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Allgemein
HGD-Gens (1;4). Mittlerweile gibt es weltweit mehr als 100 Mutationen, die mit der komplexen hexameren Proteinstruktur des HGD-Enzymes interferieren und zu einer Inaktivit├Ąt des Enzymes f├╝hren, auch HGD-Defizient genannt (4). Die H├Ąufigkeit von AKU betr├Ągt weltweit ca. 2 - 10 : 1.000.000,...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/allgemein/#part1130

Genetik
HGD-Gens (3). Mittlerweile gibt es weltweit mehr als 100 Mutationen, die mit der komplexen hexameren Proteinstruktur des HGD-Enzymes interferieren und zu einer Inaktivit├Ąt des Enzymes f├╝hren, auch HGD-Defizienz genannt (1;8-19). Folgen der Alkaptonurie sind: Dunkelf├Ąrbung des Urins...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/aerzteinfo/genetik/#part1142

 



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