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Genetik
wird am N6-Lys98 durch eine Acetylierung post-translational modifiziert (2;24;25). Jedoch ergab die Kristallstruktur der HGD (Pdb: 1EY2) für das bioaktive HGD Enzym eine hexamere Struktur, zusammengesetzt aus einem Dimer zweier Trimerscheiben, die aufeinander gestapelt sind wie in...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/aerzteinfo/genetik/#part1142

Patienteninfo
Abbildung 2: Synthese des HGD-Proteins vom HGD-Gen im gesunden Menschen. Die hier dargestellte Kristallstruktur von HGD wurde aus Pdb: 1EY2 entnommen und mittels der Graphiksoftware UCSF Chimera 5.1.3 bearbeitet. Das Bild ist ein Schnappschuss des Alkaptonurie-Videos von Danilo...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/patienteninfo/#part1131

 



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