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Alkaptonurie einfach erklärt
Einleitung: Alkaptonurie (AKU) ist eine seltene Erbkrankheit des Eiweißabbaus. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt, das heißt ein AKU-Patient hat 2 defekte "AKU-Gene" mit Mutationen von jeweils Vater und Mutter erhalten (siehe Abbildung 1). Durch die Mutationen kann das "AKU-Enzym"...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/patienteninfo/einfuehrung-alkaptonurie/#part1212

Therapien bei Alkaptonurie
Derzeit gibt es keine heilende (kausale) Therapie für Alkaptonurie und die gegenwärtigen therapeutischen Maßnahmen bestehen aus Schmerztherapie , Physiotherapie, Ergotherapie, gelenkschonendes Funktions-training und Ernährung sowie chirurgische Eingriffe durch Gelenkendoprothesen,...
http://dsaku.de/hilfe-bei-alkaptonurie/therapien/#part1217

Nützliche Links für Patienten, Gesundheitsberufe und Wissenschaftler
Erwachsenenalter. OrphanAnesthesia: Das Ziel von OrphanAnesthesia ist die Entwicklung und Veröffentlichung von Leitfäden zur anästhesiologischen Betreuung von Patienten mit seltenen Erkrankungen wie zum Beispiel Alkaptonurie. Damit will das Projekt einen Beitrag zur Erhöhung...
http://dsaku.de/links/#part1220

Mitgliedschaft
Die DSAKU hat sich bewußt deutschsprachige und nicht deutsche Selbsthilfegruppe für Alkaptonurie genannt, um AKU-Patienten aus Österreich, Schweiz, Luxemburg und Liechtenstein mit einzuschließen. Es sind alle herzlich willkommen. Beitrittserklärung Kontakt zur DSAKU e.V....
http://dsaku.de/ueber-dsaku/mitgliedschaft/#part1125

Anästhesie
Bezüglich Anästhesie bei AKU empfiehlt die DSAKU die Leitfäden von OrphanAnesthesia zur anästhesiologischen Betreuung von AKU-Patienten zu beachten. Diese können unter folgendem Link heruntergeladen werden: Leitfaden für Anästhesie bei AKU-Patienten (englisch) Des Weiteren hat...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/aerzteinfo/anaesthesie/#part1177

 



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