Krankheitsbewältigung

Momentan gibt es weder eine präventive noch eine kurative Behandlung von AKU. Da AKU eine sehr komplexe systemische Erkrankung ist, werden viele medizinische Maßnahmen von verschiedenen Fachärzten benötigt. Es konnte jedoch bereits nachgewiesen werden, dass Stärkung und Erhalt der Gelenkbeweglichkeit den Verlauf der ochronotischen Arthropathie verlangsamt (26). Eine spezifisch angepassteSchmerztherapie ist sehr wichtig für AKU-Patienten, um den Alltag zu bewältigen und solang wie möglich im Beruf zu bleiben (3;19). Es ist zu empfehlen, die Organe, die erfahrungsgemäß pigmentiert werden, regelmäßig zu untersuchen, damit so früh wie möglich medizinische Maß-nahmen ergriffen werden können (19). Tabelle 2 fasst die alters- und symptomabhängige Untersuchungen und medizinische  Interventionsmaßnahmen zusammen (3;19;24-26;46).

 

 

Alter

Symptome / Organ Überwachung / Lebensstil

Überwachung und Behandlung der Symptomen

Ref.

Säugling <

Identifizierung

Identifizierung + Quantifizierung von HGA

(1-3)

Kindheit <

Überwachung der Niere

Regelmäßige Urin + Bluttests der Nierenfunktionen

(1;2;4)

Kindheit <

Diät

Gesunde Diät, eiweißarme bzw. keine übermäßige Eiweiß-Einnahme, Fettleibigkeit vermeiden

(3;5)

Kindheit <

Sportaktivitäten

Regelmäßige Sportaktivitäten zur Stärkung der Muskeln und Knochen, um die Beweglichkeit zu erhöhen bzw. zu erhalten ► Unterstützung der Gelenke.

Vermeiden: Sport mit hoher Stauchung wie Fußball, Tennis, Squash, Kampfsportarten, Abfahrtski, Jogging oder Aerobic

Empfohlen: Schwimmen, Fahrrad, Spazieren, Pilates,  Tai   Chi, Funktionstraining , Muskeltraining mit geringen Gewichten, dafür mehr Wiederholungen

(1;6-8)

Adoleszenz <

Wahl des Berufes

Berufe mit schwerem körperlichem Einsatz sind zu vermeiden

(1;6;8)

Erwachsene

Familienplanung

Genetische Beratung: Gentest des Ehepartners ►

AKU + Nicht-Träger: ►  alle Kinder sind Träger

AKU + Träger: ►  AKU-Kind : Trägerkind = 1:1

AKU + AKU: ► alle Kinder haben AKU

Träger + Träger: ► Träger : Nicht-Träger : AKU = 2 :1 : 1

Träger + Nicht-Träger: ► Träger : Nicht-Träger = 1:1

(1-4;9)

20 +

Rückenschmerzen

Schmerztherapie wie NSAIDs und Progressive Muskelentspannung , Physiotherapie + Ergotherapie

(1;2;4;6)

30 +

Gefühlte Isolierung

Beitreten zur DSAKU , AKU-Society , VfASS ,  DSAKU-facebook, AKU Internetforum , AKU-Facebook , Deutsche Rheuma-Liga

 

30 +

­ Rücken- + Gelenkschmerzen

Angepasste Schmerztherapie durch NSAIDs, Knochenstoffwechsel, Physiotherapie + Ergotherapie

(1;6;10;

11)

30 +

Überwachung der Niere + Prostata

Urin- +  Bluttest der Niere, jährlicher Ultraschall der Niere/ Prostata

(1;2;4;10-12)

40 +

Überwachung des Herz + Arterien

Jährliches EKG + Echokardiogramm

(1;2;4;10-14)

40 +

Starke Gelenkschmerzen

Einsatz von Opiate gegen starken Schmerzen

(1;2;4;6;

10;11)

40 +

Arbeiten mit AKU

Nationale / Regionale Organisationen von PARE , z.B. Deutsche Rheuma-Liga haben Erfahrung und Merkblätter zu Arbeiten mit Arthrose und Antrag auf Behinderung

(7;15)

50 +

Schwere Arthropathie

Endoprothetischer Gelenkeinsatz mit anschließender Physiotherapie

(1;2;4;6;

10-12;16)

50 +

Nieren- + Prostatasteine

Chirurgische Entfernung der Steine

(1;2;4;10-12)

50 +

Aortastenose / mitrale Klappe

Chirurgische Intervention ► Bypass + Herzklappenersatz

(1;2;4;10-14)

50 +

Berufsunfähigkeit

Nationale/Regionale Organisationen von PARE , z.B. Deutsche Rheuma-Liga haben Erfahrung mit Antrag auf Berufsunfähigkeit: Deutsche Rheuma-Liga, Rheuma-Lotsin

(7;15)

 

Tabelle 1: Krankheitsüberwachung und Bewältigung.

