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Satzung
„Steuerbegünstigte Zwecke“ des § 52 Abgabenordnung. Zweck des Vereins ist die Gesundheitspflege und Förderung von Patienten mit der angeborenen Stoffwechselkrankheit Alkaptonurie. 2. Der Zweck des Vereins wird verwirklicht insbesondere durch folgende Tätigkeiten: 2.1. Die Information...
Diagnostische und physische Untersuchungen
Das Entstehen der AKU-Symptome ist altersabhängig, obwohl der Beginn und Schweregrad unter den Patienten sehr stark variieren kann (1-7). Tabelle 1 umfasst deswegen die altersabhängige diagnostische und physische Untersuchungen, die in den klinischen Studien am NIH und RLUH eingesetzt...
Krankheitsbewältigung
ochronotischen Arthropathie verlangsamt (26). Eine spezifisch angepassteSchmerztherapie ist sehr wichtig für AKU-Patienten, um den Alltag zu bewältigen und solang wie möglich im Beruf zu bleiben (3;19). Es ist zu empfehlen, die Organe, die erfahrungsgemäß pigmentiert werden, regelmäßig...
Therapien bei Alkaptonurie
bietet die DSAKU e.V. Mithilfe iher Kooperationspartnern der Deutschen Rheuma-Liga e.V. und Unabhängige Patientenberatung Deutschland auch Hilfestellung zu diesem Thema (13, 14). Tabelle 1: Zusammenfassung symptomatischer und potentiellen kurativen Therapien für AKU nach den...
Rheumatologie-Orthopädie
Liverpool (Grossbritannien), Piestany (Slowakei) und Paris (Frankreich) statt, an der deutsche AKU-Patienten noch teilnehmen können. Die AKU-Pathogenese kann durch den AKU-Severity-Score-Index (AKUSSI) überwacht werden (3-5).
Entstehung der ochronotischen Arthropathie (Ochronose)...Alkaptonurie einfach erklärt
Verfärbung des Urins, das erste Zeichen von AKU im Säuglingsalter (siehe Abbildung 3). Ansonsten sind AKU-Patienten symptomlos bis ins frühe Erwachsenenalter (1,2).
Jedoch wird BQA mit der Zeit biochemisch zu einer schwarzen kristallinen Substanz, dem ochronotischen Pigment,...Eiweißarme Ernährung
Für AKU-Patienten spielt Ernährung neben Sport eine wichtige Rolle, um den Krakheitsverlauf der Alkaptonurie positiv zu beeinflussen. Anders als bei den Stoffwechselstörungen Phenylketonurie und Tyrosinose Typ I ist bei AKU eine strenge Diät jedoch nicht lebensnotwendig. Da aber...
Genetik
1.5.3 graphisch dargestellt (2;4;10;13).
AKU verursachende Mutationen des HGD-Enzyms
AKU-Patienten sind entweder homozygot oder compound heterozygot bezüglich Mutationen des HGD-Genes. Diese werden hauptsächlich durch mehrere sogenannte „hotspots“ im HGD-Gen verursacht,...DSAKU
traf sich am Vortag zur geselligen Runde in einer fränkischen Stube. Unsere Mitgliederversammlung und Patientenseminar fand im Gartenpavillion des Juliusspitals in Würzburg statt, in dem der Entdecker von Ochronose, Prof. Rudolf Virchow, ca. 160 Jahre zuvor operierte. Neben Bericht...Sozialrecht
ch Sozialrechts empfiehlt die DSAKU ihre Partner, die Deutsche Rheuma-Liga e.V. und die Unabhängige Patientenorganisation Deutschland aufgrund deren professioneller Fachkompetenzen im Bereich Sozialrecht zu kontaktieren. Die DSAKU e.V. steht mit beiden Organisationen im Kontakt und...