(Alkaptonuria) مرض التبول الأسود

 

التعريف بالمرض :

 - يعتبرمرض الكابتونيوريا  (المعروف بمرض التبول الأسود) من أمراض الاستقلاب الغذائية الوراثية ذي الصفة المتنحية والنادرة جدا في العالم .إن نسبة الاصابة عالميا بهذا المرض هي 1 لكل 250,000  شخص لكن نسبة الاصابة تزداد نتيجة التزاوج بين الأقارب و خاصة الحاملين لهذه الصفه الوراثية.

 

اسباب المرض :

طفرة جينية تؤدي الى خلل في انزيم homogentisate 1,2-dioxygenase  المسؤول عن أيض البروتين وتحديدا (Phenylalanine & (Tyrosine مما يؤدي الى تراكم مادة   homogentisic acid في الجسم. ان جزءا  كبيرا من هذا المركب يتم التخلص منه وطرحه خارج الجسم عن طريق البول والجزء المتبقي يتراكم في انسجة الجسم المختلفة كالغضاريف , فقرات الظهر, المفاصل, الاربطة ,الاوتار وصمامات القلب .

 

اعراض المرض : ان اعراض هذا المرض تظهرعلى ثلاث مراحل :

1-     المرحلة الاولى : وتبدأ منذ الولادة وتظهرعلى شكل بول داكن على فوط الاطفال .

2-  المرحلة الثانية : وتبدأ من سن الثلاثين عاما حيث تكون الاعراض على شكل آلام في المفاصل والعمود الفقري وخاصة في اسفل الظهر والركبتين و الاكتاف والوركين بالاضافة الى تلون الجلد باللون الازرق في مناطق معينة كغضروف الاذن الخارجية, مقدمة الانف , اليدين, الوجنتين و ظهور بقع بنية في بياض العين .

3-  المرحلة الثالثة : وهي مرحلة متقدمة حيث يؤدي المرض في بعض الأحيان الى صعوبة في المشي والحركة عندها يحتاج المريض الى اجراء عمليات جراحية لاستبدال

المفاصل والاربطة التالفة .

 

 

aku_tables_arabic_diseasemanagement_final.png

 

تشخيص المرض : يتم التشخيص الاولي عن طريق اجراء الفحوصات المخبرية لعينات البول و قياس  مستوى    

مادة homogentisic acid  في البول.

 

طرق الوقاية والعلاج :

لا يوجد علاج مثبت لهذا المرض حتى هذه اللحظة. حاليا تجرى  دراسة عالمية لمحاولة استخدام دواء يدعى Nitisinone (Orfadin) لعلاج هذا المرض النادر. الطريقة الوحيدة التي ينصح بها لتأخير ظهور الاعراض و اطاله الفترة التي يمكن للمريض خلالها ان يعيش بشكل صحي و دون ان يشكو من اعراض:-

 

1-     التقليل من تناول الأطعمة الغنية بالبروتين كاللحم والدجاج والبقوليات ومشتقات الألبان كالحليب والبيض .

2-     اخذ بعض المسكنات في حالات الألم الشديد.

3-     إجراء بعض التمارين الرياضية من خلال المعلاجه الفيزيائيه للمحافظة على ليونة المفاصل والاربطة.


aku_tables_arabic_diagnostics_final.png


 

 

* هذه المعلومات مقدمة من جمعية مرضى التبول الاسود الاردنية. للمزيد من الاستفساريمكنكم التواصل مع أعضاء الفريق الطبي في الاردن:

 

* هذه المعلومات مقدمة من جمعية مرضى التبول:

 

- د. محمد السبوع, استاذ مشارك /كلية الطب/جامعة مؤته mohsb742@yahoo.com

 

- د. نسرين موافي , استاذ مساعد /كلية الطب/جامعة مؤته yaznis@yahoo.com


                    2_logo.png                                    download.jpg                                                                                logojordan.png                                                     

aok.png

تم اعداد وطباعة هذه النشرات بدعم  من AOK


  

     

 

img_1059_internet.jpg     wp_20160823_17_21_43.jpg    wp_20160823_17_22_02.jpg

 

 

 




© 2012 DSAKU