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Alkaptonurie einfach erklärt
000 ist jedoch in der Slowakei zu finden, während in einer in Berlin durchgeführten Pilotstudie eine Häufigkeitsrate von 1:31000 durch Neugeborenen-Screening ermittelt wurde (2). Durch Anfragen an einzelne Stoffwechselzentren, Kontaktanfragen von AKU-Patienten über die DSAKU-Internetseite...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/patienteninfo/einfuehrung-alkaptonurie/#part1212

Genetik
zahlreichste Prävalenz mit ca. 1 : 19. 000 ist jedoch in der Slowakei zu finden, während in Berlin Häufigkeitsrate von 1 : 31. 000 ermittelt wurde (4;8;9;11;13;16;17;26-34). In der von Dr. Zatkova zusammengefassten Datenbank wurden von den zehn untersuchten deutschen AKU-Patienten...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/aerzteinfo/genetik/#part1142

Patienteninfo
AKU ist eine sehr seltene Erbkrankheit mit einer Häufigkeitsrate von 2 - 10 : 1 000 000. Die Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d.h. beide Eltern besitzen mindestens ein defektes mutiertes HGD-Gen, welches für die Krankheit AKU verantwortlich ist. Sie sind HGD-Träger, können...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/patienteninfo/#part1131

 



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