Glossarien & Abkürzungsverzeichnis

AA /AS

Englisch: Amino acid = Aminosäure  (AS) = Eiweißbaustein. Es gibt 22 natürlich vorkommende Aminosäuren. Man unterscheidet zwischen wesentlichen Aminosäuren, die vom Körper nicht synthetisiert werden können und über die Nahrung aufgenommen werden müssen, und nicht-wesentlichen Aminosäuren. Bei der AKU wird die Aminosäure Tyrosin nicht abgebaut und es kommt zur Anreicherung des Zwischenproduktes Homogentisinsäure, welches mit der Zeit Schäden am Bindegewebe verursacht.

ACHSE e.V.            

Allianz Chronisch seltener Ekrankungen (deutscher Dachverband für seltene Erkrankungen)

AKU

Alkaptonurie, Störung des Tyrosin-Stoffwechsels

Amyloidose AA

entzündliche Eiweißablagerung, verursacht durch das Eiweißmolekül Serum Amyloid A (SAA). AKU ist mit einer AA-Amyloidose assoziiert.

Anabolismus

Aufbau bzw. Synthese von einfachen zu komplexeren Molekülen durch biochemische Prozesse. Anabolismus und Katabolismus bilden zusammen den Metabolismus = Stoffwechsel.

Angeborene Stoffwechselstörung

Stoffwechselstörung, die vererbt wurde

APS

Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Stoffwechselstörungen

Arthropathie

Krankheit der Gelenke

ASIM:                      

Arbeitsgemeinschaft für angeborene Stoffwechselstörungen Innere Medizin (z.B. Charité AKU-Zentrum)

Autosomale Vererbung

Geschlechtlose Vererbung

BAG-Selbsthilfe:      

Bundesarbeitsgemeinschaft für Selbsthilfe von Menschen mit Behinderung und chronischen Erkrankungen

Befund

Objektives Zeichen / Ergebnis anhand medizinischer Untersuchungen, von einem Arzt durchgeführt àanalog zu Beweisen

BQA:

Englisch: Benzoquinone acetic acid = Benzochinonessigsäure = Oxidationsprodukt der HGA, welches den AKU-Urin dunkel verfärbt

Chondrozyt

Knorpelzelle

DAAD:

Deutsch-Akademischer Austauschdienst: vergibt Forschungs-stipendium für das Ausland

Degeneration

Abnutzung wie z.B. Gelenke bei Arthrose

DevelopAKUre

Consortium der europäischen klinische Studie über Nitisinon zur Behandlung von AKU

DGORh:                    

Deutsche Gesellschaft für orthopädische Rheumatologie

DGRh:                      

Deutsche Gesellschaft für Rheumatologie

DGOU

Deutsche Gesellschaft für Orthopädie und Unfallchirurgie

Differenzialdiagnostik

Sammelbegriff für die Gesamtheit aller Diagnosen, die anhand von Symptomen/Befunden in Betracht zu ziehen sind bzw. gezogen wurden

DRL:                        

Deutsche Rheuma-Liga e.V.

Endokrinologie

Lehre der Hormone

Enzym

Eiweißmolekül, das biochemische Prozesse katalysiert

Epikrise

abschließende, kritische Zusammenfassung eines Krankheitsverlaufs durch den behandelnden Arztes

ESMAC

European Society for Movement Analysis in Adults and Children

Eular                    

European League against Arthritis and  Rheumatism (Dachverband Rheumatologen, Physio/Ergotherapeuten, Patienten,   EU vernetzt) 

Eurordis               

European Orgnisation for Rare Diseases (EU-vernetzt)

Evidenzbasierte Medizin

In der evidenzbasierte Medizin beruhen medizinische Entscheidungen  zur Versorgung eines Patienten auf dem neusten Stand der medizinischen Wissenschaft (klinische Studien + Veröffentlichungen)

Fibroblast

Zelle des Bindegewebes, welche Kollagen, GAGs und Enzyme produzieren. Sie spielen eine wichtige Rolle in der Wundheilung.

Findacure       

Gemeinnütziger Verein GmbH für Patientengruppen/klinische Studien

FindAKUre           

Consortium AKU-Forschung

GAG

Glukosaminoglykane, mehrkettiges, lineares Zuckermolekül (Polysaccharid) bestehend aus zwei Zuckereinheiten (Disaccharid), die sich mehrfach verknüpfen. Wichtiger Bestandteil des Knorpels, wie z. B. Hyaluronsäure.

