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Genetik
Inaktivität des Enzymes führen, auch HGD-Defizienz genannt (1;8-19). Folgen der Alkaptonurie sind: Dunkelfärbung des Urins an der Luft durch die Oxidierung von Homogentisinsäure zu Benzochinonessigsäure, grau-blaue Färbung der Skleren und der Ohrmuscheln (Ochronose) und eine invalidisierende...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/aerzteinfo/genetik/#part1142

Allgemein
HGA ist chemisch sehr reaktiv und oxidiert zu Benzochinonessigsäure (BQA). Dies verursacht eine Dunkelfärbung des Urins durch den Sauerstoff der Luft. Somit sind Verfärbung der Windeln bei AKU-Säuglingen häufig die ersten Symptome, die zur Identifizierung von Alkaptonurie führen....
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/allgemein/#part1130

Pädiatrie
SPS-Verlag, Heilbronn, S. 55-72. Identifizierung: AKU-Kindern werden meistens anhand der Dunkelfärbung ihres Urins oder während eines gezielten Neugeborenen-Screening der Homogentisinsäure (HGA) mittels LC-MS/MS identifiziert. Im Falle einer gegebenen Urinverfärbung und...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/aerzteinfo/paediatrie/#part1156

Endokrinologie /Urologie
welches wiederum zu Benzochinonessigsäure (BQA) oxidiert. Die Oxidierung von HGA zu BQA verursacht die Dunkelfärbung des Urins in der Luft ab dem Säuglingsalter (1). Im Laufe der Jahre verursachen die durch oxidativen Stress entstandenen reaktive Sauerstoffspezien (ROS, reactive...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/aerzteinfo/endokrinologie/#part1143

Was ist Alkaptonurie
haben eine 2.000-fache höhere Anreicherung des Zwischenproduktes Homogentisinsäure (HGA). Folgen sind: Dunkelfärbung des Urins an der Luft, grau-blaue Färbung der Skleren und der Ohrmuscheln (Ochronose) und eine invalidisierende Erkrankung der axialen und peripheren Gelenke (ochronotische...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/#part1129

 



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