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Rheumatologie-OrthopÀdie
Einleitung Alkaptonurie (AKU,Omim 203500) ist eine sehr seltene autosomal-rezessive Erbkrankheit des Tyrosin-Stoffwechsels (ICD10: E70.2), welche durch die Enzymdefizienz der Homogentisat-1,2-Dioxygenase (HGD) aufgrund von Mutationen verursacht wird. Als Folge wird das Zwischenprodukt...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/aerzteinfo/rheumatologie-orthopaedie/#part1144

Alkaptonurie einfach erklÀrt
Einleitung: Alkaptonurie (AKU) ist eine seltene Erbkrankheit des Eiweißabbaus. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt, das heißt ein AKU-Patient hat 2 defekte "AKU-Gene" mit Mutationen von jeweils Vater und Mutter erhalten (siehe Abbildung 1). Durch die Mutationen kann das "AKU-Enzym"...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/patienteninfo/einfuehrung-alkaptonurie/#part1212

Genetik
Stoffwechsels von Tyrosin Abbau. Eine Störung des Enzymes Homogentisat-1,2-Dioxygenase verursacht die Erbkrankheit Alkaptonurie durch Anreicherung von HomogentisinsÀure (HGA) . Enzyme sind kursiv und blau beschrieben, die entstandenen Metaboliten fett gedruckt. Homogentisat...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/aerzteinfo/genetik/#part1142

Patienteninfo
AKU ist eine sehr seltene Erbkrankheit mit einer HĂ€ufigkeitsrate von 2 - 10 : 1 000 000. Die Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d.h. beide Eltern besitzen mindestens ein defektes mutiertes HGD-Gen, welches fĂŒr die Krankheit AKU verantwortlich ist. Sie sind HGD-TrĂ€ger, können...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/patienteninfo/#part1131

Allgemein
Stoffwechsels von Tyrosin Abbau. Eine Störung des Enzymes Homogentisat-1,2-Dioxygenase verursacht die Erbkrankheit Alkaptonurie durch Anreicherung von HomogentisinsÀure (HGA). Enzyme sind kursiv und blau beschrieben, die entstandenen Metaboliten fett gedruckt (3). Ungewöhnliche...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/allgemein/#part1130

Was ist Alkaptonurie
Alkaptonurie (AKU) ist eine sehr seltene autosomal-rezessive Erbkrankheit des Tyrosin -Stoffwechsels. Alkaptonuriepatienten haben eine 2.000-fache höhere Anreicherung des Zwischenproduktes HomogentisinsÀure (HGA). Folgen sind: DunkelfÀrbung des Urins an der Luft, grau-blaue FÀrbung...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/#part1129

 



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