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Impressum
Selbsthilfegruppe für Alkaptonurie e.V. Dr. Leona Wagner (Vorsitzende) Traubenstr. 14 70176 Stuttgart Deutschland Kontakt: Fon: Mobil: Mail: Web: +49 711 2268835 +49 176 53501073 info@dsaku.de www. dsaku.de Umsetzung:...
Genetik
verschiedene Mutationen identifiziert, wobei M368V mit über 55 % die am häufigsten vorkommende Mutation in Deutschland ist wie in Abbildung 5 dargestellt (13).
Abbildung 5:
Darstellung der in Deutschland vorkommenden AKU-Mutanten und deren prozentuale Verteilung aus der...Glossarien & Abkürzungsverzeichnis
Nationales Aktionsbündnis Seltener Erkrankungen (setzt sich auf politscher Ebene für seltene Erkrankungen in Deutschland ein. Neuropeptid Kleines Eiweißmolekül (Peptid), welches meistens in Nervenzellen produziert wird und sowohl Neurotransmitter- als Hormon-Eigenschaften...
Patienteninfo
mehr in der Lage, das HGA-Molekül zu MAA umzusetzen. Abbildungen 5 und 6 zeigen den Einfluss der in Deutschland am meisten vorkommenden Mutation M368V (die Mutation verursacht einen Austausch der Aminosäure Methionin in Position 368 aus Aminosäuresequenz der HGD-Untereinheit mit...Satzung
hat seinen Sitz in Gochsheim. Der Wirkungskreis des Vereins erstreckt sich auf die Bundesrepublik Deutschland, ist aber darauf nicht begrenzt. Das Geschäftsjahr ist das Kalenderjahr. § 3 Zweck und Steuerbegünstigung Der Verein ist politisch und konfessionell nicht gebunden...
Alkaptonurie einfach erklärt
Zusammenarbeit iher Kooperationspartnern der Deutschen Rheuma-Liga e.V. und Unabhängige Patientenberatung Deutschland auch Hilfestellung zu diesem Thema (13, 14).
Die Häufigkeit von AKU beträgt weltweit ca. 1:100 000 - 250 000, jedoch gibt es sogenannte Hotspots wie die in der...Nützliche Links für Patienten, Gesundheitsberufe und Wissenschaftler
bezüglich Versorgungseinrichtungen für Seltene Erkrankungen) UPD (Unabhängige Patientenvertretung Deutschlands) Orphanet Deutschland (Deutscher Vertretung von Orphanet) Kindernetzwerk e.V. AIMAKU (italienische AKU-Selbsthilfegruppe) Foren Für DSAKU-Mitglieder gibt...
Alkaptonuria (AKU) in English
or problems, Deutsche Rheuma-Liga = German League against Rheumatism, Unabhängige Patientenberatung Deutschland = independent patient-counselling Germany.*, great degree of variation; **, may occur.
Age (±)
Possible symptoms / problems
Recommended interventions...Therapien bei Alkaptonurie
Mithilfe iher Kooperationspartnern der Deutschen Rheuma-Liga e.V. und Unabhängige Patientenberatung Deutschland auch Hilfestellung zu diesem Thema (13, 14). Tabelle 1: Zusammenfassung symptomatischer und potentiellen kurativen Therapien für AKU nach den neusten Stand wissenschaftlicher...
Deutsche AKU-Patienten in der Literatur (pubmed)
Wissenschaftlichen Publikationen auf deutsch und aus Deutschland sind in Tabelle 1 zusammengefasst. In der Schweiz sind zur Zeit 3 und in Österreich eine AKU-Patientin bekannt. Tabelle 1: Zusammenfassung aller Publikationen über AKU/Ochronose auf deutsch oder von Autoren aus...