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Alkaptonurie einfach erklÀrt
Einleitung: Alkaptonurie (AKU) ist eine seltene Erbkrankheit des Eiweißabbaus. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt, das heißt ein AKU-Patient hat 2 defekte "AKU-Gene" mit Mutationen von jeweils Vater und Mutter erhalten (siehe Abbildung 1). Durch die Mutationen kann das "AKU-Enzym"...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/patienteninfo/einfuehrung-alkaptonurie/#part1212

Endokrinologie /Urologie
sin-Stoffwechsel Tyrosin wird in 5 Schritten zu Acetoacetat und Fumarat abgebaut (Abbildung 1). Alkaptonurie beruht auf auf einem Enzymdefekt der Homogentisat-1,2-Dioxygenase, wobei das Zwischenprodukt Homogentisat (HGA) nicht weiter zu Maleylacetoacetat abgebaut wird. Dies wiederum...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/aerzteinfo/endokrinologie/#part1143

Satzung
Satzung § 1 Name Der Verein fĂŒhrt den Namen “Deutschsprachige Selbsthilfegruppe fĂŒr Alkaptonurie (DSAKU) e.V.”. Er ist im Vereinsregister des Amtsgerichts Schweinfurt unter der Nummer VR200401 eingetragen. § 2 Sitz Der Verein hat seinen Sitz in Gochsheim. Der...
http://dsaku.de/ueber-dsaku/satzung/#part1126

Genberatung
registriert oder von ihr selber analysiert werden. Abbildung 1. Schematische Darstellung der Alkaptonurievererbung. Diese Abbildung basiert auf SchnappschĂŒsse des Alkaptonurie-Video von Danilo Halle und Patrick Richter und wurde von der DSAKU-Vorsitzende in die verschiedenen...
http://dsaku.de/hilfe-bei-alkaptonurie/genberatung/#part1155

Therapien bei Alkaptonurie
Derzeit gibt es keine heilende (kausale) Therapie fĂŒr Alkaptonurie und die gegenwĂ€rtigen therapeutischen Maßnahmen bestehen aus Schmerztherapie , Physiotherapie, Ergotherapie, gelenkschonendes Funktions-training und ErnĂ€hrung sowie chirurgische Eingriffe durch Gelenkendoprothesen,...
http://dsaku.de/hilfe-bei-alkaptonurie/therapien/#part1217

DatenschutzerklÀrung
Verantwortliche Stelle im Sinne des Datenschutzgesetzes ist die Deutschsprachige Selbsthilfegruppe fĂŒr Alkaptonurie (DSAKU) e.V. Traubenstrasse 14 70176 Stuttgart ...
http://dsaku.de/ueber-dsaku/datenschutzerklaerung/#part1226

Allgemein
Alkaptonurie (AKU) wird autosomal rezessiv vererbt und betrifft den Phenylalanin- und Tyrosin- Stoffwechsel wie in Abbildung 1 dargestellt (1-3). Dabei wird das Zwischenprodukt HomogentisinsÀure (HGA) durch eine Störung des Enzyms Homogentisat 1,2-Dioxygenase (HGD) nicht weiter abgebaut....
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/allgemein/#part1130

Schmerztherapie
akuten und chronischen Schmerzen unterschieden. Akuter Schmerz Akute Schmerzen im Verlauf der Alkaptonurie dienen als Warner und Hinweis zur Diagnose zugrundeliegender AKU-Symptome wie z.B. Blockaden der WirbelsÀulen , Prostata und Nierensteine, akute Gelenkschmerzen. In...
http://dsaku.de/hilfe-bei-alkaptonurie/schmerztherapie/#part1163

Patienteninfo
1:3 (Abbildung 1). Abbildung 1: Schematische Darstellung der autosomal-rezessiven Vererbung von Alkaptonurie, wenn beide Eltern TrĂ€ger eines defekten HGD-Gens sind. Ein roter Balken stellt ein Chromosom mit mutiertem HGD-Gen dar, ein weißer Balken weist auf das Chromosom mit...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/patienteninfo/#part1131

AKU-Zentren fĂŒr Kinder
organisierte multidisziplinĂ€re Therapie im Vordergrund. Der Fachbereich "Stoffwechselerkrankungen" ist fĂŒr Alkaptonurie verantwortlich. Das Zentrum ist Mitglied von MetabERN und sehr aktiv im Bereich Transition (Übergang Kinder- zu Erwachsenenbehandlung). ...
http://dsaku.de/hilfe-bei-alkaptonurie/aku-zentren/kinder/#part1107

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