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Genetik
(4;8;9;11;13;16;17;26-34).
In der von Dr. Zatkova zusammengefassten Datenbank wurden von den zehn untersuchten deutschen AKU-Patienten vier verschiedene Mutationen identifiziert, wobei M368V mit über 55 % die am häufigsten vorkommende Mutation in Deutschland ist wie in Abbildung...Impressum
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Alkaptonurie einfach erklärt
führen kann. Unter Sozialrecht bietet die DSAKU e.V. in Zusammenarbeit iher Kooperationspartnern der Deutschen Rheuma-Liga e.V. und Unabhängige Patientenberatung Deutschland auch Hilfestellung zu diesem Thema (13, 14).
Die Häufigkeit von AKU beträgt weltweit ca. 1:100 000 - 250...Satzung
(APS), der Arbeitsgemeinschaft angeborene Stoff-wechselstörungen in der inneren Medizin (ASIM), der Deutschen Gesellschaft für Rheumatologie (DGRh), der Deutschen Gesellschaft für Orthopädische Rheumatologie (DGRORh), der Deutschen Gesellschaft für Endokrinologie (DGE), Zusammenarbeit...
Nützliche Links für Patienten, Gesundheitsberufe und Wissenschaftler
Information Center (MIC) : Informationen zur Alkaptonurie mit Referenz zur genetischen Datenbank einiger deutschen Alkaptonuriepatienten Deusche Gesellschaft für Rheumatologie e.V. (DGRh) : Aktuelle Informationen bezüglich Forschung und Konferenzen in der Rheumatologie. Deutsche...
Therapien bei Alkaptonurie
Erkrankungen führen kann. Unter Sozialrecht bietet die DSAKU e.V. Mithilfe iher Kooperationspartnern der Deutschen Rheuma-Liga e.V. und Unabhängige Patientenberatung Deutschland auch Hilfestellung zu diesem Thema (13, 14). Tabelle 1: Zusammenfassung symptomatischer und potentiellen...
Stellungnahme der DSAKU e.V. zu SARS-CoV-2, COVID-19
seitens der AKU-Society (GB) 2 und der Universität Siena/AimAKU (It) 3 , ihre medizinischen Partner der deutschen AKU-Zentren ( Charité , MHH , UKD ) kontaktiert, um folgende Stellungnahme zu SARS-CoV-2, COVID -19 zu geben: dsaku_covid19_stellungnahme_aerzteinfo.pdf dsaku_covid19_stellungnahme_patienteninfo.pdf...
Hilfe bei Alkaptonurie
Krafttraining Eiweißarme Ernährung Hilfestellung bei Sozialrechtsfragen durch die Zusammenarbeit mit der Deutschen Rheuma-Liga Vermittlung von Genberatungsstellen In der Krankheitsbewältigung der Alkaptonurie sollten sich Arzt, Patient und Physiotherapeut als Team betrachten....
Funktions- und Krafttraining bei Alkaptonurie
stabilisieren und Bänder zu entlasten. Aus diesem Grund nimmt sie regelmäßig an der Wassergymnastik der Deutschen Rheuma-Liga teil und geht 2 x wöchentlich zum Kieser Training. Außerdem hat sie ihr eigenes Schwimm- und Wassergymnastikprogramm für das private Schwimmen entwickelt....Genberatung
beraten werden . Eine weitere Liste genetischer Beratungsstellen aus ganz Deutschland kann von der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik (GfH) e.V. erhalten werden. Analysierte AKU-Mutationen sollten entweder bei der Genetikerin und Erstellerin der weltweiten Datenbank der AKU-Mutationen...