Ganganalyse

Untersuchungsmethode zur qualitativen und quantitativen Analyse der Gehbewegung. Sie setzt sich zusammen aus Untersuchungen zur Fortbewegung in Raum und Zeit, der Kinematik = Untersuchungsmethode der anatomischen bzw. geometrischen Voraussetzungen des Skelettes, der Kinetik = Untersuchungsmethode der äußeren und inneren Kräfte, die auf die Gelenke wirken sowie Elektromyographische Untersuchungen bezüglich der motorischen Nerven, die auf die Muskeln wirken und Fortbewegung verursachen.

HGA

Englisch: Homogentisic Acid = Homogentisinsäure = Zwischenprodukt des Tyrosin-Stoffwechsels, welches bei AKU nicht weiter abgebaut wird und sich somit im Körper anreichert bzw. vermehrt über den Urin ausgeschieden wird

HGD

Homogentisat 1,2 Dioxygenase, Enzym des Tyrosin-Stoffwechsels, welches die HGA in Maleyl Acetoacetat umwandelt. Die HGD ist bei AKU-Patienten aufgrund von Mutationen defekt, d.h. es funktioniert nicht und demzufolge wird die HGA bei AKU-Patienten angereichert.

IAKUS

Englisch = International AKU-Societies = Loser Verband aller weltweiten AKU-Selbsthilfegruppen.

ICD-10

Englisch: International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems bzw. International Classification of Diseases (ICD) = Internationale statistische Klassifikation der Krankheiten und verwandter Gesundheitsprobleme von der WHO (deutsche Version: ICD-10-GM = Verschlüsselung der Krankheiten für die Krankenkassenabrechnungen)

Katabolismus

Biochemischer  Abbau von Stoffwechselprodukten. Die Alkaptonurie ist eine Störung der Tyrosinkatabolismus. Anabolismus und Katabolismus bilden zusammen den Metabolismus = Stoffwechsel.

Kollagen

Faserige Moleküle des Bindegewebes, welches es einerseits stützt und ihm andererseits Elastizität verleiht. Das ochronostische Pigment lagert sich regelmäßig an Kollagenmoleküle im Knorpel an und verursacht somit seine dunkle Verfärbung

Kyphose

Vorne gerichtete Krümmung der oberen Wirbelsäule (Buckel)

LC-MS/MS

Feindiagnostisches Analyseverfahren der Massenspektrometrie zur qualitativen und quantitativen Analyse von Molekülen. Wird heutzutage zur Bestimmung der HGA angewendet.

Lordose

Hohlkreuz, Krümmung der unteren Wirbelsäule

Makrophag

immunologische Fresszelle (Weiße Blutzelle). In AKU verschlingen Makrophagen die ochronotischen Knorpelbruckstücken.

MedDRA

Englisch: Medical dictionary for regulatory activities = Medizinisches Wörterbuch für Aktivitäten im Rahmen der Arzneimittelzulassung

Mutation

Dauerhafte Veränderung des Erbguts (DNS). Mittlerweile gibt es über 100 Mutationen des hgd-Gens, welche zu Änderungen des HGD-Eiweißmoleküls führen und es funktionsuntüchtig machen.

NAMSE 

Nationales Aktionsbündnis Seltener Erkrankungen (setzt sich auf politscher Ebene für seltene Erkrankungen in Deutschland ein.

Neuropeptid

Kleines Eiweißmolekül (Peptid), welches meistens in Nervenzellen produziert wird und sowohl Neurotransmitter- als Hormon-Eigenschaften besitzt

Neurotransmitter

Botenstoffe für die Aktivierung der Nervenzelle

Ochronose

Beige / braune oder schwarze Verfärbung des Bindegewebes bei AKU. Es wird durch das ochronotische Pigment verursacht.

Ochronotische Arthropahie

Arthrose der AKU, verursacht durch des ochronotische Pigment, welches den Knorpel dunkel verfärbt und zu Knorpelschäden führt.

