Suche


 10 Ergebnisse

Rheumatologie-OrthopÀdie
enthalten. SĂ€mtlicher pigmentierter Knorpel kann durch ein Knochenszinitgraph nachgewiesen werden wie in Abbildung 1 ersichtlich. ZusĂ€tzlich sind bei AKU-Patienten Befunde bzgl. Sehnen, BĂ€nder und Muskeln mit Symptomen einer verdickten Achillessehne, SehnenentzĂŒndung, Achillissehnenriss...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/aerzteinfo/rheumatologie-orthopaedie/#part1144

Allgemein
(AKU) wird autosomal rezessiv vererbt und betrifft den Phenylalanin- und Tyrosin- Stoffwechsel wie in Abbildung 1 dargestellt (1-3). Dabei wird das Zwischenprodukt HomogentisinsÀure (HGA) durch eine Störung des Enzyms Homogentisat 1,2-Dioxygenase (HGD) nicht weiter abgebaut. Es kommt...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/allgemein/#part1130

Alkaptonurie einfach erklÀrt
ein AKU-Patient hat 2 defekte "AKU-Gene" mit Mutationen von jeweils Vater und Mutter erhalten (siehe Abbildung 1). Durch die Mutationen kann das "AKU-Enzym" entweder nicht gebildet werden oder es ist nicht funktionsfĂ€hig und der Eiweißbaustein (AminosĂ€ure) Tyrosin kann nicht vollstĂ€ndig...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/patienteninfo/einfuehrung-alkaptonurie/#part1212

Endokrinologie /Urologie
Tyrosin-Stoffwechsel Tyrosin wird in 5 Schritten zu Acetoacetat und Fumarat abgebaut (Abbildung 1). Alkaptonurie beruht auf auf einem Enzymdefekt der Homogentisat-1,2-Dioxygenase, wobei das Zwischenprodukt Homogentisat (HGA) nicht weiter zu Maleylacetoacetat abgebaut wird. Dies...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/aerzteinfo/endokrinologie/#part1143

NatĂŒrlicher Verlauf der Alkaptonuriepathogenese (1-4)
werden am hĂ€ufigsten nachgewiesen und die Farben können beige, grau, grĂŒn-blau oder fast schwarz sein (Abbildung 1). Jedoch können auch die Armachseln, NasenbrĂŒcken, Wangen und HĂ€nde mit einer Pigmentierung betroffen sein. Allgemein gilt, dass der Bereich der Haut, der vermehrt der...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/aerzteinfo/#part1141

Aktuelles
das DSAKU-Team maßgeblich inspiriert und deswegen hat die DSAKU e.V. z um Gedenken an Bob die obrige Abbildung mit seinem WAD2012-Foto erstellt und auf die Internationalen Facebookgruppe gepostet. Danke Bob fĂŒr Deine Inspiration und AKU-Arbeit ! 8. Internationaler AKU-Workshop...
http://dsaku.de/aktuelles/presse/#part1184

Genetik
203500) wird autosomal rezessiv vererbt und betrifft den Phenylalanin- und Tyrosin- Stoffwechsel wie in Abbildung 1 dargestellt (1-7). Dabei wird das Zwischenprodukt HomogentisinsÀure (HGA) durch eine Störung des Enzyms Homogentisat 1,2-Dioxygenase (HGD) nicht weiter abgebaut, und...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/aerzteinfo/genetik/#part1142

Patienteninfo
haben. Wenn beide Eltern nur HGD-TrÀger sind, betrÀgt die Wahrscheinlichkeit, dass dies geschieht, 1:3 (Abbildung 1). Abbildung 1: Schematische Darstellung der autosomal-rezessiven Vererbung von Alkaptonurie, wenn beide Eltern TrÀger eines defekten HGD-Gens sind. Ein roter...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/patienteninfo/#part1131

Funktions- und Krafttraining bei Alkaptonurie
der Rheuma-Liga vor Ort oder in den GeschĂ€ftsstellen der LandesverbĂ€nde erhalten werden. Abbildung 1: Wassergymnastik mit der Deutschen Rheuma-Liga, Arbeitsgruppe Halle. Außerdem bietet die Deutsche Rheuma-Liga zusĂ€tzlich BroschĂŒren mit Übungen wie zum Beispiel gegen...
http://dsaku.de/hilfe-bei-alkaptonurie/funktionstraining/#part1134

Genberatung
schematische Darstellung sĂ€mtlicher Konstellation von AKU-Patienten und deren Familienmitglieder ist in Abbildung 1 gegeben. FĂŒr AKU-Patienten ergibt sich die grĂ¶ĂŸte Wahrscheinlichkeit, dass der Partner nicht-TrĂ€ger ist. Hierbei sollte aber berĂŒcksichtigt werden, dass alle Kinder...
http://dsaku.de/hilfe-bei-alkaptonurie/genberatung/#part1155

 



© 2012 DSAKU