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Alkaptonuria (AKU) in English
genetics of Alkaptonuria (AKU). J Inherit.Metab Dis. 34, 1127-1136.
Mönch, E. and Link, R. (2006) Alkaptonurie. In Mönch, E. and Link, R., editors. Diagnostik und Therapie bei angeborenen Stoffwechselstörungen , SPS-Verlag, Heilbronn. pp.
Richter, P., Halle, D., Le Guillou, D.,...http://dsaku.de/hilfe-bei-alkaptonurie/cms-root/english-aku-info-/#part1211
Impressum
Angaben gemäß § 5 TMG:
Deutschsprachige Selbsthilfegruppe
für Alkaptonurie e.V.
Amtsgericht Schweinfurt
VR 200401
Kontakt:
Ralf Maatz (Vorsitzender)
Mobil: +49(0)175 1683355
Büroadresse:
DSAKU e.V.
Marion Hoyer
Gönrather Straße 8
42655...http://dsaku.de/impressum/#part1136
Rheumatologie-Orthopädie
Ochronose
Unter Rheumatologen und Orthopäden ist Alkaptonurie hauptsächlich unter dem Synonym Ochronose (altgriechisch ellbraun) bekannt. Ochronose bezieht sich auf die braun - schwarze Pigmentierung des Knorpels, dem Bindegewebe und der Haut durch das sogenannte ochronotische...http://dsaku.de/aerzteinfo/cms-root/rheumatologie-orthopaedie/#part1144
Krankheitsbewältigung Bases of Inherited Diseases , McGrawHill Companies, Columbus, 1-30.
Mönch, E. and Link, R. (2006) Alkaptonurie. In Mönch, E. and Link, R., editors. Diagnostik und Therapie bei angeborenen Stoffwechselstörungen , SPS-Verlag, Heilbronn
Phornphutkul, C., Introne, W. J., Perry, M....http://dsaku.de/hilfe-bei-alkaptonurie/cms-root/krankheitsbewaeltigung/#part1133
Deutsche AKU-Patienten in der Literatur (pubmed) Achillessehne
Graz
2003
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14520065
108
Alkaptonurie (HGA-Urin)
Genf/London
2001
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11274044
107
Ochronose Ohr
Rostock
2000
...http://dsaku.de/cms-root/literatur-deutsche-aku-patienten/#part1169
Alkaptonurie Veröffentlichungen Link zu den neustens pubmed-Papers über Alkaptonurie
Empfehlungen:
Reviews:
Ranganath, L. R., Jarvis, J. C., and Gallagher, J. A. (2013) Recent advances in management of alkaptonuria (invited review; best practice article). J Clin.Pathol. 66, 367-373. pubmed
Cox, T. F....http://dsaku.de/forschung/cms-root/aku-veroeffentlichungen/#part1151
Glossarien & Abkürzungsverzeichnis Chronisch seltener Ekrankungen (deutscher Dachverband für seltene Erkrankungen)
AKU
Alkaptonurie, Störung des Tyrosin-Stoffwechsels
Amyloidose AA
entzündliche Eiweißablagerung, verursacht durch das Eiweißmolekül Serum Amyloid A (SAA). AKU ist mit einer...http://dsaku.de/cms-root/glossarien/abkuerzungen/#part1193
Natürlicher Verlauf der Alkaptonuriepathogenese (1-4)
Allgemein: Die klinischen Befunde der Alkaptonurie umfassen die dunkle Verfärbung des Urins in der Luft durch das Vorhandensein von HGA und BQA, die Pigmentierung des Bindegewebes, auch als Ochronose bekannt, und die Arthrose der Wirbelsäule und der Großgelenken. Es sollte erwähnt...http://dsaku.de/cms-root/aerzteinfo/#part1141
Funktions- und Krafttraining bei Alkaptonurie
Vorsitzende der DSAKU Leona Wagner ist Sport wie Funktions- und Krafttraining die größte Hilfe ihre Alkaptonuriekrankheit zu bewältigen. Dabei wurde Ihr bei der klinischen Studie am National Institut of Health (NIH) in Bethesda (USA) die Wassergymnastik von den AKU-Experten wärmstens...http://dsaku.de/hilfe-bei-alkaptonurie/cms-root/funktionstraining/#part1134
Genetik
Alkaptonurie (AKU, OMIM 203500) wird autosomal rezessiv vererbt und betrifft den Phenylalanin- und Tyrosin- Stoffwechsel wie in Abbildung 1 dargestellt (1-7). Dabei wird das Zwischenprodukt Homogentisinsäure (HGA) durch eine Störung des Enzyms Homogentisat 1,2-Dioxygenase (HGD) nicht...http://dsaku.de/aerzteinfo/cms-root/genetik/#part1142