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Alkaptonuria (AKU) in English
genetics of Alkaptonuria (AKU). J Inherit.Metab Dis. 34, 1127-1136. Mönch, E. and Link, R. (2006) Alkaptonurie. In Mönch, E. and Link, R., editors. Diagnostik und Therapie bei angeborenen Stoffwechselstörungen , SPS-Verlag, Heilbronn. pp. Richter, P., Halle, D., Le Guillou, D.,...
http://dsaku.de/hilfe-bei-alkaptonurie/english-aku-info-/#part1211

Impressum
Angaben gem√§√ü ¬ß 5 TMG: Deutschsprachige Selbsthilfegruppe f√ľr Alkaptonurie e.V. Dr. Leona Wagner (Vorsitzende) Traubenstr. 14 70176 Stuttgart Deutschland Kontakt: Fon: Mobil: Mail: Web: +49 711 2268835 +49 176 53501073 info@dsaku.de...
http://dsaku.de/impressum/#part1136

Rheumatologie-Orthopädie
Ochronose Unter Rheumatologen und Orthopäden ist Alkaptonurie hauptsächlich unter dem Synonym Ochronose (altgriechisch ellbraun) bekannt. Ochronose bezieht sich auf die braun - schwarze Pigmentierung des Knorpels, dem Bindegewebe und der Haut durch das sogenannte ochronotische...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/aerzteinfo/rheumatologie-orthopaedie/#part1144

Krankheitsbewältigung
Bases of Inherited Diseases , McGrawHill Companies, Columbus, 1-30. Mönch, E. and Link, R. (2006) Alkaptonurie. In Mönch, E. and Link, R., editors. Diagnostik und Therapie bei angeborenen Stoffwechselstörungen , SPS-Verlag, Heilbronn Phornphutkul, C., Introne, W. J., Perry, M....
http://dsaku.de/hilfe-bei-alkaptonurie/krankheitsbewaeltigung/#part1133

Glossarien & Abk√ľrzungsverzeichnis
Chronisch seltener Ekrankungen (deutscher Dachverband f√ľr seltene Erkrankungen) AKU Alkaptonurie, St√∂rung des Tyrosin-Stoffwechsels Amyloidose AA entz√ľndliche Eiwei√üablagerung, verursacht durch das Eiwei√ümolek√ľl Serum Amyloid A (SAA). AKU ist mit einer...
http://dsaku.de/glossarien/abkuerzungen/#part1193

Nat√ľrlicher Verlauf der Alkaptonuriepathogenese (1-4)
Allgemein: Die klinischen Befunde der Alkaptonurie umfassen die dunkle Verfärbung des Urins in der Luft durch das Vorhandensein von HGA und BQA, die Pigmentierung des Bindegewebes, auch als Ochronose bekannt, und die Arthrose der Wirbelsäule und der Großgelenken. Es sollte erwähnt...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/aerzteinfo/#part1141

Funktions- und Krafttraining bei Alkaptonurie
Vorsitzende der DSAKU Leona Wagner ist Sport wie Funktions- und Krafttraining die größte Hilfe ihre Alkaptonuriekrankheit zu bewältigen. Dabei wurde Ihr bei der klinischen Studie am National Institut of Health (NIH) in Bethesda (USA) die Wassergymnastik von den AKU-Experten wärmstens...
http://dsaku.de/hilfe-bei-alkaptonurie/funktionstraining/#part1134

Genetik
Alkaptonurie (AKU, OMIM 203500) wird autosomal rezessiv vererbt und betrifft den Phenylalanin- und Tyrosin- Stoffwechsel wie in Abbildung 1 dargestellt (1-7). Dabei wird das Zwischenprodukt Homogentisinsäure (HGA) durch eine Störung des Enzyms Homogentisat 1,2-Dioxygenase (HGD) nicht...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/aerzteinfo/genetik/#part1142

Alkaptonurie einfach erklärt
Einleitung: Alkaptonurie (AKU) ist eine seltene Erbkrankheit des Eiweißabbaus. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt, das heißt ein AKU-Patient hat 2 defekte "AKU-Gene" mit Mutationen von jeweils Vater und Mutter erhalten (siehe Abbildung 1). Durch die Mutationen kann das "AKU-Enzym"...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/patienteninfo/einfuehrung-alkaptonurie/#part1212

Endokrinologie /Urologie
sin-Stoffwechsel Tyrosin wird in 5 Schritten zu Acetoacetat und Fumarat abgebaut (Abbildung 1). Alkaptonurie beruht auf auf einem Enzymdefekt der Homogentisat-1,2-Dioxygenase, wobei das Zwischenprodukt Homogentisat (HGA) nicht weiter zu Maleylacetoacetat abgebaut wird. Dies wiederum...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/aerzteinfo/endokrinologie/#part1143

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