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 5 Ergebnisse

National
dass wir sehr zufrieden mit dem Ergebnis waren. Meine Fachkompetenz bez├╝glich Alkaptonurie scheint mittlerweile anerkannt zu sein. Au├čerdem gab es eine interaktive Session zu seltenen rheumatischen Erkrankungen mit Ted-Fragen zu den einzelnen Diagnosen. Es war sichtbar, wie offen...
http://dsaku.de/veranstaltungen/konferenzen-national/#part1109

Genetik
Fehlfunktion von HGD beruht entweder auf homozygotischen oder heterozygotischen Mutationen des HGD-Gens (3). Mittlerweile gibt es weltweit mehr als 100 Mutationen, die mit der komplexen hexameren Proteinstruktur des HGD-Enzymes interferieren und zu einer Inaktivit├Ąt des Enzymes f├╝hren,...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/aerzteinfo/genetik/#part1142

Glossarien & Abk├╝rzungsverzeichnis
Rahmen der Arzneimittelzulassung Mutation Dauerhafte Ver├Ąnderung des Erbguts (DNS). Mittlerweile gibt es ├╝ber 100 Mutationen des hgd-Gens, welche zu ├änderungen des HGD-Eiwei├čmolek├╝ls f├╝hren und es funktionsunt├╝chtig machen. NAMSE Nationales Aktionsb├╝ndnis...
http://dsaku.de/glossarien/abkuerzungen/#part1193

Allgemein
Fehlfunktion von HGD beruht entweder auf homozygotischen oder heterozygotischen Mutationen des HGD-Gens (1;4). Mittlerweile gibt es weltweit mehr als 100 Mutationen, die mit der komplexen hexameren Proteinstruktur des HGD-Enzymes interferieren und zu einer Inaktivit├Ąt des Enzymes...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/allgemein/#part1130

AKU-Patienten in Deutschland
Oktober 2016). Schwarze Zahlen repr├Ąsentieren AKU-Kinder, rote Zahlen erwachsene AKU-Patienten. Mittlerweile wurden ca. 160 AKU-Patienten in Deutschland erfasst (letzter Stand Oktober 2016). Diese Zahl setzt sich aus Anfragen der einzelnen Stoffwechselzentren, Kontaktaufnahmen...
http://dsaku.de/ueber-dsaku/aku-patienten-in-deutschland/#part1167

 



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