Glossarien/Abkürzungen http://dsaku.de/glossarien/abkuerzungen/ de-de dsaku.de Sat, 01 Aug 2015 09:51:06 +0200 Glossarien/Abkürzungen http://dsaku.de http://dsaku.de Glossarien & Abkürzungsverzeichnis AA /AS Englisch: Amino acid = Aminosäure (AS) = Eiweißbaustein. Es gibt 22 natürlich vorkommende Aminosäuren. Man unterscheidet zwischen wesentlichen Aminosäuren, die vom Körper nicht synthetisiert werden können und über die Nahrung aufgenommen werden müssen, und nicht-wesentlichen Aminosäuren. Bei der AKU wird die Aminosäure Tyrosin nicht abgebaut und es kommt zur Anreicherung des Zwischenproduktes Homogentisinsäure, welches mit der Zeit Schäden am Bindegewebe verursacht. ACHSE e.V. Allianz Chronisch seltener Ekrankungen (deutscher Dachverband für seltene Erkrankungen) AKU Alkaptonurie, Störung des Tyrosin-Stoffwechsels Amyloidose AA entzündliche Eiweißablagerung, verursacht durch das Eiweißmolekül Serum Amyloid A (SAA). AKU ist mit einer AA-Amyloidose assoziiert. Anabolismus Aufbau bzw. Synthese von einfachen zu komplexeren Molekülen durch biochemische Prozesse. Anabolismus und Katabolismus bilden zusammen den Metabolismus = Stoffwechsel. Angeborene Stoffwechselstörung Stoffwechselstörung, die vererbt wurde APS Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Stoffwechselstörungen Arthropathie Krankheit der Gelenke ASIM: Arbeitsgemeinschaft für angeborene Stoffwechselstörungen Innere Medizin (z.B. Charité AKU-Zentrum) Autosomale Vererbung Geschlechtlose Vererbung BAG-Selbsthilfe: Bundesarbeitsgemeinschaft für Selbsthilfe von Menschen mit Behinderung und chronischen Erkrankungen Befund Objektives Zeichen / Ergebnis anhand medizinischer Untersuchungen, von einem Arzt durchgeführt àanalog zu Beweisen BQA: Englisch: Benzoquinone acetic acid = Benzochinonessigsäure = Oxidationsprodukt der HGA, welches den AKU-Urin dunkel verfärbt Chondrozyt Knorpelzelle DAAD: Deutsch-Akademischer Austauschdienst: vergibt Forschungs-stipendium für das Ausland Degeneration Abnutzung wie z.B. Gelenke bei Arthrose DevelopAKUre Consortium der europäischen klinische Studie über Nitisinon zur Behandlung von AKU DGORh: Deutsche Gesellschaft für orthopädische Rheumatologie DGRh: Deutsche Gesellschaft für Rheumatologie DGOU Deutsche Gesellschaft für Orthopädie und Unfallchirurgie Differenzialdiagnostik Sammelbegriff für die Gesamtheit aller Diagnosen, die anhand von Symptomen/Befunden in Betracht zu ziehen sind bzw. gezogen wurden DRL: Deutsche Rheuma-Liga e.V. Endokrinologie Lehre der Hormone Enzym Eiweißmolekül, das biochemische Prozesse katalysiert Epikrise abschließende, kritische Zusammenfassung eines Krankheitsverlaufs durch den behandelnden Arztes ESMAC European Society for Movement Analysis in Adults and Children Eular European League against Arthritis and Rheumatism (Dachverband Rheumatologen, Physio/Ergotherapeuten, Patienten, EU vernetzt) Eurordis European Orgnisation for Rare Diseases (EU-vernetzt) Evidenzbasierte Medizin In der evidenzbasierte Medizin beruhen medizinische Entscheidungen zur Versorgung eines Patienten auf dem neusten Stand der medizinischen Wissenschaft (klinische Studien + Veröffentlichungen) Fibroblast Zelle des Bindegewebes, welche Kollagen, GAGs und Enzyme produzieren. Sie spielen eine wichtige Rolle in der Wundheilung. Findacure Gemeinnütziger Verein GmbH für Patientengruppen/klinische Studien FindAKUre Consortium AKU-Forschung GAG Glukosaminoglykane , mehrkettiges, lineares Zuckermolekül (Polysaccharid) bestehend aus zwei Zuckereinheiten (Disaccharid), die sich mehrfach verknüpfen. Wichtiger Bestandteil des Knorpels, wie z. B. Hyaluronsäure. Ganganalyse Untersuchungsmethode zur qualitativen und quantitativen Analyse der Gehbewegung . Sie setzt sich zusammen aus Untersuchungen zur Fortbewegung in Raum und Zeit, der Kinematik = Untersuchungsmethode der anatomischen bzw. geometrischen Voraussetzungen des Skelettes, der Kinetik = Untersuchungsmethode der äußeren und inneren Kräfte, die auf die Gelenke wirken sowie Elektromyographische Untersuchungen bezüglich der motorischen Nerven, die auf die Muskeln wirken und Fortbewegung verursachen. HGA Englisch: Homogentisic Acid = Homogentisinsäure = Zwischenprodukt des Tyrosin-Stoffwechsels, welches bei AKU nicht weiter abgebaut wird und sich somit im Körper anreichert bzw. vermehrt über den Urin ausgeschieden wird HGD Homogentisat 1,2 Dioxygenase, Enzym des Tyrosin-Stoffwechsels, welches die HGA in Maleyl Acetoacetat umwandelt. Die HGD ist bei AKU-Patienten aufgrund von Mutationen defekt, d.h. es funktioniert nicht und demzufolge wird die HGA bei AKU-Patienten angereichert. IAKUS Englisch = International AKU-Societies = Loser Verband aller weltweiten AKU-Selbsthilfegruppen. ICD-10 Englisch: International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems bzw. International Classification of Diseases (ICD) = Internationale statistische Klassifikation der Krankheiten und verwandter Gesundheitsprobleme von der WHO (deutsche Version: ICD-10-GM = Verschlüsselung der Krankheiten für die Krankenkassenabrechnungen) Katabolismus Biochemischer Abbau von Stoffwechselprodukten. Die Alkaptonurie ist eine Störung der Tyrosinkatabolismus. Anabolismus und Katabolismus bilden zusammen den Metabolismus = Stoffwechsel. Kollagen Faserige Moleküle des Bindegewebes, welches es einerseits stützt und ihm andererseits Elastizität verleiht. Das ochronostische Pigment lagert sich regelmäßig an Kollagenmoleküle im Knorpel an und verursacht somit seine dunkle Verfärbung Kyphose Vorne gerichtete Krümmung der oberen Wirbelsäule (Buckel) LC-MS/MS Feindiagnostisches Analyseverfahren der Massenspektrometrie zur qualitativen und quantitativen Analyse von Molekülen. Wird heutzutage zur Bestimmung der HGA angewendet. Lordose Hohlkreuz, Krümmung der unteren Wirbelsäule Makrophag immunologische Fresszelle (Weiße Blutzelle). In AKU verschlingen Makrophagen die ochronotischen Knorpelbruckstücken. MedDRA Englisch: Medical dictionary for regulatory activities = Medizinisches Wörterbuch für Aktivitäten im Rahmen der Arzneimittelzulassung Mutation Dauerhafte Veränderung des Erbguts (DNS). Mittlerweile gibt es über 100 Mutationen des hgd-Gens, welche zu Änderungen des HGD-Eiweißmoleküls führen und es funktionsuntüchtig machen. NAMSE Nationales Aktionsbündnis Seltener Erkrankungen (setzt sich auf politscher Ebene für seltene Erkrankungen in Deutschland ein. Neuropeptid Kleines Eiweißmolekül (Peptid), welches meistens in Nervenzellen produziert wird und sowohl Neurotransmitter- als Hormon-Eigenschaften besitzt Neurotransmitter Botenstoffe für die Aktivierung der Nervenzelle Ochronose Beige / braune oder schwarze Verfärbung des Bindegewebes bei AKU. Es wird durch das ochronotische Pigment verursacht. Ochronotische Arthropahie Arthrose der AKU, verursacht durch des ochronotische Pigment, welches den Knorpel dunkel verfärbt und zu Knorpelschäden führt. ORL: Österreichische Rheuma-Liga