Startseite http://dsaku.de/startseite/ Startseite de-de dsaku.de Mon, 28 Nov 2022 14:08:12 +0100 Startseite http://dsaku.de http://dsaku.de <br /><br />Die DSAKU (Deutschsprachige Selbsthilfegruppe für Alkaptonurie e.V.) Tagung des DSAKU e.V. im Oktober 2016 im Gartenpavillon des Juliusspitals in Würzburg, in dem Prof. Rudolf Virchow tätig war, der 1866 erstmalig bei einer Autopsie graue bis schwarze Verfärbungen des Bindegewebes und des Knorpels beschrieben und ihr den Namen Ochronose gegeben hat. Erst 1902 wurde ein Zusammenhang zwischen Ochronose und Alkaptonurie vermutet. Die DSAKU hat u. a. folgende Aufgaben: Frühere Diagnose, bessere medizinische Versorgung und Therapie durch Informationen über Alkaptonurie Kontaktpflege mit anderen AKU-Patienten => Aufhebung der oft gefühlten Isolation und Einsamkeit der Betroffenen Hilfe zur Selbsthilfe => Hilfestellungen für AKU-Patienten aller Altersgruppen in allen Lebenslagen und Lebenssituationen Hilfestellung in Rechtsfragen aufgrund der Zusammenarbeit mit der deutschen Rheumaliga Kontakt zur DSAKU e.V. Mitgliedschaft http://dsaku.de/startseite/_part1056 System Account Mon, 28 Nov 2022 14:08:12 +0100 part1056 Tagung des DSAKU e.V. im Oktober 2016 im Gartenpavillon des Juliusspitals in Würzburg, in dem Prof. Rudolf Virchow tätig war, der 1866 erstmalig bei einer Autopsie graue bis schwarze Verfärbungen des Bindegewebes und des Knorpels beschrieben und ihr den Namen Ochronose gegeben hat. Erst 1902 wurde ein Zusammenhang zwischen Ochronose und Alkaptonurie vermutet. Die DSAKU hat u. a. folgende Aufgaben: Frühere Diagnose, bessere medizinische Versorgung und Therapie durch Informationen über Alkaptonurie Kontaktpflege mit anderen AKU-Patienten => Aufhebung der oft gefühlten Isolation und Einsamkeit der Betroffenen Hilfe zur Selbsthilfe => Hilfestellungen für AKU-Patienten aller Altersgruppen in allen Lebenslagen und Lebenssituationen Hilfestellung in Rechtsfragen aufgrund der Zusammenarbeit mit der deutschen Rheumaliga Kontakt zur DSAKU e.V. Mitgliedschaft ]]> Wir überarbeiten gerade unsere Website. Daher sind einige Seiten derzeit leider nicht verfügbar. http://dsaku.de/startseite/_part1249 System Account Mon, 28 Nov 2022 14:08:01 +0100 part1249 Wir überarbeiten gerade unsere Website. Daher sind einige Seiten derzeit leider nicht verfügbar. ]]> Mitgliedsschaft Die DSAKU hat sich bewußt deutschsprachige und nicht deutsche Selbsthilfegruppe für Alkaptonurie genannt, um AKU-Patienten aus Österreich, Schweiz, Luxemburg und Liechtenstein mit einzuschließen. Es sind alle herzlich willkommen. Beitrittserklärung Kontakt zur DSAKU e.V. Vorteile einer DSAKU-Mitgliedschaft: Mitglieder erhalten DSAKU-Flugblätter für Patienten (Leitfaden Krankheitsbewältigung) und Ärzte (Leitfaden Diagnostik) sowie den AKUSSI (Punktesystem über den Schweregrad von Alkaptonurie) ausführliche telefonische Beratung Informationen zur eiweißarmen Ernährung jährliche DSAKUnews mit ausführlichen Berichten der DSAKU-Aktivitäten und Informationen über Alkaptonurie in Deutschland und international Finanzielle Förderung der Teilnahme an Patientenseminar und Mitgliederversammlung Kontaktpflege und Erfahrungsaustausch von Betroffenen bei den jährlichen Veranstaltungen Aktive Mitgestaltung der DSAKU-Aktivitäten durch Teilnahme an der Mitgliederversammlung Wissenschaftliche Zusammenfassung von den Internationalen wissenschaftlichen AKU-Workshops Unterstützung des ehrenamtlichen Vorstandes durch Öffentlichkeitsarbeit die Alkaptonurie im deutschsprachigem Raum bekannter zu machen, Informationen bezüglich Differentialdiagnostik mit Ziel der frühzeitigeren AKU-Diagnose zur Verfügung zu stellen und durch