Genberatung

Bei Familienplanung ist AKU-Patienten und auch deren direkten AKU-Familienangehörigen eine Genberatung zu empfehlen. Eine schematische Darstellung sämtlicher Konstellation von AKU-Patienten und deren Familienmitglieder ist in Abbildung 1 gegeben. Für AKU-Patienten ergibt sich die größte Wahrscheinlichkeit, dass der Partner nicht-Träger ist. Hierbei sollte aber berücksichtigt werden, dass alle Kinder selber Träger des defekten AKU-Gen sind. Diese sollten wiederum bei einer Familienplanung  eine Genberatung aufsuchen. Jedoch laut Statistik werden auch sie aller wahrscheinlich nach einen Nicht-Träger als Partner haben, so dass nur die Hälfte dieser Kinder Träger sind. Eine ungünstige Kombination ergibt sich aus der Partnerschaft zwischen Träger und AKU-Patient, da die Hälfte der Nachkommen dann AKU-Kinder sein werden. Abzuraten ist eine Familienplanung zweier AKU-Patienten, da in diesem Fall alle Kinder unter Akaptonurie leiden werden.

Das Institut für Humangenetik von der Universität Würzburg bietet AKU-Patienten an, ihre AKU-Mutation(en) zu analysieren. Außerdem können sowohl Betroffene, Partner oder Angehörige genetisch beraten werden.  Eine weitere Liste genetischer Beratungsstellen aus ganz Deutschland kann von der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik (GfH) e.V. erhalten werden. Analysierte AKU-Mutationen sollten entweder bei der Genetikerin und Erstellerin der weltweiten Datenbank der AKU-Mutationen Frau Dr. Andrea Zatkova aus der Slowakei registriert oder von ihr selber analysiert werden.

  

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Abbildung 1. Schematische Darstellung der Alkaptonurievererbung. Diese Abbildung basiert auf Schnappschüsse des Alkaptonurie-Video von Danilo Halle und Patrick Richter und wurde von der DSAKU-Vorsitzende in die verschiedenen Möglichkeitsvarianten angepasst.




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