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Alkaptonurie einfach erklärt
Eiwei√übaustein (Aminos√§ure) Tyrosin kann nicht vollst√§ndig abgebaut werden. Dies f√ľhrt zu einer erh√∂hten Anreicherung des Zwischenproduktes Homogentinsins√§ure (HGA), welches chemisch sehr reaktiv ist und zu BQA oxidiert. Ein Gro√üteil der HGA wird √ľber die Niere und Blase in den Urin...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/patienteninfo/einfuehrung-alkaptonurie/#part1212

Glossarien & Abk√ľrzungsverzeichnis
nicht-wesentlichen Aminosäuren. Bei der AKU wird die Aminosäure Tyrosin nicht abgebaut und es kommt zur Anreicherung des Zwischenproduktes Homogentisinsäure, welches mit der Zeit Schäden am Bindegewebe verursacht. ACHSE e.V. Allianz Chronisch seltener Ekrankungen...
http://dsaku.de/glossarien/abkuerzungen/#part1193

Endokrinologie /Urologie
Homogentisat (HGA) nicht weiter zu Maleylacetoacetat abgebaut wird. Dies wiederum f√ľhrt zu einer vielfachen Anreicherung von HGA, welches wiederum zu Benzochinonessigs√§ure (BQA) oxidiert. Die Oxidierung von HGA zu BQA verursacht die Dunkelf√§rbung des Urins in der Luft ab dem S√§uglingsalter...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/aerzteinfo/endokrinologie/#part1143

Genetik
Enzyms Homogentisat 1,2-Dioxygenase (HGD) nicht weiter abgebaut, und es kommt zu einer ca. 2.000-fachen Anreicherung von HGA. Die Fehlfunktion von HGD beruht entweder auf homozygotischen oder heterozygotischen Mutationen des HGD-Gens (3). Mittlerweile gibt es weltweit mehr als 100...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/aerzteinfo/genetik/#part1142

Allgemein
des Enzyms Homogentisat 1,2-Dioxygenase (HGD) nicht weiter abgebaut. Es kommt zu einer 2.000-fachen Anreicherung von HGA. Die Fehlfunktion von HGD beruht entweder auf homozygotischen oder heterozygotischen Mutationen des HGD-Gens (1;4). Mittlerweile gibt es weltweit mehr als 100...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/allgemein/#part1130

Patienteninfo
bezeichnet wird, und dadurch wird die HGA nicht mehr in MAA umgewandelt. Dies f√ľhrt wiederum zu einer Anreicherung von HGA-Molek√ľlen in der Zelle, welche anschlie√üend durch die Zellmembran diffundieren (Abbildung 6) und dann in die Blutbahn gelangen (Abbildung 7A). Sie werden alsdann...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/patienteninfo/#part1131

Was ist Alkaptonurie
autosomal-rezessive Erbkrankheit des Tyrosin -Stoffwechsels. Alkaptonuriepatienten haben eine 2.000-fache höhere Anreicherung des Zwischenproduktes Homogentisinsäure (HGA). Folgen sind: Dunkelfärbung des Urins an der Luft, grau-blaue Färbung der Skleren und der Ohrmuscheln (Ochronose)...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/#part1129

 



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