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NatĂŒrlicher Verlauf der Alkaptonuriepathogenese (1-4)
schmerzhaft und verlangen oft eine chirurgische Entfernung (Abbildung 3A-C) (1-4). Abbildung 3: Darstellung eines Prostata- und Nierensteines in AKU-Patienten. A, Röntgenbild zeigt ein AKU-Prostatastein; B, CT von einem AKU-Prostatastein; C, Entfernung des Prostatasteines;...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/aerzteinfo/#part1141

Endokrinologie /Urologie
der Neurotransmitter Dopamin aus Tyrosin gebildet (Abbildung 1). Abbildung 1: Schematische Darstellung des Tyrosinkatabolismus und der Synthese von Dopamin, Norepinephrin und Epinephrin. Chemische Strukturen wurden mit ChemDraw Ultra 8.0 erstellt. HomogentisinsÀure...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/aerzteinfo/endokrinologie/#part1143

Allgemein
schwarzen Knorpels wÀhrend einer Operation identifiziert werden (1-3). Abbildung 1: Schematische Darstellung des Stoffwechsels von Tyrosin Abbau. Eine Störung des Enzymes Homogentisat-1,2-Dioxygenase verursacht die Erbkrankheit Alkaptonurie durch Anreicherung von HomogentisinsÀure...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/allgemein/#part1130

Alkaptonurie einfach erklÀrt
Prostatasteine (± 50 Jahre). Aortenstenose (± 60 Jahre). Abbildung 4: Kurze schematische Darstellung der AKU-assozierten Symptome. Ochronotische Arthrose der WirbelsÀule und Gelenken verursacht Probleme beim Gehen. Abbildung 5: Darstellung der AKU-Symptome durch Ochronose...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/patienteninfo/einfuehrung-alkaptonurie/#part1212

Genetik
Arthropathie), die durch Knorpelabbau verursacht wird (1-4;7;20;21). Abbildung 1: Schematische Darstellung des Stoffwechsels von Tyrosin Abbau. Eine Störung des Enzymes Homogentisat-1,2-Dioxygenase verursacht die Erbkrankheit Alkaptonurie durch Anreicherung von HomogentisinsÀure...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/aerzteinfo/genetik/#part1142

Patienteninfo
betrÀgt die Wahrscheinlichkeit, dass dies geschieht, 1:3 (Abbildung 1). Abbildung 1: Schematische Darstellung der autosomal-rezessiven Vererbung von Alkaptonurie, wenn beide Eltern TrÀger eines defekten HGD-Gens sind. Ein roter Balken stellt ein Chromosom mit mutiertem HGD-Gen...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/patienteninfo/#part1131

AKU-Patienten in Deutschland
Abbildung 1: Darstellung der in Deutschland identifizierten AKU-Patienten (letzter Stand Oktober 2016). Schwarze Zahlen reprÀsentieren AKU-Kinder, rote Zahlen erwachsene AKU-Patienten. Mittlerweile wurden ca. 160 AKU-Patienten in Deutschland erfasst (letzter Stand Oktober 2016)....
http://dsaku.de/ueber-dsaku/aku-patienten-in-deutschland/#part1167

Genberatung
AKU-Patienten und auch deren direkten AKU-Familienangehörigen eine Genberatung zu empfehlen. Eine schematische Darstellung sĂ€mtlicher Konstellation von AKU-Patienten und deren Familienmitglieder ist in Abbildung 1 gegeben. FĂŒr AKU-Patienten ergibt sich die grĂ¶ĂŸte Wahrscheinlichkeit,...
http://dsaku.de/hilfe-bei-alkaptonurie/genberatung/#part1155

 



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