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Rheumatologie-Orthopädie
Homogentisat-1,2-Dioxygenase (HGD) aufgrund von Mutationen verursacht wird. Als Folge wird das Zwischenprodukt Homogentisinsäure (HGA) mehr als 2000fach angereichert. HGA oxidiert in Anwesenheit von Sauerstoff oder in einem alkalischen Milieu zu Benzochinonessigsäure (BQA), was wiederum...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/aerzteinfo/rheumatologie-orthopaedie/#part1144

Patienteninfo
Patrick Richter entnommen und ins Deutsche √ľbersetzt. Abbildung 4: Chemische Reaktion von Homogentisins√§ure (HGA) zu Maleylacetoacetat (MAA) durch das HGD-Enzym in Anwesenheit von einem Eisen(II)ion. Gelbes Molek√ľl = HGA, cyano Molek√ľl = MAA, Fe ++ = Eisen(II)ion, gr√ľne...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/patienteninfo/#part1131

Therapien bei Alkaptonurie
phenylalaninarmer Diät. Wirksamkeit ist noch nicht erwiesen, scheint bei Kindern jedoch die Ausscheidung der Homogentisinsäure mehr zu unterbinden als bei Erwachsenen. Einheiltung vielfach schwierig. Beratung zum Lebensstil Funktionstraining regelmäßiger...
http://dsaku.de/hilfe-bei-alkaptonurie/therapien/#part1217

Glossarien & Abk√ľrzungsverzeichnis
AKU wird die Aminos√§ure Tyrosin nicht abgebaut und es kommt zur Anreicherung des Zwischenproduktes Homogentisins√§ure, welches mit der Zeit Sch√§den am Bindegewebe verursacht. ACHSE e.V. Allianz Chronisch seltener Ekrankungen (deutscher Dachverband f√ľr seltene Erkrankungen)...
http://dsaku.de/glossarien/abkuerzungen/#part1193

Alkaptonurie einfach erklärt
Kind mit 2 mutierten AKU-Gene entwickelt Alkaptonurie (17). Abbildung 2: Ausscheiden der meisten Homogentisins√§ure (HGA) vom Blut (A) √ľber die Niere (B) und Blase (C) in den Urin (Abbildung 3) (17). Abbildung 3: Nachdunkeln des Urins bei Alkaptonurie (AKU). Oxidierung der...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/patienteninfo/einfuehrung-alkaptonurie/#part1212

Genetik
Phenylalanin- und Tyrosin- Stoffwechsel wie in Abbildung 1 dargestellt (1-7). Dabei wird das Zwischenprodukt Homogentisinsäure (HGA) durch eine Störung des Enzyms Homogentisat 1,2-Dioxygenase (HGD) nicht weiter abgebaut, und es kommt zu einer ca. 2.000-fachen Anreicherung von HGA....
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/aerzteinfo/genetik/#part1142

Endokrinologie /Urologie
Dopamin, Norepinephrin und Epinephrin. Chemische Strukturen wurden mit ChemDraw Ultra 8.0 erstellt. Homogentisinsäure (HGA) HGA ist chemisch sehr reaktiv und oxidiert zu Benzochinonessigsäure (BQA) in Anwesenheit von Sauerstoff, im alkalischem Milieu oder durch das Kupfer(II)...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/aerzteinfo/endokrinologie/#part1143

Pädiatrie
meistens anhand der Dunkelfärbung ihres Urins oder während eines gezielten Neugeborenen-Screening der Homogentisinsäure (HGA) mittels LC-MS/MS identifiziert. Im Falle einer gegebenen Urinverfärbung und Verdacht auf Alkaptonurie sollte folgende Differentialdiagnostik vorgenommen werden...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/aerzteinfo/paediatrie/#part1156

Alkaptonurie in der deutschsprachigen Presse
der Alkaptonurie akkumuliert aufgrund eines fehlerhaften Enzyms (Homogentisat-1,2-Dioxygenase, HGO) Homogentisinsäure. Klinisch zeigt sich bei dieser seltenen, autosomal rezessiv vererbten Erkrankung eine Ochronose sowie eine Zerstörung des Bindegewebes. Die Autoren untersuchten...
http://dsaku.de/aktuelles/presse/#part1183

Allgemein
Phenylalanin- und Tyrosin- Stoffwechsel wie in Abbildung 1 dargestellt (1-3). Dabei wird das Zwischenprodukt Homogentisinsäure (HGA) durch eine Störung des Enzyms Homogentisat 1,2-Dioxygenase (HGD) nicht weiter abgebaut. Es kommt zu einer 2.000-fachen Anreicherung von HGA. Die Fehlfunktion...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/allgemein/#part1130

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