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Alkaptonuria (AKU) in English
genetics of Alkaptonuria (AKU). J Inherit.Metab Dis. 34, 1127-1136. Mönch, E. and Link, R. (2006) Alkaptonurie. In Mönch, E. and Link, R., editors. Diagnostik und Therapie bei angeborenen Stoffwechselstörungen , SPS-Verlag, Heilbronn. pp. Richter, P., Halle, D., Le Guillou, D.,...
http://dsaku.de/hilfe-bei-alkaptonurie/english-aku-info-/#part1211

Rheumatologie-Orthopädie
Einleitung Alkaptonurie (AKU,Omim 203500) ist eine sehr seltene autosomal-rezessive Erbkrankheit des Tyrosin-Stoffwechsels (ICD10: E70.2), welche durch die Enzymdefizienz der Homogentisat-1,2-Dioxygenase (HGD) aufgrund von Mutationen verursacht wird. Als Folge wird das Zwischenprodukt...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/aerzteinfo/rheumatologie-orthopaedie/#part1144

Impressum
Angaben gem√§√ü ¬ß 5 TMG: Deutschsprachige Selbsthilfegruppe f√ľr Alkaptonurie e.V. Dr. Leona Wagner (Vorsitzende) Traubenstr. 14 70176 Stuttgart Deutschland Kontakt: Fon: Mobil: Mail: Web: +49 711 2268835 +49 176 53501073 info@dsaku.de...
http://dsaku.de/impressum/#part1136

Krankheitsbewältigung
Bases of Inherited Diseases , McGrawHill Companies, Columbus, 1-30. Mönch, E. and Link, R. (2006) Alkaptonurie. In Mönch, E. and Link, R., editors. Diagnostik und Therapie bei angeborenen Stoffwechselstörungen , SPS-Verlag, Heilbronn Phornphutkul, C., Introne, W. J., Perry, M....
http://dsaku.de/hilfe-bei-alkaptonurie/krankheitsbewaeltigung/#part1133

Alkaptonurie Veröffentlichungen
Link zu den neustens pubmed-Papers √ľber Alkaptonurie Empfehlungen: Reviews: Ranganath, L. R., Jarvis, J. C., and Gallagher, J. A. (2013) Recent advances in management of alkaptonuria (invited review; best practice article). J Clin.Pathol. 66, 367-373. pubmed Cox, T. F....
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/forschung/aku-veroeffentlichungen/#part1151

Glossarien & Abk√ľrzungsverzeichnis
Chronisch seltener Ekrankungen (deutscher Dachverband f√ľr seltene Erkrankungen) AKU Alkaptonurie, St√∂rung des Tyrosin-Stoffwechsels Amyloidose AA entz√ľndliche Eiwei√üablagerung, verursacht durch das Eiwei√ümolek√ľl Serum Amyloid A (SAA). AKU ist mit einer...
http://dsaku.de/glossarien/abkuerzungen/#part1193

Nat√ľrlicher Verlauf der Alkaptonuriepathogenese (1-4)
Allgemein: Die klinischen Befunde der Alkaptonurie umfassen die dunkle Verfärbung des Urins in der Luft durch das Vorhandensein von HGA und BQA, die Pigmentierung des Bindegewebes, auch als Ochronose bekannt, und die Arthrose der Wirbelsäule und der Großgelenken. Es sollte erwähnt...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/aerzteinfo/#part1141

Funktions- und Krafttraining bei Alkaptonurie
Vorsitzende der DSAKU Leona Wagner ist Sport wie Funktions- und Krafttraining die größte Hilfe ihre Alkaptonuriekrankheit zu bewältigen. Dabei wurde Ihr bei der klinischen Studie am National Institut of Health (NIH) in Bethesda (USA) die Wassergymnastik von den AKU-Experten wärmstens...
http://dsaku.de/hilfe-bei-alkaptonurie/funktionstraining/#part1134

National
AKUSSI-Flyer (AKU-Severity-Score-Index, AKU-Schweregrad-Index) informierten wir √Ąrzte und Patienten √ľber Alkaptonurie. Rheumahaus mit Info-St√§nden von rheumatologischen Patientenorganisation und Fachgesellschaften. Bild 1: Blick zum Rheumahaus von unserem DSAKU-Inostand....
http://dsaku.de/veranstaltungen/konferenzen-national/#part1109

Genetik
Alkaptonurie (AKU, OMIM 203500) wird autosomal rezessiv vererbt und betrifft den Phenylalanin- und Tyrosin- Stoffwechsel wie in Abbildung 1 dargestellt (1-7). Dabei wird das Zwischenprodukt Homogentisinsäure (HGA) durch eine Störung des Enzyms Homogentisat 1,2-Dioxygenase (HGD) nicht...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/aerzteinfo/genetik/#part1142

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