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Genberatung
registriert oder von ihr selber analysiert werden. Abbildung 1. Schematische Darstellung der Alkaptonurievererbung. Diese Abbildung basiert auf SchnappschĂŒsse des Alkaptonurie-Video von Danilo Halle und Patrick Richter und wurde von der DSAKU-Vorsitzende in die verschiedenen...
http://dsaku.de/hilfe-bei-alkaptonurie/genberatung/#part1155

Satzung
§ 1 Name 1. Der Verein fĂŒhrt den Namen “Deutschsprachige Selbsthilfegruppe fĂŒr Alkaptonurie (DSAKU)”. 2. Er soll in das Vereinsregister eingetragen werden und fĂŒhrt dann den Zusatz „e.V.“. § 2 Sitz 1. Der Verein hat seinen Sitz in Gochsheim und ist im Amtsgericht...
http://dsaku.de/ueber-dsaku/satzung/#part1126

Therapien bei Alkaptonurie
Derzeit gibt es keine heilende (kausale) Therapie fĂŒr Alkaptonurie und die gegenwĂ€rtigen therapeutischen Maßnahmen bestehen aus Schmerztherapie , Physiotherapie, Ergotherapie, gelenkschonendes Funktions-training und ErnĂ€hrung sowie chirurgische Eingriffe durch Gelenkendoprothesen,...
http://dsaku.de/hilfe-bei-alkaptonurie/therapien/#part1217

DatenschutzerklÀrung
Verantwortliche Stelle im Sinne des Datenschutzgesetzes ist die Deutschsprachige Selbsthilfegruppe fĂŒr Alkaptonurie (DSAKU) e.V. Traubenstrasse 14 70176 Stuttgart ...
http://dsaku.de/ueber-dsaku/datenschutzerklaerung/#part1226

Allgemein
Alkaptonurie (AKU) wird autosomal rezessiv vererbt und betrifft den Phenylalanin- und Tyrosin- Stoffwechsel wie in Abbildung 1 dargestellt (1-3). Dabei wird das Zwischenprodukt HomogentisinsÀure (HGA) durch eine Störung des Enzyms Homogentisat 1,2-Dioxygenase (HGD) nicht weiter abgebaut....
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/allgemein/#part1130

Schmerztherapie
akuten und chronischen Schmerzen unterschieden. Akuter Schmerz Akute Schmerzen im Verlauf der Alkaptonurie dienen als Warner und Hinweis zur Diagnose zugrundeliegender AKU-Symptome wie z.B. Blockaden der WirbelsÀulen , Prostata und Nierensteine, akute Gelenkschmerzen. In...
http://dsaku.de/hilfe-bei-alkaptonurie/schmerztherapie/#part1163

Patienteninfo
1:3 (Abbildung 1). Abbildung 1: Schematische Darstellung der autosomal-rezessiven Vererbung von Alkaptonurie, wenn beide Eltern TrĂ€ger eines defekten HGD-Gens sind. Ein roter Balken stellt ein Chromosom mit mutiertem HGD-Gen dar, ein weißer Balken weist auf das Chromosom mit...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/patienteninfo/#part1131

ErnÀhrung bei Alkaptonurie
Allgemein ErnĂ€hrung bei Alkaptonurie ist nach neustem Stand der Wissenstand sehr komplex. Als angeborene Stoffwechselerkrankung des Eiweißabbaus, speziell der AminosĂ€ure Tyrosin, sollte ĂŒbermĂ€ĂŸige Einnhame von Eiweiß (=Proteine) vermieden werden. Ausreichend Kalzium und Vitamin...
http://dsaku.de/hilfe-bei-alkaptonurie/ernaehrung/#part1120

PĂ€diatrie
KinderĂ€rzten ist das Buchkapitel ĂŒber Alkaptonurie von Prof. Dr. Mönch unbedingt zu empfehlen, da ausfĂŒhrlich ĂŒber die altersabhĂ€ngigen diĂ€tetischen Maßnahmen unter der BerĂŒcksichtigung des Wachstums von Kindern berichtet wird. Die unten angefĂŒhrten Informationen sind hauptsĂ€chlich...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/aerzteinfo/paediatrie/#part1156

AnÀsthesie
LeitfĂ€den zur anĂ€sthesiologischen Betreuung von Patienten mit seltenen Erkrankungen wie zum Beispiel Alkaptonurie. Damit will das Projekt einen Beitrag zur Erhöhung der Patientensicherheit leisten. Die LeitfĂ€den wurden jeweils von einem AnĂ€sthesist und einem Experten bezĂŒglich der...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/aerzteinfo/anaesthesie/#part1177

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