Orphanet: europäische Datenbank seltener Erkrankungen Osteoblast Knochenbildende Zelle Osteoklast Knochenzelle, welche das Knochengewebe durch Ausschüttung von Säuren + Enzymen abbaut. Pädiatrie Fachbereich der Kinderärzte PARE= EULAR-Patienten Abteilung Patients-Like me kommerzielles Patientenforum (USA) mit guter Biostatistik, verkauft Daten an Pharma-Industrie bzw. andere Organisationen Polyarthrose Arthrose von mehr als 5 Gelenken Polymerisation Chemischer Prozess, in der durch mehrere Verknüpfungen eines oder zweier Moleküle ein mehrkettiges Makromolekül entsteht. Beispiele: Kautschukà Autoreifen oder BQA à Pyomelanin = Bestandteil des ochronotischen Pigments bei AKU, welches die dunkle Verfärbung des Bindegewebes verursacht. ProRare Austria Österreichischer Dachverband selterner Erkrankungen ProRaris Suisse Schweizer Dachverband selterner Erkrankungen Protein Eiweißmolekül Rareconnect Patientenforum Eurodis & NORD NordamerikaSelteneErkrankungen) Rezessive Vererbung Rezessive Vererbung bedeuted zurücktretende Vererbung, d.h. sie tritt nur in Erscheinung, wenn 2 defekte (mutierte) Gene vorliegen. Die AKU wird rezessiv vererbt, d.h. AKU-Patienten haben jeweils ein mutiertes Gen vom Vater und der Mutter geerbt. Kinder von AKU-Patienten sind alle Träger, wenn der Partner kein mutiertes hgd-Gen besitzt. RRD Englisch: Rare Disease Day = Tag der Seltenen Erkrankungen. Findet jedes Jahr am 28. bzw. im Schaltjahr am 29. Februar statt. ROS Englisch: Reactive Oxygen Species = Reaktive Sauerstoffspezies . Sie entstehen bei oxidativen Stress und stehen mit vielen Krankheiten wie z.B. AKU und Altern im Zusammenhang. SAA Serum Amyloid A, Eiweißmolekül, welches bei chronischen Entzündungen durch Immunbotenstoffe von der Leber in die Blutbahn ausgeschüttet wird und bei hohe Konzentrationen die Eiweißablagerung Amyloidose AA verursacht. AKU ist mit einer Erhöhung von SAA assoziiert SE-Atlas Kartierung von Versorgungseinrichtungen für Menschen mit Seltenen Erkrankungen Skoliose Seitliche Krümmung der Wirbelsäule Spondylarthropathie Arthrose der Wirbelsäule SRL: Schweizer Rheuma-Liga Stoffwechsel Gesamtheit der chemischen Prozesse, die für den Erhalt, Funktion, Wachstum und Energiegewinnung der Zelle, Organe bzw. des Organismus nötig sind. Die notwendigen Rohstoffe für den Stoffwechsel werden über die Nahrung aufgenommen und nicht verwertbare Abfallprodukte über den Atem, Schweiß, Urin und Fäkalien ausgeschieden. Der Stoffwechsel wird auch Metabolismus genannt und besteht aus Anabolismus (Synthese biochemischer Moleküle) und Katabolismus (Abbau biochemischer Moleküle) Symptom Zeichen, das auf eine Erkrankung bzw. Verletzung hinweist. Wird in subjektives Symptom (vom Patient) und objektives Symptom (Außenstehender, z.B. Arzt) unterteilt. TdSE Tag der Seltenen Erkrankungen (28. bzw. 29. Februar) UPD: Unabhängige Patientenberatung Deutschlands (kostenlose Beratung von Patienten bei medizinischen, sozialrechtlichen und juristischen Fragen und in allen Bundesländern vertreten) VfA Verband forschender Arzneimittelhersteller VfASS Verein für angeborene Stoffwechselstörung WAD Englisch: Word Arthritis Day = Welt-Rheuma-Tag. Findet jedes Jahr am 12. Oktober statt ZSE Zentrum Seltener Erkrankungen in Deutschland, Liste: ZIPSE Zentrales Informationsportal über seltene Erkrankungen Zytokine Immunbotenstoffe http://dsaku.de/glossarien/abkuerzungen/_part1193 Frau Leona Wagner Sat, 01 Aug 2015 09:51:06 +0200 part1193