 

 

Da die ochronotische Arthropathie sehr stark einer früh einsetzenden Osteoathritis (Arthrose) ähnelt, hat die Deutsche Rheuma-Liga auch hierzu Merkblätter und Broschüren, um den Alltag mit Arthrose- bzw.Gelenkschmerzen zu bewältigen:

 

Broschüren/Links:

 

Kreative Videos mit praktischer Hilfestellung bezüglich Gelenkschutz

 

Gelenkschutz

 

Rücken stärken Schmerzen lindern

 

Fatigue / Erschöpfung

 

Leben und Lieben mit Rheuma

 

Merkblätter:

 

Merkblatt 1.19 (Kreuzschmerz Wirbelsäulenschaden)

 

Merkblatt 4.1 (Nicht steroidale Antirheumatika)

 

Merkblatt 4.2 (Analgetika)

 

Merkblatt 5.4 (Thermotherapie bei Rheuma)

 

Merkblatt 6.4 (Rehabilitation bei rheumatischen Erkrankungen)

 

Merkblatt 6.5 (Soziale Leistungen und Hilfen)

 

Merkblatt 6.8 (Rentenansprueche bei rheumatischen Erkrankungen)

 

Merkblatt 6.11 (Gelenkendoprothesen bei Rheuma)

 

 

 

Referenzliste

  1. Gahl, W.A., Introne, W., Kayser, M., Phornphutkul, C., and Suwannarat, P. (2011) http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1454/.
  2. Kayser, M. A., Introne, W., and Gahl, W. A. (2009) Chapter 92: Alkaptonuria. In Vale, D., Beaudet, A. L., Vogelstein, B., Kinzler, K. W., Antonarakis, S. E., Ballabio, A., Scriver, C. R., Sly, W. S., and Childs, B., editors. The Scriver's Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Diseases, McGrawHill Companies, Columbus, 1-30.
  3. Mönch, E. and Link, R. (2006) Alkaptonurie. In Mönch, E. and Link, R., editors. Diagnostik und Therapie bei angeborenen Stoffwechselstörungen, SPS-Verlag, Heilbronn
  4. Phornphutkul, C., Introne, W. J., Perry, M. B., Bernardini, I., Murphey, M. D., Fitzpatrick, D. L., Anderson, P. D., Huizing, M., Anikster, Y., Gerber, L. H., and Gahl, W. A. (2002) Natural history of alkaptonuria. N.Engl.J.Med. 347, 2111-2121.
  5. Verein für angeborene Stoffwechselstörungen (2012) www.vfass.de.
  6. Perry, M. B., Suwannarat, P., Furst, G. P., Gahl, W. A., and Gerber, L. H. (2006) Musculoskeletal findings and disability in alkaptonuria. J.Rheumatol. 33, 2280-2285.
  7. Deutsche-Rheuma-Liga (2012) www.rheuma-liga.de.
  8. Introne, W. J., Kayser, M. A., and Gahl, W. A. (1993) Alkaptonuria. In Pagon, R.A.B.T.D.D.C.R.S.K., editor. GeneReviews [Internet], University of Washington, Seattle, 1993-2003.
  9. Zatkova, A. (2011) An update on molecular genetics of Alkaptonuria (AKU). J Inherit.Metab Dis. 34, 1127-1136.
  10. Cox, T. F. and Ranganath, L. (2011) A quantitative assessment of alkaptonuria : Testing the reliability of two disease severity scoring systems. J.Inherit.Metab Dis. 34, 1153-1162.
  11. Ranganath, L. R. and Cox, T. F. (2011) Natural history of alkaptonuria revisited: analyses based on scoring systems. J Inherit.Metab Dis. 34, 1141-1151.
  12. Ranganath, L. (2011)
    http://www.alkaptonuria.info/files/download/MjAxMTAxMzEwNzM0MTctcHhja3FucHV1ZW9nZXptYXEvUmFuZ2FuYXRoLnBkZg==.
  13. Pettit, S. J., Fisher, M., Gallagher, J. A., and Ranganath, L. R. (2011) Cardiovascular manifestations of Alkaptonuria. J Inherit.Metab Dis. 34, 1177-1181.
  14. Hannoush, H., Introne, W. J., Chen, M. Y., Lee, S. J., O'Brien, K., Suwannarat, P., Kayser, M. A., Gahl, W. A., and Sachdev, V. (2012) Aortic stenosis and vascular calcifications in alkaptonuria. Mol.Genet.Metab 105, 198-202.
  15. Eular (2011) www.eular.org.
  16. Vinjamuri, S., Ramesh, C. N., Jarvis, J., Gallagher, J. A., and Ranganath, L. L. (2011) Nuclear medicine techniques in the assessment of alkaptonuria. Nucl.Med.Commun. 32, 880-886.

 

 

 




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