ORL:                        

Österreichische Rheuma-Liga

Orphanet:              

europäische Datenbank seltener Erkrankungen

Osteoblast

Knochenbildende Zelle

Osteoklast

Knochenzelle, welche das Knochengewebe durch Ausschüttung von Säuren + Enzymen abbaut.

Pädiatrie

Fachbereich der Kinderärzte

PARE=                    

EULAR-Patienten Abteilung

Patients-Like me 

kommerzielles Patientenforum (USA) mit guter Biostatistik, verkauft Daten an Pharma-Industrie bzw. andere Organisationen

Polyarthrose

Arthrose von mehr als 5 Gelenken

Polymerisation

Chemischer Prozess, in der durch mehrere Verknüpfungen eines oder zweier Moleküle ein mehrkettiges Makromolekül entsteht. Beispiele: Kautschukà Autoreifen oder BQA à Pyomelanin = Bestandteil des ochronotischen Pigments bei AKU, welches die dunkle Verfärbung des Bindegewebes verursacht.

ProRare Austria    

Österreichischer Dachverband selterner Erkrankungen

ProRaris Suisse    

Schweizer Dachverband selterner Erkrankungen

Protein

Eiweißmolekül

Rareconnect         

Patientenforum Eurodis & NORD NordamerikaSelteneErkrankungen)

Rezessive Vererbung

Rezessive Vererbung bedeuted zurücktretende Vererbung, d.h. sie tritt nur in Erscheinung, wenn 2 defekte (mutierte) Gene vorliegen. Die AKU wird rezessiv vererbt, d.h. AKU-Patienten haben jeweils ein mutiertes Gen vom Vater und der Mutter geerbt. Kinder von AKU-Patienten sind alle Träger, wenn der Partner kein mutiertes hgd-Gen besitzt.

RRD

Englisch: Rare Disease Day= Tag der Seltenen Erkrankungen. Findet jedes Jahr am 28. bzw. im Schaltjahr am 29. Februar statt.

ROS

Englisch: Reactive Oxygen Species = Reaktive Sauerstoffspezies. Sie entstehen bei oxidativen Stress und stehen mit vielen Krankheiten wie z.B. AKU und Altern im Zusammenhang.

SAA

Serum Amyloid A, Eiweißmolekül, welches bei chronischen Entzündungen durch Immunbotenstoffe von der Leber in die Blutbahn ausgeschüttet wird und bei hohe Konzentrationen die Eiweißablagerung Amyloidose AA verursacht. AKU ist mit einer Erhöhung von SAA assoziiert

SE-Atlas

Kartierung von Versorgungseinrichtungen für Menschen mit Seltenen Erkrankungen

Skoliose

Seitliche Krümmung der Wirbelsäule

Spondylarthropathie

Arthrose der Wirbelsäule

SRL:                        

Schweizer Rheuma-Liga

Stoffwechsel

Gesamtheit der chemischen Prozesse, die für den Erhalt, Funktion, Wachstum und Energiegewinnung der Zelle, Organe bzw. des Organismus nötig sind. Die notwendigen Rohstoffe für den Stoffwechsel werden über die Nahrung aufgenommen und nicht verwertbare Abfallprodukte über den Atem, Schweiß, Urin und Fäkalien ausgeschieden. Der Stoffwechsel wird auch Metabolismus genannt und besteht aus Anabolismus (Synthese biochemischer Moleküle) und Katabolismus (Abbau biochemischer Moleküle)

Symptom

Zeichen, das auf eine Erkrankung bzw. Verletzung hinweist. Wird in subjektives Symptom (vom Patient) und objektives Symptom (Außenstehender, z.B. Arzt) unterteilt.

TdSE

Tag der Seltenen Erkrankungen (28. bzw. 29. Februar)

UPD:

Unabhängige Patientenberatung Deutschlands (kostenlose Beratung von Patienten bei medizinischen, sozialrechtlichen und juristischen Fragen und in allen Bundesländern vertreten)

VfA

Verband forschender Arzneimittelhersteller

VfASS

Verein für angeborene Stoffwechselstörung

WAD

Englisch: Word Arthritis Day = Welt-Rheuma-Tag. Findet jedes Jahr am 12. Oktober statt

ZSE

Zentrum Seltener Erkrankungen in Deutschland, Liste:

ZIPSE

Zentrales Informationsportal über seltene Erkrankungen

Zytokine

Immunbotenstoffe

 




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