Selbstauskunft der DSAKU e.V.

Alkaptonurie (AKU, Ochronose, E70.2)

Alkaptonurie (AKU,Omim 203500) ist eine sehr seltene autosomal-rezessive Erbkrankheit des Eiweißabbaus und betrifft den Tyrosin-Stoffwechsel. Ein Enzymdefekt führt zu einer Anreicherung des Zwischenproduktes Homogentisinsäure (HGA). Oxidation der HGA führt zunächst zu einer Verfärbung des Urins an der Luft. Im frühen Erwachsenenalter entsteht ein dunkles bis schwarzes Pigment, das sogenannte ochronotischen Pigment, welches sich im Bindegewebe wie im Knorpel der Bandscheiben, Gelenke und den Ohrmuscheln, den Augäpfeln, den Sehnen, den Bändern und den Muskeln, den Nieren, der Prostata und den Herzklappen anlagert. Das ochronotische Pigment verursacht eine schwarze Verfärbung des Knorpels, welcher anschließend abgebaut wird. Dabei entstehen ähnliche Symptome wie in einer früh einsetzenden und schnell fortschreitenden Osteoarthrose. Derzeit gibt es keine kausale Therapie der AKU, Behandlungen bestehen momentan aus Schmerztherapie, Physio- und Ergotherapie sowie chirurgische Eingriffe durch Entfernung der Nieren- und Prostatasteine, Gelenkendoprothesen und Herzklappenersatz.

 

AKU Prävalenz

Die Häufigkeit von AKU beträgt weltweit ca. 1:100 000 - 250 000, jedoch gibt es sogenannte Hotspots wie die in der Slowakei, Jordanien, Indien, Dominikanische Republik und Berlin. Durch Anfragen einzelner Stoffwechselzentren, aus Gesprächen mit Rheumatologen (DGRh-Kongress), Kontaktanfragen von AKU-Patienten über die DSAKU-Internetseite sowie Literatur-recherche wurden inzwischen ca. 165 AKU-Patienten (80 Kinder und 85 Erwachsene, Stand Dezember 2017) in Deutschland identifiziert (http://www.dsaku.de/ueber-dsaku/aku-patienten-in-deutschland/). 


DSAKU e.V.
Die DSAKU wurde am 18.02.2012 in Gochsheim bei Schweinfurt gegründet. Seit 21.6.2012 ist die DSAKU auch im Amtsgericht Schweinfurt als eingetragener gemeinütziger Verein (VR 200401) registriert. Sie ist bundesweit aktiv und hat auch jeweils ein Mitglied aus Österreich und der Schweiz. Momentan besteht sie aus 39 Mitgliedern. Der Verein hat sich zur Aufgabe gemacht, Informationen zur früheren Diagnose und zur besseren medizinischen Versorgung herauszugeben, die Kontaktpflege zwischen Patienten und deren Angehörigen zu fördern sowie Hilfestellung zur Krankheitsbewältigung zu leisten. Hierzu bietet der Verein jährliche Gruppentreffen, Informationsveranstaltungen, ein Internetportal mit Informationen sowie Beratung an. Die DSAKU hat mehrere Flyer entworfen, die jeweils Informationen für Patienten, Ärzte und Hebammen zusammenfassen, sowie eine deutsche Übersetzung des international anerkannten "AKU Schweregrad-Index = AKUSSI". Seit kurzem hat die DSAKU e.V. auch Rubriken auf ihrer Webseite mit AKU-Informationen auf Arabisch und Englisch, und stellt hierzu auch Flyers für arabisch-sprechende und englisch-sprechende Patienten / Ärzte zur Verfügung.

 

Die DSAKU hat u. a. folgende Aufgaben:

  • Frühere Diagnose, bessere medizinische Versorgung und Therapie durch Informationen über Alkaptonurie
  • Kontaktpflege mit anderen AKU-Patienten zur Aufhebung der oft gefühlten Isolation und Einsamkeit der Betroffenen
  • Hilfe zur Selbsthilfe: Hilfestellungen für AKU-Patienten aller Altersgruppen in allen Lebenslagen und Lebenssituationen
  • Hilfestellung in Sozialrecht durch die Zusammenarbeit mit der deutschen Rheuma-Liga e.V. und der Unabhängigen Patientenberatung Deutschland.
  • Öffentlichkeitsarbeit in der Medizin, dem Gesundheitswesen und der Gesellschaft auf Kongressen und Aktionstagen (Tag der Seltenen Erkrankungen, Welt-Rheuma-Tag) mittels Internet, sozialer Medien, Flugblättern, Patienten-Infostände, Postern und Vorträgen
  • Gesundheitspolitik für eine bessere evidenz-basierte Gesundheitsversorgung von AKU-Patienten und deren Angehörigen durch Teilnahme an nationalen und internationalen runden Tischen.

