Suche


 17 Ergebnisse auf 2 Seiten

Genetik
verursachende Mutationen des HGD-Enzyms AKU-Patienten sind entweder homozygot oder compound heterozygot bezüglich Mutationen des HGD-Genes. Diese werden hauptsächlich durch mehrere sogenannte „hotspots“ im HGD-Gen verursacht, die entweder aus CCC bzw. GGG repeats, c.342 + 1 G...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/aerzteinfo/genetik/#part1142

Glossarien & Abkürzungsverzeichnis
der äußeren und inneren Kräfte, die auf die Gelenke wirken sowie Elektromyographische Untersuchungen bezüglich der motorischen Nerven, die auf die Muskeln wirken und Fortbewegung verursachen. HGA Englisch: Homogentisic Acid = Homogentisinsäure = Zwischenprodukt des...
http://dsaku.de/glossarien/abkuerzungen/#part1193

Rheumatologie-Orthopädie
Knorpel erst während einer orthopädischen Operation entdeckt wird, ist eine Differential-diagnostik bezüglich AKU-basierender Ochronose (dunkel-pigmentierter Knorpel und pigmenthaltige subchrondale Zysten) und einem durch Metastasen entstandenes Skelett-Melanom (schwarzes Knochengewebe)...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/aerzteinfo/rheumatologie-orthopaedie/#part1144

Allgemein
Bänderrissen, welche sich durch MRT und Ultraschall diagnostizieren lassen (1;2;10;11). Einen Überblick bezüglich der Verteilung der Ochronose im ganzen Körper eines Alkaptonuriepatienten kann durch ein Knochenszintigraph erhalten werden (8;10). Außerdem ist Messung der Knochendichte...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/allgemein/#part1130

Krankheitsbewältigung
bzw.Gelenkschmerzen zu bewältigen: Broschüren/Links: Kreative Videos mit praktischer Hilfestellung bezüglich Gelenkschutz Gelenkschutz Rücken stärken Schmerzen lindern Fatigue / Erschöpfung Leben und Lieben mit Rheuma Merkblätter: Merkblatt 1.19 (Kreuzschmerz...
http://dsaku.de/hilfe-bei-alkaptonurie/krankheitsbewaeltigung/#part1133

Schmerztherapie
bezogen sich auf Untersuchungen von ca. 30. Britischen AKU-Patienten, die an der nationalen Studie bezüglich einer 2 mg Nitisinon off-label Behandlung am Nationalen AKU-Zentrum teilnehmen. Laut Dr. Jones verhalten sich die Schmerzen bei AKU-Patienten ähnlich wie bei Krebs (WHO empfohlene...
http://dsaku.de/hilfe-bei-alkaptonurie/schmerztherapie/#part1163

Satzung
über Behandlungschancen und Erfolge. 2.3. Mithilfe bei der Erfassung von epidemiologischen Daten bezüglich Alkaptonurie in Deutschland beziehungsweise für den deutschsprachigen Raum. 2.4. Vermittlung von Hilfestellung und Beratung der Betroffenen bezüglich Arbeiten mit der...
http://dsaku.de/ueber-dsaku/satzung/#part1126

Endokrinologie /Urologie
Beeinträchtigungen noch verringert sie die Lebenserwartung der Betroffenen (1;3;11)! Differentialdiagnostik bezüglich abnorme Substanzen, die ein Nachdunkeln im Urin verursachen können (10): Urinanalysen: Wie bereits oben erwähnt, kann AKU im Säuglingsalter anhand der Verfärbung...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/aerzteinfo/endokrinologie/#part1143

Die DSAKU (Deutschsprachige Selbsthilfegruppe für Alkaptonurie e.V.)
Mitgliedschaft DSAKU-Stellungnahme COVID-19 Auf Grund falscher Informationen im Internet bezüglich der Deutschsprachigen Selbsthilfegruppe für Alkaptonurie (DSAKU) e.V. durch Dritte, möchte die DSAKU e.V. folgendes klarstellen: Die DSAKU e.V. ist ein gemeinnütziger...
http://dsaku.de/#part1056

Mitgliedschaft
Öffentlichkeitsarbeit die Alkaptonurie im deutschsprachigem Raum bekannter zu machen, Informationen bezüglich Differentialdiagnostik mit Ziel der frühzeitigeren AKU-Diagnose zur Verfügung zu stellen und durch Bildung von Netzwerken bundesweit praktische Hilfestellungen an AKU-Betroffene...
http://dsaku.de/ueber-dsaku/mitgliedschaft/#part1125

 1 2 » 



© 2012 DSAKU