Bildung von Netzwerken bundesweit praktische Hilfestellungen an AKU-Betroffene zu leisten. http://dsaku.de/ueber-dsaku/mitgliedschaft/_part1125 System Account Mon, 28 Nov 2022 13:43:58 +0100 part1125 Die DSAKU hat sich bewußt deutschsprachige und nicht deutsche Selbsthilfegruppe für Alkaptonurie genannt, um AKU-Patienten aus Österreich, Schweiz, Luxemburg und Liechtenstein mit einzuschließen. Es sind alle herzlich willkommen. Beitrittserklärung Kontakt zur DSAKU e.V. Vorteile einer DSAKU-Mitgliedschaft: Mitglieder erhalten DSAKU-Flugblätter für Patienten (Leitfaden Krankheitsbewältigung) und Ärzte (Leitfaden Diagnostik) sowie den AKUSSI (Punktesystem über den Schweregrad von Alkaptonurie) ausführliche telefonische Beratung Informationen zur eiweißarmen Ernährung jährliche DSAKUnews mit ausführlichen Berichten der DSAKU-Aktivitäten und Informationen über Alkaptonurie in Deutschland und international Finanzielle Förderung der Teilnahme an Patientenseminar und Mitgliederversammlung Kontaktpflege und Erfahrungsaustausch von Betroffenen bei den jährlichen Veranstaltungen Aktive Mitgestaltung der DSAKU-Aktivitäten durch Teilnahme an der Mitgliederversammlung Wissenschaftliche Zusammenfassung von den Internationalen wissenschaftlichen AKU-Workshops Unterstützung des ehrenamtlichen Vorstandes durch Öffentlichkeitsarbeit die Alkaptonurie im deutschsprachigem Raum bekannter zu machen, Informationen bezüglich Differentialdiagnostik mit Ziel der frühzeitigeren AKU-Diagnose zur Verfügung zu stellen und durch Bildung von Netzwerken bundesweit praktische Hilfestellungen an AKU-Betroffene zu leisten. ]]> Das Team Vorsitzender: Ralf Maatz zuständig für Organisation und Kommunikation, Öffentlichkeitsarbeit und Informationen, Vernetzung mit nationalen und internationalen Organisationen 2. Vorsitzender: Dr. Thomas Henke zuständig für Kontakte zu Ärzten und Stoffwechselexperten, für Fragen im medizinischen Bereich, Unterstützung bei klinischen Studien Kassenwartin: Marion Hoyer zuständig für Buchhaltung, Schriftverkehr, Mitgliederbetreuung, Planung und Durchführung von Veranstaltungen Medizinische Berater: Prof. Dr. med. Anibh Das (MHH) Prof. Dr. med. Stephan vom Dahl (UKD) Dr. med. Athanasia Ziagaki (Charité) Dr. med. Martin Gehlen (Rehaklinik der Fürstenhof) Prof. Dr. med. Eberhard Mönch (VfASS e.V.) http://dsaku.de/ueber-dsaku/das-team/_part1250 System Account Mon, 28 Nov 2022 13:15:40 +0100 part1250 Mitgliederbereich Dieser Bereich ist nur Mitgliedern der DSAKU vorbehalten. http://dsaku.de/mitgliederbereich/_part1247 System Account Wed, 02 Nov 2022 13:41:54 +0100 part1247 Weltweite AKU-Forschungsgruppen Universität Siena (Italien) Abteilung Biotechnologie, Chemie und Pharmazie Expertise Proteomik und Redox-Proteomik Prof. Dr. A. Santucci Professorin der Biochemie, die maßgeblich an der pharmazeutischen und medizinischen Biotechnologie beteiligt ist. Sie ist Direktorin des Abteilungsübergreifenden Projektes der biochemischen Studie über die Pathogenese des Knochen- und Gelenksystems der Universität Siena. Außerdem ist sie Expertin für Proteomik und Redox-Proteomik sowie post-genomische Biochemie und Knochenzellbiologie. Prof. Dr. Santuccis Forschungsgruppe entdeckte die systemische Amyloidose A bei AKU. Momentan wird der Einfluss der HGA auf die Signal Transduction der Chondrozyten untersucht. Dr. A. Spreafico Biologe und Direktor der rheumatologischen Einheit der Abteilung für klinische Medizin und Immunologie. Sein Fachgebiet ist Proteomik und Immunologie der Osteoarthritis und rheumatoiden Arthritis. Dr. Daniela Braconi Spezialisiert auf in vitro und ex vivo Zellkultur aus von AKU-Patienten stammenden Primärchondrozyten