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Genetik
Kleinste durch eine Mutationen verursachte Veränderung in der Primärstruktur von HGD können verheerende Konformationsänderungen hervorrufen und die Quartärstruktur so beeinträchtigen, dass das Enzym inaktiv wird, was als HGD-Defizienz bezeichnet wird und Alkaptonurie zur Folge hat....
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/aerzteinfo/genetik/#part1142

 



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