Netzwerke der DSAKU e.V.

Die DSAKU e.V. verfügt über mehrere nationale und internationale Netzwerke. Sie ist Mitglied bei der ACHSE e.V., OrphanetEURORDIS, NAKOS und MetabERN. Sie hat außerdem eine Kooperation mit den Internationalen AKU-Societies, der DRL, EULAR, DGRh, DGORh und ASIM (Tabelle 1). Als anererkannte Patientenorganisation des Gesundheitswesens ist sie in den SE-Atlas-, ZIPSE- und Orphanet-Datenbanken registriert. Des Weiteren hat sie Fortbildungen zur Arzneimitelsicherheit (MSSO: MedDRA Coding, Drug Safety Analysis) und Evidenz-basierter Medizin (Cochrane Grundkurs: "Leitlinienentwicklung durch GRADE" und EbM-Grundkurs: "Übersichtsarbeiten zur evidenz-basierter Gesundheitsversorgung") absolviert.

 

Tabelle 1: Mitgliedschaften und Partner der DSAKU e.V.

Jahr

Mitglied /Partner

Funktion / Kompetenzbereich der  Organisation   

2012

VfASS

Selbsthilfe, Deutschland

2012

Internationale AKU-Selbsthilfegruppen

Selbsthilfe, weltweit

2012

Deutsche Rheuma-Liga e.V.

Selbsthilfe, Deutschland

2012

EULAR

Selbsthilfe/Wissenschaft, Europa

2012

Orphanet

Selbsthilfe/Wissenschaft, Europa

2013

ASIM e.V.

Wissenschaft, Deutschland

2013

DGRh & DGORh

Wissenschaft, Deutschland

2013

ACHSE e.V.

Selbsthilfe, Deutschland

2014

Unabhängige Patientenberatung Deutschland

Beratung, Deutschland

2015

MSSO (MedDRA-Lizenz)

Datenbank, weltweit

2015

EURORDIS

Selbsthilfe, Europa

2015

NAKOS

Selbsthilfe, Deutschland

2016

MetabERN

Selbsthilfe/Wissenschaft, Europa

 

 

Transparenz

Die DSAKU e.V. wird ausschließlich durch ehrenamtliche Arbeit getragen. Neben den Einnahmen aus den Mitgliedsbeiträgen finanziert der Verein seine Arbeit durch Spenden und Förderung durch Krankenkassen.

Die DSAKU e.V. ist wirtschaftlich unabhängig und neutral und hat seit Ihrer Gründung keine Einnahmen von Wirtschafts-unternehmen aus dem Gesundheitswesen erhalten. Sie erhielt lediglich Reisekostenerstattung von der VfA / VfA-Bio zu deren Patienteninformationsveranstaltungen im Jahre 2015 und 2017.

 

Als Mitglied der ACHSE e.V. sind wir indirekt bei der BAG-Selbsthilfe vertreten und schließen uns demzufolge den „Leitsätzen der Selbsthilfe für die Zusammenarbeit mit Personen des privaten und öffentlichen Rechts, Organisationen und Wirtschafts-unternehmen, insbesondere im Gesundheitswesen“ an. 

 

Unser Verband lehnt jedwede Kooperation mit Wirtschaftsunternehmen und anderen leitsatzrelevanten Institutionen ab.

Ergänzend weisen wir darauf hin, dass es in unserem Verein keine Unternehmen und Institutionen aus dem Bereich der Pharmazeutischen Industrie, Hilfsmittelhersteller und Leistungserbringer als Mitglieder gibt.

Die DSAKU e.V. erklärt, in keinerlei Abhängigkeit von Wirtschaftsunternehmen zu stehen.

 

dsaku_selbstauskunft_2017.pdf

dsaku_selbstauskunft_2016.pdf

dsaku_selbstauskunft_2015.pdf

 


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