und kultivierten Knorpelgewebeschnitten, um Proteomik und oxidativen Stress zu untersuchen. Dr. Lea Milucci Dr. Lea Milucci hat zusammen Mit Prof. Dr. Santucci die Amyloidose A bei Alkaptonurie entdeckt. Associazione Italiana Malati di Alcaptonuria (AimAKU) Expertise AimAKU ist eng mit der AKU-Forschungsgruppe der Universität Siena verbunden und wird von Prof. Sylvia Sestini (Biochemikerin) geleitet. Präsidentin ist Prof. Dr. Santucci. Die DSAKU arbeitet eng mit AimAKU wie zum Beispiel EULAR 2015 in Rom zusammen und wurde auch in der Vergangenheit sehr von AimAKU unterstützt. Royal Liverpool University Hospital (RLUH) Expertise Europäisches Expertenzentrum für Alkaptonurie, Zentrum der klinische Studie über Nitisinon zur Behandlung von Alkaptonurie. Prof. Dr. Ranganath Leiter der klinische Studie und Entwerfer des Punktesystems der Alkaptonuirepathogenese AKUSSI . Er ist medizinischer Berater der AKU-Society, sein Spezialgebiet ist Metabolomik und chemische Pathologie. Mr. John Davidson Orthopäde spezialisiert in Endoprothesen. Er hat schon mehrere AKU-Patienten operiert und Probenentnahmen für AKU-Forschung abgegeben. Dr. Tom Kennedy Facharzt für Akutmedizin und Rheumatologie. Er führt die rheumatologischen Untersuchungen an AKU-Patienten wie z.B. den Schobertest in klinische Studie am RLUH durch. Er hat bereits mehrere Leitlinien über die Bewältigung der rheumatoiden Arthritis geschrieben. Außerdem ist er Honorarsprofessor und Direktor für klinische Studie an der „Liverpool Medical School“. Dr. Trevor Cox Direktor der Abteilung für Krebsstatistik und Bioinformatik der Liverpooler Krebsstudien. Er war für die Bioinformatik bezüglich des AKUSSI- Punktesystems vom Fragebogen und der klinischen Evaluierungsstudie zuständig. Universität Liverpool Abteilung für Physiologie des Bewegungsapparats Expertise Tiermodelle, Biochemie und Histochemie Prof. Jim Gallagher Experte in Anatomie und Zellbiologie in Bezug auf Knochen- und Gelenkerkrankungen. Er hat kürzlich die Projekte zur Entwicklung von AKU-Biomarkern und den Vergleich von AKU mit der Osteoarthrose in die Wege geleitet. Leiter der " Bone and Joint Research Group " an der Universität Liverpool (GB) Liverpool John Morres Universität Abteilung Sport und Übungen Dr. Jonathan Jarvis Entwickler neuer Methoden zur Untersuchung trainierender Muskeln von Nagetiere anhand eines Muskel-Schrittmachers. Er beschäftigt sich hauptsächlich mit der Entstehung und den Verlauf der Ochronose durch mechanischen Stress. Dr. Hazel Sutherland Expertin für Chirurgie und Tierversuche und haupsächlich an der Untersuchung von Muskeltraining der Nagetiere involviert. Mitglied von Bone and Joint Research Group. Prof. Dr. Garbor Barton Spezialisiert auf Ganganalyse bei Arthrose und Alkaptonurie. Er endeckte Abweichungen des Gangbildes bei AKU-Patienten, besonders ab der 4. Dekade. AKU-Society, Cambridge Expertise Beschaffung von Fördermitteln für die AKU-Forschung und der klinischen Studie über Nitisinon zur Behandlung von Alkaptonurie, Organisation der internationalen AKU-Workshops. Die AKU Society wurde 2003 von Rob Gregory gegründet und wird derzeit von Oliver Timmis geleitet. Die AKU-Society ist maßgeblich an der EU-finanzierten klinischen Studie DevelopAKUre zur Behandlung von Alkaptonurie durch Nitisinon beteiligt. University of Mutah, Jordan Expertise Epidemiologie der AKU in Jordanien Prof. Dr. M. Alsbou Klinischer Pharmakologe und Assistenzprofessor, der sich auf die Epidemiologie des genetischen AKU-hotspot in Jordanien spezialisiert hat. Prof. Dr. Nesrin Mwafi Biochemikerin und Molekularbiologin, spezialisiert auf Genetik. Prof. Dr. Mwafi hat an der Universität Heidelberg (Mannheim) promoviert und ist mit einem AKU-Paitenten verheiratet. Prof. Dr. Mwafi hat maßgeblich zu den AKU-Informationen auf Arabisch der DSAKU-Webseite und Flugblättern beigetragen. Jordan AKU-Society Expertise Jordan AKU-Society ist AKU-PAtienten im arabischen Raum zuständig und wird von Prof. Dr. Alsbou und Prof. Dr. Mwafi geleitet. Jordan AKU-Society unterstützt die DSAKU eine Logistik und Informationen für arabisch sprechende Flüchtlinge in Deutschland zu etablieren. Christian Medical College,Vellore (Indien) Expertise Orthopädische Aspekte der Alkaptonurie, besonders Spondyloarthropathie (Wirbelsäulearthrose) und Achillessehne Prof. Dr. Isaac Jebaraj Prof. Dr. Jebaraj hat bereits über hundert AKU-Patienten untersucht. Er unterteilte den Verlauf der ochronotischen Spondyloarthropathie in vier verschiedenen Phasen sowie die AKU-Pathologie der Achillessehne in 6 verschiedene Stadien. Prof. Dr. Jebaraj gründete und leitet außerdem die indisch-asiatische AKU-Society APAC. Slowakische Akademie der Naturwissenschaften Expertise Mutations- und Genanalysen Dr. Andrea Zatkova Genexpertin und Verwalterin der genetischen HGD-Datenbank und hgd-Mutationen. Sie bereits mehrere AKU-Mutationen und sogenannte „hotspot“ im HGD-Gen identifiziert. Dr. J. Radvansky Molekularbiologe und Genexperte. Nationales Institut für Rheumatologie (NURCH) in Piestany, Slowakei Expertise Rheumatologie und natürlichen Verlauf der Alkaptonurie Prof. Jozef Rovenesky Leiter des Nationalen Instituts für Rheumatologie in Piestany, Slowakei. Als Rheumatologe hat er über 250 AKU-Patienten betreut. Er ist außerdem Gründer und Leiter des slowakischen AKU-Zentrums am NURCH. National Institute of Health, USA Expertise Erste klinische Evaluierungsstudie über die Alkaptonuriepathogenese und klinische Studie über Nitisinon zur Behandlung von Alkaptonurie Dr. Wendy Introne Klinische und biochemische Genexpertin, die sich auf die klinische Forschung seltener Erkrankungen unter anderem auch in Alkaptonurie am Nationalen Institut für Humangenom-Forschung des Nationalen Institutes für Gesundheit (NIH) in Bethesda, MD, USA. Sie hat die Pathogenese von ca. 100 AKU-Patienten untersucht und war für die klinische Studie über Nitisinon verantwortlich. http://dsaku.de/cms-root/forschung/_part1149 System Account Tue, 13 Sep 2022 15:57:58 +0200 part1149 AKU-Forschung Die DSAKU-Vorsitzende Dr. Leona Wagner ist selbst biochemische Wissenschaftlerin und Mitglied des FindAKUre Projektes. Durch ihre Teilnahme und Engagement an den internationalen AKU-Workshops steht sie in persönlichen Kontakt zu sämtlichen AKU-Forschern aus der ganzen Welt. http://dsaku.de/cms-root/forschung/_part1148 System Account Tue, 13 Sep 2022 15:57:56 +0200 part1148 Klinische Studie über Nitisinon zur Behandlung von Alkaptonurie in Liverpool, Pieŝťany und Paris Das DevelopAKUre Konsortium erhielt 2012 eine finanzielle Förderung durch die Europäische Kommission (FP7) und ist nun in der Lage eine klinische Studie über das Medikament Nitisinon als Behandlung für AKU zwischen 2013 und 2018 durchzuführen. Leiter der klinischen Studie ist Prof. Dr Lakshminarayan Ranganath vom AKU-Zentrum der Universitätsklinik Liverpool (Royal Liverpool University Hospital), wo die klinische Studie hauptsächlich stattfinden wird. Mehr Informationen hierzu können aus deren Webseite www.developakure.eu entnommen werden. Ziel Die Wirksamkeit von Nitisinon zur Behandlung von Alkaptonurie zu untersuchen und bei positivem Ergebnis die Zulassungen der EMA und FDA zu erwerben. Rekrutierung Die Teilnahme (Rekrutierung) von Patienten zur klinischen Studie DevelopAKUre ist bereits abgeschlossen (siehe auch www.clinicaltrial.gov ). Partner Die Arbeitsgemeinschaft DevelopAKUre besteht aus 12 verschiedene Partnern, inklusiv 3 Krankenhäuser, 2 AKU-Selbst-hilfegruppen, 3 Universitäten und 4 Firmen. Zentren Royal Liverpool University Hospital (RLUH), Großbritannien Nationales Institut für rheumatische Erkrankungen (NIRD), Pieŝťany, Slowakei Stoffwechselzentrum für Pädiatrie und Erwachsene am Assistance Publique Hopitaux de Paris (APHP, bestehend aus Hopital Necker Enfants Malades und Hopital Cochin), Paris, Frankreich Studienprotokolle: SONIA 1 ( S uitability O f Nitisinone I n A lkaptonuria 1 = Tauglichkeit von Nitisinon in Alkaptonurie) , d.h. Ermittlung der Dosisabhängigkeit von Nitisinon in einer Einzel- Blindstudie bezüglich Auswerter. 0, 1, 2, 4, 8 mg Nitisinon aufgeteilt in 5 Gruppen mit je 8 Patienten Dauer: 4 Wochen Beginn: Mai 2013 Klinikaufenthalte: 3 Krankenhausaufenthalte (am Anfang der Studie, nach 2 Wochen und zum Ende der Studie) für jeweils 2-3 Tage. Zentren: RLUH und NIRD Die Ergebnisse von SONIA1 wurden von Ranganath et al., 2014 (8, pubmed ) zusammengefasst. SONIA 2 ( S uitability O f Ni tisinone I n A lkaptonuria 2 = Tauglichkeit von Nitisinon in Alkaptonurie), d.h.Klinische Studie über die Sicherheit und Wirksamkeit von Nitisinon für die Behandlung von AKU AKU-Screening bei 70 zu behandelten erwachsene AKU-Patienten (über 25 Jahre alt) und 70 erwachsene unbehandelten AKU-Patienten“ ( Kontrollgruppe ). Patienten beider Gruppen müssen Anzeichen von Ochronose aufweisen. Verabreichung von 10 mg Nitisinon an 70 per Randomisierung (Zufallsmechanismus) ausgewählte AKU-Patienten ( Verumgruppe ), während die randomisierten AKU-Patienten der Kontrollgruppe kein Medikament erhalten und diesbezüglich informiert werden ( offene Studie ). Einzelblindstudie bzgl. Auswerter, d.h. Auswerter wissen ob der Patient bzw. die Patientin Nitisinon einnehmen, während die teilnehmenden Patienten und behandelnde Ärzte darüber informiert sind. Dauer: 4 Jahre (48 Monate) Voraussichtlicher Beginn: May 2014 Zentren: RLUH, NIRD und APHP Klinikaufenthalte: 6 Krankenhausaufenthalte, erster Aufenhalt dauert 3 Tage, während alle weiteren Krankenhausaufenhalte jeweils 2 Tage betragen. Auswahlkriterien: erwachsene AKU-Patienten über 18 Jahre, die bereits AKU-assoziierte Symptome (Ochronose) aufweisen Ausschlusskriterien: Exogene Ochronose Einnahme von Nitisinon innerhalb 2 Monate vor Beginn der Studie Baseline Serumkreatinin oder Transaminase, welche 2-fach über den Normalwerten liegen. Baseline Anämie oder Thrombozytopenie Gegenwärtig schwanger Gegenwärtig Laktation Gegenwärtig Keratopathie/ Kontaktlinsenträger / unkontrolliertes Glaukom Anamnese eines Herzinfarkt oder Arrhythmie Anamnese einer Lungeninsuffizienz Psychische Erkrankungen, die eine Einhaltung oder Kommunikation beeinträchtigen könnten Gegenwärtig Malignität oder Bluthochdruck Gegenwärtig Teilnahme an einer anderen Untersuchung oder Studie Untersuchungen während der klinischen Studie mit Nitisinon (9): EKG, Echokardiogramm, Ultraschall des Abdomen, medizinische Bilder, Hörtest, Stoffwechseluntersuchungen, Knochen-/Knorpelbiomarker, Augenuntersuchungen Bluttests: HGA, Tyrosin, Nitisinon, Knochen-/Knorpelbiomarker, biochemische Labordiagnostik, Stoffwechsel, Genetik, Akutphasenproteine und Zytokine . Urintests: HGA, Tyrosin, Nitisinon, Knochen-/Knorpelbiomarker, Mikroskopie, N-Acetylglucosamin (NAG), B2 Mikroglobulin , Eiweiße . Knochenszintigramm (jährlich), Knochendichte (zweijährlich) Ohrbiopsie (Anfang und Ende der klinischen Studie) Punkte und Validierungssystem der Untersuchungen: Primärpunktesystem: AKUSSI ( A l k apton u ria S everitiy S coring I ndex) (10-12) Sekundärpunktesystem: