Medizinische und wissenschaftliche Links

Gene-Review: Wichtige Informationen über den Verlauf der Alkaptonurie

 

Pub-med: Neuste Veröffentlichungen bzgl. Alkaptonurie

 

Orphanet: Allgemeiner Überblick über Alkaptonurie

 

Wikipedia: Die DSAKU plant demnächst einen Beitrag bzgl. Alkaptonurie auf Deutsch zu leisten

 

Genetische Datenbank aller AKU-Mutationen, verwaltet durch die Molekularbiologin Dr. Andrea Zatkova, Slowakei

 

Registrierte Kinische Studien über Alkaptonurie nach Guter klinischer Praxis

 

OrphanAnesthesia: Das Ziel von OrphanAnesthesia ist die Entwicklung und Veröffentlichung von Leitfäden zur anästhesiologischen Betreuung von Patienten mit seltenen Erkrankungen wie zum Beispiel Alkaptonurie. Damit will das Projekt einen Beitrag zur Erhöhung der Patientensicherheit leisten. Die Leitfäden werden jeweils von einem Anästhesist und einem Experten bezüglich der seltenen Krankheit erstellt. Die Leitfäden zur anästhelogiischen Betreuung von AKU-Patienten kann unter folgendem Link heruntergeladen werden: Leitfaden für Anästhesie bei AKU-Patienten (englisch)

 

Metabolic & Genetic Information Center (MIC): Informationen zur Alkaptonurie mit Referenz zur genetischen Datenbank einiger deutschen Alkaptonuriepatienten

 

Deusche Gesellschaft für Rheumatologie e.V. (DGRh): Aktuelle Informationen bezüglich Forschung und Konferenzen in der Rheumatologie.

 

Deutsche Gesellschaft für Orthopädische Rheumatologie e.V.(DGORh): Die DGORh beschäftig sich vor allem mit der Behandlung (sowohl konservativ als auch operativ) des durch einer rheumatischen Erkrankung zerstörten Gewebe. Hierbei steht vor allem der Funktionserhalt in den Vordergrund.

 

Arbeitsgemeinschaft für angeborene Stoffwechselstörungen in der Inneren Medizin (ASIM): Wenn Menschen mit angeborenen Stoff­wechsel­erkrankungen das Erwachsenen­alter erreichen, treten häufig neuartige Probleme auf. Ihre Ansprüche ändern sich, aus Beruf und Partnerschaft erwachsen andere Fragen, als sie aus ihrer Kindheit zu beantworten gewohnt sind. Die ASIM hat das Ziel, die ärztliche Arbeit, Fortbildung sowie die Forschung auf dem Gebiet der angeborenen Stoffwechselstörungen im Erwachsenenalter zu fördern  und zu verbessern. Weiterhin berät und informiert die ASIM Ärzte, Pflegepersonal, Behörden und die Öffentlichkeit über Wesen und Behandlung angeborener Stoffwechselstörungen im Erwachsenenalter.


Das Institut für Humangenetik von der Universität Würzburg bietet AKU-Patienten an, ihre AKU-Mutation(en) zu analysieren. Außerdem können sowohl Betroffene, Partner oder Angehörige genetisch beraten werden.




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