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Alkaptonuria (AKU) in English
genetics of Alkaptonuria (AKU). J Inherit.Metab Dis. 34, 1127-1136.
Mönch, E. and Link, R. (2006) Alkaptonurie. In Mönch, E. and Link, R., editors. Diagnostik und Therapie bei angeborenen Stoffwechselstörungen , SPS-Verlag, Heilbronn. pp.
Richter, P., Halle, D., Le Guillou, D.,...Impressum
Angaben gemäß § 5 TMG: Deutschsprachige Selbsthilfegruppe für Alkaptonurie e.V. Amtsgericht Schweinfurt VR 200401 Kontakt: Ralf Maatz (Vorsitzender) Mobil: +49(0)175 1683355 Büroadresse: DSAKU e.V. Marion Hoyer Gönrather Straße 8 42655...
Rheumatologie-Orthopädie
Ochronose
Unter Rheumatologen und Orthopäden ist Alkaptonurie hauptsächlich unter dem Synonym Ochronose (altgriechisch ellbraun) bekannt. Ochronose bezieht sich auf die braun - schwarze Pigmentierung des Knorpels, dem Bindegewebe und der Haut durch das sogenannte ochronotische...Krankheitsbewältigung
Bases of Inherited Diseases , McGrawHill Companies, Columbus, 1-30. Mönch, E. and Link, R. (2006) Alkaptonurie. In Mönch, E. and Link, R., editors. Diagnostik und Therapie bei angeborenen Stoffwechselstörungen , SPS-Verlag, Heilbronn Phornphutkul, C., Introne, W. J., Perry, M....
Deutsche AKU-Patienten in der Literatur (pubmed)
Achillessehne Graz 2003 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14520065 108 Alkaptonurie (HGA-Urin) Genf/London 2001 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11274044 107 Ochronose Ohr Rostock 2000 ...
Alkaptonurie Veröffentlichungen
Link zu den neustens pubmed-Papers über Alkaptonurie Empfehlungen: Reviews: Ranganath, L. R., Jarvis, J. C., and Gallagher, J. A. (2013) Recent advances in management of alkaptonuria (invited review; best practice article). J Clin.Pathol. 66, 367-373. pubmed Cox, T. F....
Glossarien & Abkürzungsverzeichnis
Chronisch seltener Ekrankungen (deutscher Dachverband für seltene Erkrankungen) AKU Alkaptonurie, Störung des Tyrosin-Stoffwechsels Amyloidose AA entzündliche Eiweißablagerung, verursacht durch das Eiweißmolekül Serum Amyloid A (SAA). AKU ist mit einer...
Natürlicher Verlauf der Alkaptonuriepathogenese (1-4)
Allgemein: Die klinischen Befunde der Alkaptonurie umfassen die dunkle Verfärbung des Urins in der Luft durch das Vorhandensein von HGA und BQA, die Pigmentierung des Bindegewebes, auch als Ochronose bekannt, und die Arthrose der Wirbelsäule und der Großgelenken. Es sollte erwähnt...Funktions- und Krafttraining bei Alkaptonurie
Vorsitzende der DSAKU Leona Wagner ist Sport wie Funktions- und Krafttraining die größte Hilfe ihre Alkaptonuriekrankheit zu bewältigen. Dabei wurde Ihr bei der klinischen Studie am National Institut of Health (NIH) in Bethesda (USA) die Wassergymnastik von den AKU-Experten wärmstens...Genetik
Alkaptonurie (AKU, OMIM 203500) wird autosomal rezessiv vererbt und betrifft den Phenylalanin- und Tyrosin- Stoffwechsel wie in Abbildung 1 dargestellt (1-7). Dabei wird das Zwischenprodukt Homogentisinsäure (HGA) durch eine Störung des Enzyms Homogentisat 1,2-Dioxygenase (HGD) nicht...