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Genetik
als HGD-Defizienz bezeichnet wird und Alkaptonurie zur Folge hat. Demzufolge konnten schon mittels Strukturanalysen folgende Mutationen anhand ihrer Einflüsse auf die Proteinstruktur der HGD gegliedert werden wie in Tabelle 1 zusammengestellt (9;13). Abbildung 3: Schematische...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/aerzteinfo/genetik/#part1142

 



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