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Glossarien & Abk√ľrzungsverzeichnis
APS Arbeitsgemeinschaft f√ľr P√§diatrische Stoffwechselst√∂rungen Arthropathie Krankheit der Gelenke ASIM: Arbeitsgemeinschaft f√ľr angeborene Stoffwechselst√∂rungen Innere Medizin (z.B. Charit√© AKU-Zentrum) Autosomale Vererbung ...
http://dsaku.de/glossarien/abkuerzungen/#part1193

Patienteninfo
AKU ist eine sehr seltene Erbkrankheit mit einer H√§ufigkeitsrate von 2 - 10 : 1 000 000. Die Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d.h. beide Eltern besitzen mindestens ein defektes mutiertes HGD-Gen, welches f√ľr die Krankheit AKU verantwortlich ist. Sie sind HGD-Tr√§ger, k√∂nnen...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/patienteninfo/#part1131

N√ľtzliche Links f√ľr Patienten, Gesundheitsberufe und Wissenschaftler
leisten. Die Leitf√§den werden jeweils von einem An√§sthesist und einem Experten bez√ľglich der seltenen Krankheit erstellt. Die Leitf√§den zur an√§sthelogiischen Betreuung von AKU-Patienten kann unter folgendem Link heruntergeladen werden: Leitfaden f√ľr An√§sthesie bei AKU-Patienten (englisch)...
http://dsaku.de/links/#part1220

Nat√ľrlicher Verlauf der Alkaptonuriepathogenese (1-4)
der Großgelenken. Es sollte erwähnt sein, dass die Menge an HGA-Ausscheidung und der Schweregrad der Krankheit selbst innerhalb einer Familie mit gleichen Mutationen sehr stark schwanken können. Deshalb wird vermutet, dass Lebensstil, Diät und Prädisposition anderer Krankheiten einen...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/aerzteinfo/#part1141

Allgemein
werden. Da betroffene Patienten ansonsten bis ins Erwachsenalter symptomlos sind, bemerken viele ihre Krankheit erst, wenn die Schmerz- und Pigmentsymptome auftreten oder sie anhand des schwarzen Knorpels während einer Operation identifiziert werden (1-3). Abbildung 1: Schematische...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/allgemein/#part1130

Endokrinologie /Urologie
werden. Da betroffene Patienten ansonsten bis ins Erwachsenalter symptomlos sind, bemerken viele ihre Krankheit erst, wenn die Schmerz- und Pigmentsymptome auftreten oder sie anhand des schwarzen Knorpels während einer Operation identifiziert werden (1;3-6). Labordiagnostik und...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/aerzteinfo/endokrinologie/#part1143

Spenden
AKU-Patienten durchlaufen eine lange Odyssee bis zu Ihrer Diagnose. Hilfe und Informationen zur Krankheitsbew√§ltigung viele AKU-Patienten f√ľhlen sich mit Ihrer Krankheit allein gelassen und aud sich selber gestellt. Informationen zu verschiedenen Schmerztherapien ...
http://dsaku.de/spenden/#part1171

Anästhesie
leisten. Die Leitf√§den wurden jeweils von einem An√§sthesist und einem Experten bez√ľglich der seltenen Krankheit erstellt. ...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/aerzteinfo/anaesthesie/#part1177

Alkaptonurie in der deutschsprachigen Presse
und eine bl√§ulich-schwarze Pigmentierung des Ohrknorpels ein klarer Hinweis auf eine Ochronose. Die Krankheit ist angeboren, warum sie dennoch h√§ufig erst im sp√§teren Erwachsenenalter erkannt wird, erl√§utert ein Experte in der Fachzeitschrift ‚ÄěDMW Deutsche Medizinische Wochenschrift...
http://dsaku.de/aktuelles/presse/#part1183

Hilfe bei Alkaptonurie
Alkaptonurie ist eine sehr komplexe progressive Krankheit und AKU-Patienten sind mehreren Herausforderungen bzw. Problemen oft gleichzeitig ausgesetzt, angefangen von der Diagnostik bis hin zum Sozialrecht. Oft f√ľhlen sich AKU-Patienten mit ihren Problemen allein gelassen und isoliert...
http://dsaku.de/hilfe-bei-alkaptonurie/#part1137

 



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