Suche


 3 Ergebnisse

Genetik
Fehlfunktion von HGD beruht entweder auf homozygotischen oder heterozygotischen Mutationen des HGD-Gens (3). Mittlerweile gibt es weltweit mehr als 100 Mutationen, die mit der komplexen hexameren Proteinstruktur des HGD-Enzymes interferieren und zu einer Inaktivit├Ąt des Enzymes f├╝hren,...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/aerzteinfo/genetik/#part1142

Glossarien & Abk├╝rzungsverzeichnis
Rahmen der Arzneimittelzulassung Mutation Dauerhafte Ver├Ąnderung des Erbguts (DNS). Mittlerweile gibt es ├╝ber 100 Mutationen des hgd-Gens, welche zu ├änderungen des HGD-Eiwei├čmolek├╝ls f├╝hren und es funktionsunt├╝chtig machen. NAMSE Nationales Aktionsb├╝ndnis...
http://dsaku.de/glossarien/abkuerzungen/#part1193

Allgemein
Fehlfunktion von HGD beruht entweder auf homozygotischen oder heterozygotischen Mutationen des HGD-Gens (1;4). Mittlerweile gibt es weltweit mehr als 100 Mutationen, die mit der komplexen hexameren Proteinstruktur des HGD-Enzymes interferieren und zu einer Inaktivit├Ąt des Enzymes...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/allgemein/#part1130

 



© 2012 DSAKU