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 12 Ergebnisse auf 2 Seiten

Rheumatologie-Orthopädie
enthalten. S√§mtlicher pigmentierter Knorpel kann durch ein Knochenszinitgraph nachgewiesen werden wie in Abbildung 1 ersichtlich. Zus√§tzlich sind bei AKU-Patienten Befunde bzgl. Sehnen, B√§nder und Muskeln mit Symptomen einer verdickten Achillessehne, Sehnenentz√ľndung, Achillissehnenriss...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/aerzteinfo/rheumatologie-orthopaedie/#part1144

DSAKU
√Ėffentlichkeitsarbeiten diskutiert. Eine Mitgliedsversammlung und ein Workshop ist im Februar 2013 geplant. Abbildung 1: Gruppenbild zur Vereinsgr√ľndung am 18.2.2012 in Gochsheim bei Schweinfurt. Abbildung 2: Vorstand beim Unterschreiben der DASKU Satzung. Links,...
http://dsaku.de/veranstaltungen/dsaku/#part1162

Allgemein
(AKU) wird autosomal rezessiv vererbt und betrifft den Phenylalanin- und Tyrosin- Stoffwechsel wie in Abbildung 1 dargestellt (1-3). Dabei wird das Zwischenprodukt Homogentisinsäure (HGA) durch eine Störung des Enzyms Homogentisat 1,2-Dioxygenase (HGD) nicht weiter abgebaut. Es kommt...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/allgemein/#part1130

Alkaptonurie einfach erklärt
ein AKU-Patient hat 2 defekte "AKU-Gene" mit Mutationen von jeweils Vater und Mutter erhalten (siehe Abbildung 1). Durch die Mutationen kann das "AKU-Enzym" entweder nicht gebildet werden oder es ist nicht funktionsfähig und der Eiweißbaustein (Aminosäure) Tyrosin kann nicht vollständig...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/patienteninfo/einfuehrung-alkaptonurie/#part1212

Nat√ľrlicher Verlauf der Alkaptonuriepathogenese (1-4)
werden am h√§ufigsten nachgewiesen und die Farben k√∂nnen beige, grau, gr√ľn-blau oder fast schwarz sein (Abbildung 1). Jedoch k√∂nnen auch die Armachseln, Nasenbr√ľcken, Wangen und H√§nde mit einer Pigmentierung betroffen sein. Allgemein gilt, dass der Bereich der Haut, der vermehrt der...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/aerzteinfo/#part1141

Endokrinologie /Urologie
Tyrosin-Stoffwechsel Tyrosin wird in 5 Schritten zu Acetoacetat und Fumarat abgebaut (Abbildung 1). Alkaptonurie beruht auf auf einem Enzymdefekt der Homogentisat-1,2-Dioxygenase, wobei das Zwischenprodukt Homogentisat (HGA) nicht weiter zu Maleylacetoacetat abgebaut wird. Dies...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/aerzteinfo/endokrinologie/#part1143

Aktuelles
das DSAKU-Team ma√ügeblich inspiriert und deswegen hat die DSAKU e.V. z um Gedenken an Bob die obrige Abbildung mit seinem WAD2012-Foto erstellt und auf die Internationalen Facebookgruppe gepostet. Danke Bob f√ľr Deine Inspiration und AKU-Arbeit ! 8. Internationaler AKU-Workshop...
http://dsaku.de/aktuelles/presse/#part1184

Genetik
203500) wird autosomal rezessiv vererbt und betrifft den Phenylalanin- und Tyrosin- Stoffwechsel wie in Abbildung 1 dargestellt (1-7). Dabei wird das Zwischenprodukt Homogentisinsäure (HGA) durch eine Störung des Enzyms Homogentisat 1,2-Dioxygenase (HGD) nicht weiter abgebaut, und...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/aerzteinfo/genetik/#part1142

AKU-Patienten in Deutschland
Abbildung 1: Darstellung der in Deutschland identifizierten AKU-Patienten (letzter Stand Oktober 2016). Schwarze Zahlen repräsentieren AKU-Kinder, rote Zahlen erwachsene AKU-Patienten. Mittlerweile wurden ca. 160 AKU-Patienten in Deutschland erfasst (letzter Stand Oktober 2016)....
http://dsaku.de/ueber-dsaku/aku-patienten-in-deutschland/#part1167

Patienteninfo
haben. Wenn beide Eltern nur HGD-Träger sind, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass dies geschieht, 1:3 (Abbildung 1). Abbildung 1: Schematische Darstellung der autosomal-rezessiven Vererbung von Alkaptonurie, wenn beide Eltern Träger eines defekten HGD-Gens sind. Ein roter...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/patienteninfo/#part1131

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