Diagnostik http://dsaku.de/hilfe-bei-alkaptonurie/diagnostik/ de-de dsaku.de Fri, 14 Nov 2014 22:22:46 +0100 Diagnostik http://dsaku.de http://dsaku.de Diagnostische und physische Untersuchungen Das Entstehen der AKU-Symptome ist altersabhängig, obwohl der Beginn und Schweregrad unter den Patienten sehr stark variieren kann (1-7). Tabelle 1 umfasst deswegen die altersabhängige diagnostische und physische Untersuchungen, die in den klinischen Studien am NIH und RLUH eingesetzt wurden (1-10) . Prof. Dr. Cox (Biostatistiker) und Prof. Dr. Ranganath, Leiter der klinischen Studie am „Royal Liverpool University Hospital (RLUH)“ und medizinischer Berater der „AKU-Society“ haben kürzlich einen „Alkaptonuria Severity Score Index (AKUSSI)“ entwickelt, welcher ein Punktesystem zur Bestimmung des Schweregrades der AKU-Pathogenese ist (6;7;11). Das AKUSSI-Punktesystem wird maßgeblich in der klinischen Studie in Liverpool zur Überwachung der Wirksamkeit von Nitisinon bei AKU eingesetzt und ist in der Tabelle 2 zusammengefasst (6;7;11). Tabelle 1: Zusammenfassung der altersabhängigen Symptome der AKU-Pathogenese und die dafür empfohlenen diagnostischen und physischen Untersuchungen. Alter (Jahre) Symptome Diagnostische Methode Ref. Säugling Schwarzfärbung des Urins/ Verfärbung der Windeln -Schnelltest: Zugabe einer Alkalischen oder Eisen(III)Chlorid Lösung ► Urin wird schwarz - Quantifizierung von HGA: LC-MS/MS oder GC-MS/MS (1-3) Jedes Alter Identifizierung der HGD- Mutation Schicken von biologischem Material zu Dr. Zatkova: http://hgddatabase.cvtisr.sk/home.php?select_db=HGD (11) » 20 + Allgemeine Pigmentierung: Gelenke und andere Organe Knochenszinitgramm: ► Rheumatologie-Orthopädie Gesamter Überblick der ochronotischer Pigmentierung (5-8) » 20 - 30 Erste Anzeichen von Schmerzen Röntgenbild der Wirbelsäule: Zeichen von Verengung der Bandscheibenzwischenräume Physische Untersuchungen: Schobertest / Kyphose / Lordose/ Skoliose /Blockaden (5-7) > 30 Muskelfaserrisse + Sehnenentzündungen /Bänderrisse/ Synovialitis / Bursitis Ultraschall, MRT, physische Untersuchungen (2-7;12-17) > 30 ­Rücken- + Knieschmerzen Röntgenaufnahmen, MRT, physische Untersuchungen, Arthroskopie (1-3;5;6;8) » 40 + Pigmentierung: Augapfel, Ohrmuschel, Armachseln Reguläre physische Untersuchungen + Fotographie zur Dokumentation (1-3;6-8) > 40 ­­Rückenschmerzen Hüft- + Schulterschmerzen Röntgen: Verschmälerung des Gelenkspaltes, Athropathie, Osteophyten, Kalzifizierung (1-3;5-8) > 50 + Herz-Kreislaufbefunde Aortiastenose / Herzklappen: Echokardiogramm, EKG Herzkranzgefäße: CT (1-3;6-10;18) > 50 + Nieren- / Prostatasteine Ultraschall, CT (1-3;6-8) > 50 + ­­Arthropathie (Knie, Hüfte, Schulter) Endoprothetischer Gelenkeinsatz (1-3;5-8;19) > 50 Hörprobleme Hörtest (1;6-8) > 60 + ­Herzbefunde Echokardiogramm, EKG à Bypass / Künstliche Herzklappen (1-3;6-10;18) Tabelle 2: Zusammenfassung des „AKU Severity Score Index“ (AKUSSI) von Prof. Dr. L Ranganath und Prof. Dr. T. Cox, anhand dessen der Schweregrad der Alkaptonuriepathogenese gemessen werden kann (6;7;11) Organ Merkmal Punkte Merkmal Punkte Auge Pigmentierung rechtes Auge nasal 4 Pigmentierung linkes Auge nasal 4 Pigmentierung rechtes Auge temporal 4 Pigmentierung linkes Auge temporal 4 Ohr Keine Pigmentierung am rechten Ohr 0 Keine Pigmentierung am linken Ohr 0 Pigmentierung rechtes Ohr vorhanden 2 Pigmentierung linkes Ohr vorhanden 2 Pigmentierung rechtes Ohr ausgeprägt 4 Pigmentierung linkes Ohr ausgeprägt 4 Niere/Prostata Prostatasteine 4 Nierensteine 4 Knochen Osteopenie 4 Knochenbrüche 8 Neurologisch Schlaganfall 8 Parkinson 8 Weitere Pigmentierungen Zähne 4 Haut 4 Steine der Speicheldrüse 4 Verfärbung der Larynx (Sprachbox) 8 Gehör Hörprobleme 4 Verfärbng des Mittelohrs 6 Herz-Kreislauf Vorhofflimmern 4 Andere Arrhythmien 2 Aortensklerose 6 Aortenstenose 8 Herzinsuffizienz 8 Bänder/Sehnen/ Muskeln Bänderisse 8 Sehnenrisse 8 Muskelrisse 8 Zwischensumme Maximale Punkte aller klinischen Merkmale 134 Gelenke Klinisches Punktesystem für Gelenkschmerzen (jeweils 1 Punkt für Schulter, Ellbogen, Handgelenk, Knie, Hüfte, Sprunggelenk, Fuß) 14 Punkte vom Knochenszintigraph (jeweils 2 Punkte für Schulter, Ellbogen, Handgelenk, Knie, Hüfte, Sprunggelenk, Fuß) 28 2 Punkte pro Athroskopie (jeweils 2) 6 4 Punkte pro Endoprothese (maximal 10 Endoprothese) 40 Zwischensumme Maximale Punkte für die Gelenke 88 Wirbelsäule Klinische Punktesystem für Schmerzen der Wirbelsäule (2 pro Hals-, Brust-, Lendenwirbeln, Iliaksakralgelenk, Costochondralgelenke (Rippen) 8 Punkte für das Schambein anhand Schmerzen oder Knochenszinitgraph 4 Kyphose (konvexe Krümmung der Wirbelsäule, Rundrücken) 4 Skoliose (seitliche Krümmung) 4 Punkte vom Knochenszintigraph (4 pro Hals-, Brust-, Lendenwirbeln, Ilioksakralgelenk, Costochondralgelenke (Rippen) 20 Zwischensumme Maximale Punkte für die Wirbelsäule 40 Gesamtsumme AKUSSI (Gesamtpunktzahl für klinische Merkmale + Gelenke + Wirbelsäule) 262 Iliosakralgelenk: Darm-Kreuzbein-Gelenk, AKUSSI: AKU-Severity Score Index Referenliste Gahl, W.A., Introne, W., Kayser, M., Phornphutkul, C., and Suwannarat, P. 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