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Endokrinologie /Urologie
des Urins. Somit sind VerfĂ€rbung der Windeln bei AKU-SĂ€uglingen hĂ€ufig die ersten Symptome, die zur Identifizierung von Alkaptonurie fĂŒhren. Verdacht auf AKU kann durch den Nachweis von HGA im Urin mittels Gaschromatographie-Massen-spektrometrie bzw. LC-MS/MS bestĂ€tigt werden. Da...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/aerzteinfo/endokrinologie/#part1143

Diagnostische und physische Untersuchungen
schwarz - Quantifizierung von HGA: LC-MS/MS oder GC-MS/MS (1-3) Jedes Alter Identifizierung der HGD- Mutation Schicken von biologischem Material zu Dr. Zatkova: http://hgddatabase.cvtisr.sk/home.php?select_db=HGD (11) » 20 + Allgemeine...
http://dsaku.de/hilfe-bei-alkaptonurie/diagnostik/#part1154

Allgemein
der Luft. Somit sind VerfĂ€rbung der Windeln bei AKU-SĂ€uglingen hĂ€ufig die ersten Symptome, die zur Identifizierung von Alkaptonurie fĂŒhren. Verdacht auf AKU kann durch den Nachweis von HGA im Urin mittels Gaschromatographie-Massen-Spektrometer bzw. LC-MS/MS bestĂ€tigt werden. Da betroffene...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/allgemein/#part1130

PĂ€diatrie
Diagnostik und Therapie bei angeborenen Stoffwechselstörungen , SPS-Verlag, Heilbronn, S. 55-72. Identifizierung: AKU-Kindern werden meistens anhand der DunkelfÀrbung ihres Urins oder wÀhrend eines gezielten Neugeborenen-Screening der HomogentisinsÀure (HGA) mittels LC-MS/MS...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/aerzteinfo/paediatrie/#part1156

KrankheitsbewÀltigung
Überwachung / Lebensstil Überwachung und Behandlung der Symptomen Ref. SĂ€ugling Identifizierung Identifizierung + Quantifizierung von HGA (1-3) Kindheit Überwachung der Niere RegelmĂ€ĂŸige Urin + Bluttests der Nierenfunktionen...
http://dsaku.de/hilfe-bei-alkaptonurie/krankheitsbewaeltigung/#part1133

 



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