Aorta- + Herzklappengradienten Umfang der Gelenkbewegung Gesundheitsfragebögen (SF36/HAQ/WOMAC) Ohrbiopsie Validierungssystem: Knorpel- + Knochenbiomarker Stoffwechsel MRT, qCT Die ersten Zwischenergebnisse sind unter www.developakure.eu zusammengefasst. SOFIA ( S ubclinical O chronosis F eatures I n A lkaptonuria), d.h. Untersuchungen bezüglich den ersten Anzeichen von Ochronose, um später das optimale Alter der zukünftigen Nitisinonverabreichung herauszufinden. Querschnittstudie mit jüngeren AKU-Patienten (ab 16 Jahre) ohne externe (sichtbare) ochronotische Symptome im Vergleich zu älteren AKU-Patienten mit externen ochronotischen Symptomen. 16 jüngere AKU- Patienten ohne externer Ochronose (Gruppe A) vs. 16 ältere AKU-Erwachsene mit externer Ochronose (Gruppe B) aus der Kontrollgruppe von SONIA2 Es wird kein Nitisinon verabreicht Zentrum der Studie: RLUH Rekrutierung: Es werden momentan Patienten europaweit für Gruppe A gesucht. Beginn der Studie: voraussichtlich Sommer 2015 Dauer: Einmaliger Besuch mit 2-tätiger Aufenthaltsdauer innerhalb einer 6-monatiger Studie Untersuchungen: Blut- und Urintests MRT Ohrbiopsie (histologische Analyse) Ganganalyse Primäres Validierungssystem: Ohrbiopsie Ganganalyse Auswahlkriterium: Gruppe A ► erhöhte HGA im Urin + keine Verfärbung im Ohr + normale Gehbewegung Gruppe B ► erhöhte HGA im Urin + Verfärbung im Ohr + Abweichungen in der Gehbewegung Ausschlusskriterium: Gruppe A ► erhöhte HGA im Urin + Verfärbung im Ohr Gruppe B ► erhöhte HGA im Urin + keine Verfärbung im Ohr http://dsaku.de/cms-root/klinische-studien-ueber-alkaptonurie/_part1219 System Account Tue, 13 Sep 2022 15:57:47 +0200 part1219 Das DevelopAKUre Konsortium erhielt 2012 eine finanzielle Förderung durch die Europäische Kommission (FP7) und ist nun in der Lage eine klinische Studie über das Medikament Nitisinon als Behandlung für AKU zwischen 2013 und 2018 durchzuführen. Leiter der klinischen Studie ist Prof. Dr Lakshminarayan Ranganath vom AKU-Zentrum der Universitätsklinik Liverpool (Royal Liverpool University Hospital), wo die klinische Studie hauptsächlich stattfinden wird. Mehr Informationen hierzu können aus deren Webseite www.developakure.eu entnommen werden. Ziel Die Wirksamkeit von Nitisinon zur Behandlung von Alkaptonurie zu untersuchen und bei positivem Ergebnis die Zulassungen der EMA und FDA zu erwerben. Rekrutierung Die Teilnahme (Rekrutierung) von Patienten zur klinischen Studie DevelopAKUre ist bereits abgeschlossen (siehe auch www.clinicaltrial.gov ). Partner Die Arbeitsgemeinschaft DevelopAKUre besteht aus 12 verschiedene Partnern, inklusiv 3 Krankenhäuser, 2 AKU-Selbst-hilfegruppen, 3 Universitäten und 4 Firmen. Zentren Royal Liverpool University Hospital (RLUH), Großbritannien Nationales Institut für rheumatische Erkrankungen (NIRD), Pieŝťany, Slowakei Stoffwechselzentrum für Pädiatrie und Erwachsene am Assistance Publique Hopitaux de Paris (APHP, bestehend aus Hopital Necker Enfants Malades und Hopital Cochin), Paris, Frankreich Studienprotokolle: SONIA 1 ( S uitability O f Nitisinone I n A lkaptonuria 1 = Tauglichkeit von Nitisinon in Alkaptonurie) , d.h. Ermittlung der Dosisabhängigkeit von Nitisinon in einer Einzel- Blindstudie bezüglich Auswerter. 