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Rheumatologie-Orthopädie
autosomal-rezessive Erbkrankheit des Tyrosin-Stoffwechsels (ICD10: E70.2), welche durch die Enzymdefizienz der Homogentisat-1,2-Dioxygenase (HGD) aufgrund von Mutationen verursacht wird. Als Folge wird das Zwischenprodukt Homogentisinsäure (HGA) mehr als 2000fach angereichert. HGA...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/aerzteinfo/rheumatologie-orthopaedie/#part1144

Glossarien & Abk√ľrzungsverzeichnis
sich somit im K√∂rper anreichert bzw. vermehrt √ľber den Urin ausgeschieden wird HGD Homogentisat 1,2 Dioxygenase, Enzym des Tyrosin-Stoffwechsels, welches die HGA in Maleyl Acetoacetat umwandelt. Die HGD ist bei AKU-Patienten aufgrund von Mutationen defekt, d.h. es...
http://dsaku.de/glossarien/abkuerzungen/#part1193

Endokrinologie /Urologie
zu Acetoacetat und Fumarat abgebaut (Abbildung 1). Alkaptonurie beruht auf auf einem Enzymdefekt der Homogentisat-1,2-Dioxygenase, wobei das Zwischenprodukt Homogentisat (HGA) nicht weiter zu Maleylacetoacetat abgebaut wird. Dies wiederum f√ľhrt zu einer vielfachen Anreicherung von...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/aerzteinfo/endokrinologie/#part1143

Allgemein
dargestellt (1-3). Dabei wird das Zwischenprodukt Homogentisinsäure (HGA) durch eine Störung des Enzyms Homogentisat 1,2-Dioxygenase (HGD) nicht weiter abgebaut. Es kommt zu einer 2.000-fachen Anreicherung von HGA. Die Fehlfunktion von HGD beruht entweder auf homozygotischen oder...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/allgemein/#part1130

Genetik
dargestellt (1-7). Dabei wird das Zwischenprodukt Homogentisinsäure (HGA) durch eine Störung des Enzyms Homogentisat 1,2-Dioxygenase (HGD) nicht weiter abgebaut, und es kommt zu einer ca. 2.000-fachen Anreicherung von HGA. Die Fehlfunktion von HGD beruht entweder auf homozygotischen...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/aerzteinfo/genetik/#part1142

Alkaptonurie in der deutschsprachigen Presse
Verlauf und Behandlungsansätze Bei der Alkaptonurie akkumuliert aufgrund eines fehlerhaften Enzyms (Homogentisat-1,2-Dioxygenase, HGO) Homogentisinsäure. Klinisch zeigt sich bei dieser seltenen, autosomal rezessiv vererbten Erkrankung eine Ochronose sowie eine Zerstörung des Bindegewebes....
http://dsaku.de/aktuelles/presse/#part1183

 



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