biovitrum (SOBI) und die Moderation gestaltete Dr. Eric Brouwer (SOBI). Wie immer war das wissenschaftliche Niveau sehr hoch und interdisziplinär. Dr. Leona Wagner nahm wieder als DSAKU-Vertreterin am Workshop teil und konnte auch dieses Mal wichtige Informationen aus den Vorträgen und durch Austausch mit den weltweit führenden AKU-Experten für die DSAKU mitnehmen. Anbei die Zusammenfassung des äußerst interessanten Workshops.

 

Zusammenfassung des 8. Internationalen AKU-Workshops, 2014 in Stockholm

 

 

DSAKUnews

Seit 2013 berichtet die DSAKU e.V. ihren Mitglieder jährlich in der DSAKUnews über ihre Aktivitäten, deren Veranstaltungen und relevante Informationen / Links bezüglich Alkaptonurie (AKU) in Deutschland und international. Als Beispiel stellt die DSAKU die DSAKUnews2014 online zur Verfügung. Fokus der DSAKUnews2014 war die Netzwerkbildung und Öffentlichkeitsarbeit mit dem Hauptziel der Differentialdiagnostik, die zu einer früheren Diagnose von AKU sowohl im Kindes- als auch im Erwachsenen-Alter führen soll. Herzlichen Dank an alle Mitwirkenden. Überzeugen Sie sich selbst über die Arbeiten der DSAKU und lesen sie die DSAKUnews2014.

  

dsakunews_2014_web.pdf

 

Alkaptonurie in der deutschsprachigen Presse

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Quelle: Badische Zeitung 7.7.2012

 

 

Ochronose: Wenn Ohren, Augen und Knochen sich dunkel verfärben

Manche Erkrankungen können Ärzte auf den ersten Blick erkennen – wenn sie darauf achten. So sind dunkle Flecken auf der weißen Augenhaut und eine bläulich-schwarze Pigmentierung des Ohrknorpels ein klarer Hinweis auf eine Ochronose. Die Krankheit ist angeboren, warum sie dennoch häufig erst im späteren Erwachsenenalter erkannt wird, erläutert ein Experte in der Fachzeitschrift „DMW Deutsche Medizinische Wochenschrift (pubmed)“ ... Quelle: Georg Thieme Verlag, Stuttgart. 2013


Seltene Erkrankung Ochronose: Wird meist erst spät erkannt 

Ochronose zeigt sich durch dunkle Flecken auf der weißen Augenhaut und einer bläulich-schwarze Verfärbung des Ohrknorpels. Wenn Ärzte darauf achten würden, könnten sie die Erkrankung auf den ersten Blick erkennen.  Doch das tun sie offensichtlich nicht, sagt ein Experte, denn die angeborene Krankheit werde häufig erst im späteren Erwachsenenalter erkannt. ... Quelle: Berliner Ärzteblatt 19.07.2013/ Quelle: DMW 2013, Facharztwissen


Alkaptonurie: natürlicher Verlauf und Behandlungsansätze

Bei der Alkaptonurie akkumuliert aufgrund eines fehlerhaften Enzyms (Homogentisat-1,2-Dioxygenase, HGO) Homogentisinsäure. Klinisch zeigt sich bei dieser seltenen, autosomal rezessiv vererbten Erkrankung eine Ochronose sowie eine Zerstörung des Bindegewebes. Die Autoren untersuchten 58 Alkaptonurie-Patienten im Alter von 4 bis 80 Jahre mit klinischen, biochemischen, radiologischen und molekularbiologischen Methoden, um den pathogenetischen Prozess zu verfolgen. Bei einem mittleren Alter von 55 Jahren war ein Gelenkersatz notwendig. Ferner konnten eine Beteiligung der Herzklappen (im mittleren Alter von 54 Jahren), Nierensteine (64 Jahre) und eine Arteriosklerose (59 Jahre) als typische Begleiterkrankungen festgestellt werden. Eine Regressionsanalyse legt die Vermutung nahe, dass die radiographisch ermittelte Schwere der Erkrankung ab dem 30. Lebensjahr zunimmt. (pubmed)... Quelle: Dtsch Arztebl 2003; 100(20): A-1366 / B-1139 / C-1066

 


 







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