0, 1, 2, 4, 8 mg Nitisinon aufgeteilt in 5 Gruppen mit je 8 Patienten Dauer: 4 Wochen Beginn: Mai 2013 Klinikaufenthalte: 3 Krankenhausaufenthalte (am Anfang der Studie, nach 2 Wochen und zum Ende der Studie) für jeweils 2-3 Tage. Zentren: RLUH und NIRD Die Ergebnisse von SONIA1 wurden von Ranganath et al., 2014 (8, pubmed ) zusammengefasst. SONIA 2 ( S uitability O f Ni tisinone I n A lkaptonuria 2 = Tauglichkeit von Nitisinon in Alkaptonurie), d.h.Klinische Studie über die Sicherheit und Wirksamkeit von Nitisinon für die Behandlung von AKU AKU-Screening bei 70 zu behandelten erwachsene AKU-Patienten (über 25 Jahre alt) und 70 erwachsene unbehandelten AKU-Patienten“ ( Kontrollgruppe ). Patienten beider Gruppen müssen Anzeichen von Ochronose aufweisen. Verabreichung von 10 mg Nitisinon an 70 per Randomisierung (Zufallsmechanismus) ausgewählte AKU-Patienten ( Verumgruppe ), während die randomisierten AKU-Patienten der Kontrollgruppe kein Medikament erhalten und diesbezüglich informiert werden ( offene Studie ). Einzelblindstudie bzgl. Auswerter, d.h. Auswerter wissen ob der Patient bzw. die Patientin Nitisinon einnehmen, während die teilnehmenden Patienten und behandelnde Ärzte darüber informiert sind. Dauer: 4 Jahre (48 Monate) Voraussichtlicher Beginn: May 2014 Zentren: RLUH, NIRD und APHP Klinikaufenthalte: 6 Krankenhausaufenthalte, erster Aufenhalt dauert 3 Tage, während alle weiteren Krankenhausaufenhalte jeweils 2 Tage betragen. Auswahlkriterien: erwachsene AKU-Patienten über 18 Jahre, die bereits AKU-assoziierte Symptome (Ochronose) aufweisen Ausschlusskriterien: Exogene Ochronose Einnahme von Nitisinon innerhalb 2 Monate vor Beginn der Studie Baseline Serumkreatinin oder Transaminase, welche 2-fach über den Normalwerten liegen. Baseline Anämie oder Thrombozytopenie Gegenwärtig schwanger Gegenwärtig Laktation Gegenwärtig Keratopathie/ Kontaktlinsenträger / unkontrolliertes Glaukom Anamnese eines Herzinfarkt oder Arrhythmie Anamnese einer Lungeninsuffizienz Psychische Erkrankungen, die eine Einhaltung oder Kommunikation beeinträchtigen könnten Gegenwärtig Malignität oder Bluthochdruck Gegenwärtig Teilnahme an einer anderen Untersuchung oder Studie Untersuchungen während der klinischen Studie mit Nitisinon (9): EKG, Echokardiogramm, Ultraschall des Abdomen, medizinische Bilder, Hörtest, Stoffwechseluntersuchungen, Knochen-/Knorpelbiomarker, Augenuntersuchungen Bluttests: HGA, Tyrosin, Nitisinon, Knochen-/Knorpelbiomarker, biochemische Labordiagnostik, Stoffwechsel, Genetik, Akutphasenproteine und Zytokine . Urintests: HGA, Tyrosin, Nitisinon, Knochen-/Knorpelbiomarker, Mikroskopie, N-Acetylglucosamin (NAG), B2 Mikroglobulin , Eiweiße . Knochenszintigramm (jährlich), Knochendichte (zweijährlich) Ohrbiopsie (Anfang und Ende der klinischen Studie) Punkte und Validierungssystem der Untersuchungen: Primärpunktesystem: AKUSSI ( A l k apton u ria S everitiy S coring I ndex) (10-12) Sekundärpunktesystem: Aorta- + Herzklappengradienten Umfang der Gelenkbewegung Gesundheitsfragebögen (SF36/HAQ/WOMAC) Ohrbiopsie Validierungssystem: Knorpel- + Knochenbiomarker Stoffwechsel MRT, qCT Die ersten Zwischenergebnisse sind unter www.developakure.eu zusammengefasst. SOFIA ( S ubclinical O chronosis F eatures I n A lkaptonuria), d.h. Untersuchungen bezüglich den ersten Anzeichen von Ochronose, um später das optimale Alter der zukünftigen Nitisinonverabreichung herauszufinden. Querschnittstudie mit jüngeren AKU-Patienten (ab 16 Jahre) ohne externe (sichtbare) ochronotische Symptome im Vergleich zu älteren AKU-Patienten mit externen ochronotischen Symptomen. 