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Rheumatologie-OrthopÀdie
durch den AKU-Severity-Score-Index (AKUSSI) ĂŒberwacht werden (3-5). Entstehung der ochronotischen Arthropathie (Ochronose) Oxidiertes BQA ist stark toxisch und induziert die Produktion von ROS-MolekĂŒlen wie O 2 -. and H 2 O 2. Daher sind HGA und BQA in der Lage Antioxidantien...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/aerzteinfo/rheumatologie-orthopaedie/#part1144

Alkaptonurie einfach erklÀrt
invalidisierende Erkrankung der WirbelsĂ€ule (± 30 Jahre) und Großgelenke (± 40 Jahre, ochronotische Arthropathie), die durch den Abbau des schwarzen Knorpels entsteht und sehr schmerzhaft ist (Abbildungen 4 und 5). Muskelfaser-, Sehnen- und BĂ€nderrisse, verursacht durch Minimaltrauma...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/patienteninfo/einfuehrung-alkaptonurie/#part1212

Genetik
(Ochronose) und eine invalidisierende Erkrankung der axialen und peripheren Gelenke (ochronotische Arthropathie), die durch Knorpelabbau verursacht wird (1-4;7;20;21). Abbildung 1: Schematische Darstellung des Stoffwechsels von Tyrosin Abbau. Eine Störung des Enzymes...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/aerzteinfo/genetik/#part1142

Alkaptonurie Veröffentlichungen
Ochronosis as an unusual cause of valvular defect: a case report. J.Med.Case.Reports. 3, 9302. pubmed Arthropathie: Jebaraj I, Chacko BR, Chiramel GK, Matthai T, Parameswaran A. (2013) A simplified staging system based on the radiological findings in different stages of...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/forschung/aku-veroeffentlichungen/#part1151

Glossarien & AbkĂŒrzungsverzeichnis
vererbt wurde APS Arbeitsgemeinschaft fĂŒr PĂ€diatrische Stoffwechselstörungen Arthropathie Krankheit der Gelenke ASIM: Arbeitsgemeinschaft fĂŒr angeborene Stoffwechselstörungen Innere Medizin (z.B. CharitĂ© AKU-Zentrum) Autosomale...
http://dsaku.de/glossarien/abkuerzungen/#part1193

NatĂŒrlicher Verlauf der Alkaptonuriepathogenese (1-4)
Bronchen detektiert werden (1;7;17;18). Gehör: Das Gehör kann durch Pigmentierung des Trommelfells und Arthropathie der Gehörknöchelchen beeintrĂ€chtigt werden (1;2;4;12;19,20). Andere: ZĂ€hne, zentrales Nervensystem und endokrine DrĂŒsen können auch betroffen sein (1;2;20)....
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/aerzteinfo/#part1141

Diagnostische und physische Untersuchungen
50 + Nieren- / Prostatasteine Ultraschall, CT (1-3;6-8) > 50 + ­­Arthropathie (Knie, HĂŒfte, Schulter) Endoprothetischer Gelenkeinsatz (1-3;5-8;19) > 50 Hörprobleme Hörtest (1;6-8) > 60 + ­Herzbefunde...
http://dsaku.de/hilfe-bei-alkaptonurie/diagnostik/#part1154

Schmerztherapie
hauptsĂ€chlich chronische RĂŒcken- und Gelenkschmerzen aufgrund der zugrundeliegenden ochronotischen Arthropathie. Die Behandlung chronischer AKU-Schmerzen erfordert einen interdisziplinĂ€ren Ansatz, ein sogenanntes individuelles angepasstes Schmerzmanagement, meistens bestehend aus...
http://dsaku.de/hilfe-bei-alkaptonurie/schmerztherapie/#part1163

Allgemein
und ein chirurgischer endoprothetischer Gelenkeinsatz wird erforderlich (1;2;8;9). Die ochronotische Arthropathie ist meist ein degenerativer Prozess, aber in einigen FĂ€llen können auch GelenkentzĂŒndungen beobachtet werden. Die Gelenkbeweglichkeit ist stark eingeschrĂ€nkt, Ankylosen...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/allgemein/#part1130

KrankheitsbewÀltigung
nachgewiesen werden, dass StĂ€rkung und Erhalt der Gelenkbeweglichkeit den Verlauf der ochronotischen Arthropathie verlangsamt (26). Eine spezifisch angepassteSchmerztherapie ist sehr wichtig fĂŒr AKU-Patienten, um den Alltag zu bewĂ€ltigen und solang wie möglich im Beruf zu bleiben...
http://dsaku.de/hilfe-bei-alkaptonurie/krankheitsbewaeltigung/#part1133

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