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National
dass wir sehr zufrieden mit dem Ergebnis waren. Meine Fachkompetenz bezüglich Alkaptonurie scheint mittlerweile anerkannt zu sein. Außerdem gab es eine interaktive Session zu seltenen rheumatischen Erkrankungen mit Ted-Fragen zu den einzelnen Diagnosen. Es war sichtbar, wie offen...Genetik
Fehlfunktion von HGD beruht entweder auf homozygotischen oder heterozygotischen Mutationen des HGD-Gens (3). Mittlerweile gibt es weltweit mehr als 100 Mutationen, die mit der komplexen hexameren Proteinstruktur des HGD-Enzymes interferieren und zu einer Inaktivität des Enzymes führen,...Glossarien & Abkürzungsverzeichnis
Rahmen der Arzneimittelzulassung Mutation Dauerhafte Veränderung des Erbguts (DNS). Mittlerweile gibt es über 100 Mutationen des hgd-Gens, welche zu Änderungen des HGD-Eiweißmoleküls führen und es funktionsuntüchtig machen. NAMSE Nationales Aktionsbündnis...
Allgemein
Fehlfunktion von HGD beruht entweder auf homozygotischen oder heterozygotischen Mutationen des HGD-Gens (1;4). Mittlerweile gibt es weltweit mehr als 100 Mutationen, die mit der komplexen hexameren Proteinstruktur des HGD-Enzymes interferieren und zu einer Inaktivität des Enzymes...AKU-Patienten in Deutschland
Oktober 2016). Schwarze Zahlen repräsentieren AKU-Kinder, rote Zahlen erwachsene AKU-Patienten.
Mittlerweile wurden ca. 160 AKU-Patienten in Deutschland erfasst (letzter Stand Oktober 2016). Diese Zahl setzt sich aus Anfragen der einzelnen Stoffwechselzentren, Kontaktaufnahmen...