16 jüngere AKU- Patienten ohne externer Ochronose (Gruppe A) vs. 16 ältere AKU-Erwachsene mit externer Ochronose (Gruppe B) aus der Kontrollgruppe von SONIA2 Es wird kein Nitisinon verabreicht Zentrum der Studie: RLUH Rekrutierung: Es werden momentan Patienten europaweit für Gruppe A gesucht. Beginn der Studie: voraussichtlich Sommer 2015 Dauer: Einmaliger Besuch mit 2-tätiger Aufenthaltsdauer innerhalb einer 6-monatiger Studie Untersuchungen: Blut- und Urintests MRT Ohrbiopsie (histologische Analyse) Ganganalyse Primäres Validierungssystem: Ohrbiopsie Ganganalyse Auswahlkriterium: Gruppe A ► erhöhte HGA im Urin + keine Verfärbung im Ohr + normale Gehbewegung Gruppe B ► erhöhte HGA im Urin + Verfärbung im Ohr + Abweichungen in der Gehbewegung Ausschlusskriterium: Gruppe A ► erhöhte HGA im Urin + Verfärbung im Ohr Gruppe B ► erhöhte HGA im Urin + keine Verfärbung im Ohr ]]> Neuer Beitrag Die AKU-Society in Cambridge (GB) ist die erstgegründete Selbsthilfegruppe für Alkaptonurie. Sie ist maßgeblich an der Finanzierung der AKU-Forschung und klinischen Studie bzgl. Nitisinon beteiligt. Außerdem organisiert sie regelmäßig internationale Workshops für Patienten und Wissenschaftlern, zu denen alle an Alkaptonurie Interessierte herzlich eingeladen sind. http://dsaku.de/ueber-dsaku/partner/_part1218 System Account Tue, 13 Sep 2022 15:56:19 +0200 part1218 Die AKU-Society in Cambridge (GB) ist die erstgegründete Selbsthilfegruppe für Alkaptonurie. Sie ist maßgeblich an der Finanzierung der AKU-Forschung und klinischen Studie bzgl. Nitisinon beteiligt. Außerdem organisiert sie regelmäßig internationale Workshops für Patienten und Wissenschaftlern, zu denen alle an Alkaptonurie Interessierte herzlich eingeladen sind. ]]> Patientenunterstützung Partner VfASS Deutsche-Rheuma-Liga e.V. ACHSE e.V. (Allianz chronisch seltener Erkrankungen e.V.) SE-Atlas (Landkarte und Informationen bezüglich Versorgungseinrichtungen für Seltene Erkrankungen) UPD (Unabhängige Patientenvertretung Deutschlands) Orphanet Deutschland (Deutscher Vertretung von Orphanet) Kindernetzwerk e.V. AKU-Society (englische AKU-Selbsthilfegruppe) ALCAP (französische AKU-Selbsthilfegruppe) AIMAKU (italienische AKU-Selbsthilfegruppe) AKUSSaC (Slowakische & Tschechische AKU-Selbsthilfegruppe) AKU Society North America (USA und Kanada) Foren EURODIS und NORD : Eurodis (Rare Diseases Europe) und NORD (National Organization for Rare Disorders) haben ein gemeinsames Plattforum für Alkaptonurie aufgebaut, das in deutscher, englischer, französischer, spanischer und italienischer Sprache übersetzt wird. Des Weiteren werden Veranstaltungen, Informationen und Patientenerfahrungen bzgl. Alkaptonurie angekündigt. Facebook national: Die DSAKU hat eine geheime und geschlossene Facebookgruppe gegründet. Eine Anfrage zum Beitritt dieser Gruppe erfolgt unter Angaben des eigenen Facebooknamen über info@dsaku.de . Facebook international : Eine Anfrage zur internationalen Facebookgruppe läuft über die AKU-Society Rheuma-Forum Seltener Erkrankungen http://dsaku.de/links/cms-root/patientenunterstuetzung/_part1112 System Account Tue, 13 Sep 2022 15:54:42 +0200 part1112 International AKU-Societies International AKU-Societies Table 5: Summary of the international AKU-Societies AKU-Societies Country E-mail Homepage AKU-Society UK info@akusociety.org www.akusociety.org ALCAP France serge@alcap.fr www.alcap.fr AimAKU Italy info@aimaku.it www.aimaku.it DSAKU e.V. Germany info@dsaku.de www.dsaku.de AKU-Society NA USA/Canada denise@akusociety.org (USA) sudhish@akusociety.org (Ca) www.akusocietyna.org AKUSSaC Slovakia/Czeck Republic slovakaku@akusociety.org www.akussac.sk ALCAP.be Belgium jlvancauwenbergh@skynet.be www.boks.be VKS Nederlands markvanerp@live.nl www.stofwisselingsziekten.nl Jordanian AKU-Society Jordan malsbou@mutah.edu.jo Facebbok: التبول الاسود (Alkaptonuria) AKU-Society APAC Asia-Pacific apac@akusociety.org AKU-Society Brasil Brasil flaviamayrink@gmail.com Facebook: AKU Brasil – Sociedade Brasileira de Alcaptonúria http://dsaku.de/hilfe-bei-alkaptonurie/cms-root/english-aku-info-/_part1221 System Account Tue, 13 Sep 2022 15:53:40 +0200 part1221