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Allgemein
Mitralklappe kann zu einer Aorta-Stenose und Herzklappenersatz in der 6. Dekade führen (1;2;8;9). Familienangehörigen ist eine genetische Beratung zu empfehlen. Medikamentöse Therapie kann das Tempo der Pigmentablagerung verringern. Hierdurch sollten Gelenk- und Herz-Kreislauf-Komplikationen...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/allgemein/#part1130

Genberatung
Bei Familienplanung ist AKU-Patienten und auch deren direkten AKU-Familienangehörigen eine Genberatung zu empfehlen. Eine schematische Darstellung sämtlicher Konstellation von AKU-Patienten und deren Familienmitglieder ist in Abbildung 1 gegeben. Für AKU-Patienten ergibt sich die...
http://dsaku.de/hilfe-bei-alkaptonurie/genberatung/#part1155

 



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