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Genetik
Intermediat zerfällt, was wiederum zur Öffnung des aromatischen Ringes führt und es entsteht das Endprodukt Maleylacetoacetat (MAA) (22). Das HGD -Gen befindet sich auf Chromosom 3 (3q21-q23) wie in Abbildung 2 dargestellt. Die DNA umfasst 54.363 Basenpaare und besteht aus 14...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/aerzteinfo/genetik/#part1142

Endokrinologie /Urologie
Enzymdefekt der Homogentisat-1,2-Dioxygenase, wobei das Zwischenprodukt Homogentisat (HGA) nicht weiter zu Maleylacetoacetat abgebaut wird. Dies wiederum führt zu einer vielfachen Anreicherung von HGA, welches wiederum zu Benzochinonessigsäure (BQA) oxidiert. Die Oxidierung von HGA...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/aerzteinfo/endokrinologie/#part1143

Patienteninfo
bioaktive Hexamer ist das HGD-Enzym, welches die von Tyrosin stammende HGA zusammen mit Eisen(II) zu Maleylacetoacetat (MAA) umwandelt (siehe Abbildung 4). Abbildung 2: Synthese des HGD-Proteins vom HGD-Gen im gesunden Menschen. Die hier dargestellte Kristallstruktur von HGD...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/patienteninfo/#part1131

 



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