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Rheumatologie-Orthopädie
der Homogentisat-1,2-Dioxygenase (HGD) aufgrund von Mutationen verursacht wird. Als Folge wird das Zwischenprodukt Homogentisinsäure (HGA) mehr als 2000fach angereichert. HGA oxidiert in Anwesenheit von Sauerstoff oder in einem alkalischen Milieu zu Benzochinonessigsäure (BQA), was...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/aerzteinfo/rheumatologie-orthopaedie/#part1144

Genetik
betrifft den Phenylalanin- und Tyrosin- Stoffwechsel wie in Abbildung 1 dargestellt (1-7). Dabei wird das Zwischenprodukt Homogentisinsäure (HGA) durch eine Störung des Enzyms Homogentisat 1,2-Dioxygenase (HGD) nicht weiter abgebaut, und es kommt zu einer ca. 2.000-fachen Anreicherung...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/aerzteinfo/genetik/#part1142

Glossarien & Abk√ľrzungsverzeichnis
Aminosäuren. Bei der AKU wird die Aminosäure Tyrosin nicht abgebaut und es kommt zur Anreicherung des Zwischenproduktes Homogentisinsäure, welches mit der Zeit Schäden am Bindegewebe verursacht. ACHSE e.V. Allianz Chronisch seltener Ekrankungen (deutscher Dachverband...
http://dsaku.de/glossarien/abkuerzungen/#part1193

Endokrinologie /Urologie
(Abbildung 1). Alkaptonurie beruht auf auf einem Enzymdefekt der Homogentisat-1,2-Dioxygenase, wobei das Zwischenprodukt Homogentisat (HGA) nicht weiter zu Maleylacetoacetat abgebaut wird. Dies wiederum f√ľhrt zu einer vielfachen Anreicherung von HGA, welches wiederum zu Benzochinonessigs√§ure...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/aerzteinfo/endokrinologie/#part1143

Allgemein
betrifft den Phenylalanin- und Tyrosin- Stoffwechsel wie in Abbildung 1 dargestellt (1-3). Dabei wird das Zwischenprodukt Homogentisinsäure (HGA) durch eine Störung des Enzyms Homogentisat 1,2-Dioxygenase (HGD) nicht weiter abgebaut. Es kommt zu einer 2.000-fachen Anreicherung von...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/allgemein/#part1130

 



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