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Endokrinologie /Urologie
sin-Stoffwechsel Tyrosin wird in 5 Schritten zu Acetoacetat und Fumarat abgebaut (Abbildung 1). Alkaptonurie beruht auf auf einem Enzymdefekt der Homogentisat-1,2-Dioxygenase, wobei das Zwischenprodukt Homogentisat (HGA) nicht weiter zu Maleylacetoacetat abgebaut wird. Dies wiederum...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/aerzteinfo/endokrinologie/#part1143

Alkaptonurie einfach erklÀrt
Einleitung: Alkaptonurie (AKU) ist eine seltene Erbkrankheit des Eiweißabbaus. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt, das heißt ein AKU-Patient hat 2 defekte "AKU-Gene" mit Mutationen von jeweils Vater und Mutter erhalten (siehe Abbildung 1). Durch die Mutationen kann das "AKU-Enzym"...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/patienteninfo/einfuehrung-alkaptonurie/#part1212

Genberatung
registriert oder von ihr selber analysiert werden. Abbildung 1. Schematische Darstellung der Alkaptonurievererbung. Diese Abbildung basiert auf SchnappschĂŒsse des Alkaptonurie-Video von Danilo Halle und Patrick Richter und wurde von der DSAKU-Vorsitzende in die verschiedenen...
http://dsaku.de/hilfe-bei-alkaptonurie/genberatung/#part1155

Satzung
§ 1 Name 1. Der Verein fĂŒhrt den Namen “Deutschsprachige Selbsthilfegruppe fĂŒr Alkaptonurie (DSAKU)”. 2. Er soll in das Vereinsregister eingetragen werden und fĂŒhrt dann den Zusatz „e.V.“. § 2 Sitz 1. Der Verein hat seinen Sitz in Gochsheim und ist im Amtsgericht...
http://dsaku.de/ueber-dsaku/satzung/#part1126

Therapien bei Alkaptonurie
Derzeit gibt es keine heilende (kausale) Therapie fĂŒr Alkaptonurie und die gegenwĂ€rtigen therapeutischen Maßnahmen bestehen aus Schmerztherapie , Physiotherapie, Ergotherapie, gelenkschonendes Funktions-training und ErnĂ€hrung sowie chirurgische Eingriffe durch Gelenkendoprothesen,...
http://dsaku.de/hilfe-bei-alkaptonurie/therapien/#part1217

Allgemein
Alkaptonurie (AKU) wird autosomal rezessiv vererbt und betrifft den Phenylalanin- und Tyrosin- Stoffwechsel wie in Abbildung 1 dargestellt (1-3). Dabei wird das Zwischenprodukt HomogentisinsÀure (HGA) durch eine Störung des Enzyms Homogentisat 1,2-Dioxygenase (HGD) nicht weiter abgebaut....
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/allgemein/#part1130

DSAKU
Hilfsmittel im Alltag und Feldenkrais sein. Dr. Kress referierte in seinem Vortrag ĂŒber die Geschichte von Alkaptonurie und VerfĂ€rbung des Harns, erklĂ€rte anschaulich die Prinzipien der Genetik und Mutationen, illustrierte die Aufgaben einer genetischen Beratung und ging kurz auf...
http://dsaku.de/veranstaltungen/dsaku/#part1162

Schmerztherapie
akuten und chronischen Schmerzen unterschieden. Akuter Schmerz Akute Schmerzen im Verlauf der Alkaptonurie dienen als Warner und Hinweis zur Diagnose zugrundeliegender AKU-Symptome wie z.B. Blockaden der WirbelsÀulen , Prostata und Nierensteine, akute Gelenkschmerzen. In...
http://dsaku.de/hilfe-bei-alkaptonurie/schmerztherapie/#part1163

Förderer
§ 20c SGB V unterstĂŒtzt. Pauschal: Die Deutschsprachige Selbsthilfegruppe fĂŒr Alkaptonurie e.V. (DSAKU) wird freundlicherweise durch die GKV- Gemeinschaftsförderung Selbsthilfe auf Bundesebene gemĂ€ĂŸ § 20c SGB V von den gesetzlichen Krankenkassen gefördert: ...
http://dsaku.de/spenden/foerderer/#part1170

Welt-Rheuma-Tag (World Arthritis Day, WAD)
ein Poster zum Welt-Rheuma-Tag , um die Öffentlichkeit auf die ultra-seltene rheumatische Erkrankung Alkaptonurie aufmerksam zu machen. 2015-2016 ist das Motto "Es ist in Deiner Hand, handle!", 2015 wurde zu einem "High five" aufgerufen, wĂ€hrend 2016 ein aufgerufen wird, mit Bildern...
http://dsaku.de/veranstaltungen/konferenzen-international/wad/#part1180

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