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Satzung
Satzung ┬ž 1 Name Der Verein f├╝hrt den Namen ÔÇťDeutschsprachige Selbsthilfegruppe f├╝r Alkaptonurie (DSAKU) e.V.ÔÇŁ. Er ist im Vereinsregister des Amtsgerichts Schweinfurt unter der Nummer VR200401 eingetragen. ┬ž 2 Sitz Der Verein hat seinen Sitz in Gochsheim. Der...
http://dsaku.de/ueber-dsaku/satzung/#part1126

Stellungnahme der DSAKU e.V. zu SARS-CoV-2, COVID-19
dsaku_covid19_stellungnahme_aerzteinfo.pdf dsaku_covid19_stellungnahme_patienteninfo.pdf Alkaptonurie (ICD-10: E70.2, AKU, Ochronose) ist eine ultraseltene angeborene Stoffwechselerkrankung des Tyrosinstoffwechsels, deren nat├╝rlicher Verlauf als chronische Erkrankung erst...
http://dsaku.de/hilfe-bei-alkaptonurie/cms-root/covid-19/#part1234

Alkaptonurie einfach erkl├Ąrt
Einleitung: Alkaptonurie (AKU) ist eine seltene Erbkrankheit des Eiwei├čabbaus. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt, das hei├čt ein AKU-Patient hat 2 defekte "AKU-Gene" mit Mutationen von jeweils Vater und Mutter erhalten (siehe Abbildung 1). Durch die Mutationen kann das "AKU-Enzym"...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/patienteninfo/einfuehrung-alkaptonurie/#part1212

Selbstauskunft der DSAKU e.V.
Alkaptonurie (AKU, Ochronose, E70.2) Alkaptonurie (AKU,Omim 203500) ist eine sehr seltene autosomal-rezessive Erbkrankheit des Eiwei├čabbaus und betrifft den Tyrosin-Stoffwechsel. Ein Enzymdefekt f├╝hrt zu einer Anreicherung des Zwischenproduktes Homogentisins├Ąure (HGA). Oxidation...
http://dsaku.de/spenden/selbstauskunft-der-dsaku-e-v-/#part1215

Endokrinologie /Urologie
sin-Stoffwechsel Tyrosin wird in 5 Schritten zu Acetoacetat und Fumarat abgebaut (Abbildung 1). Alkaptonurie beruht auf auf einem Enzymdefekt der Homogentisat-1,2-Dioxygenase, wobei das Zwischenprodukt Homogentisat (HGA) nicht weiter zu Maleylacetoacetat abgebaut wird. Dies wiederum...
http://dsaku.de/aerzteinfo/cms-root/endokrinologie/#part1143

Genberatung
registriert oder von ihr selber analysiert werden. Abbildung 1. Schematische Darstellung der Alkaptonurievererbung. Diese Abbildung basiert auf Schnappsch├╝sse des Alkaptonurie-Video von Danilo Halle und Patrick Richter und wurde von der DSAKU-Vorsitzende in die verschiedenen...
http://dsaku.de/hilfe-bei-alkaptonurie/cms-root/genberatung/#part1155

Therapien bei Alkaptonurie
Derzeit gibt es keine heilende (kausale) Therapie f├╝r Alkaptonurie und die gegenw├Ąrtigen therapeutischen Ma├čnahmen bestehen aus Schmerztherapie , Physiotherapie, Ergotherapie, gelenkschonendes Funktions-training und Ern├Ąhrung sowie chirurgische Eingriffe durch Gelenkendoprothesen,...
http://dsaku.de/hilfe-bei-alkaptonurie/cms-root/therapien/#part1217

Datenschutzerkl├Ąrung
Verantwortliche Stelle im Sinne des Datenschutzgesetzes ist die Deutschsprachige Selbsthilfegruppe f├╝r Alkaptonurie (DSAKU) e.V. Traubenstrasse 14 70176 Stuttgart ...
http://dsaku.de/ueber-dsaku/datenschutzerklaerung/#part1226

Allgemein
Alkaptonurie (AKU) wird autosomal rezessiv vererbt und betrifft den Phenylalanin- und Tyrosin- Stoffwechsel wie in Abbildung 1 dargestellt (1-3). Dabei wird das Zwischenprodukt Homogentisins├Ąure (HGA) durch eine St├Ârung des Enzyms Homogentisat 1,2-Dioxygenase (HGD) nicht weiter abgebaut....
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/allgemein/#part1130

Klinische Studie ├╝ber Nitisinon zur Behandlung von Alkaptonurie in Liverpool, Pie┼Ł┼ąany und Paris
www.developakure.eu entnommen werden. Ziel Die Wirksamkeit von Nitisinon zur Behandlung von Alkaptonurie zu untersuchen und bei positivem Ergebnis die Zulassungen der EMA und FDA zu erwerben. Rekrutierung Die Teilnahme (Rekrutierung) von Patienten zur klinischen...
http://dsaku.de/cms-root/klinische-studien-ueber-alkaptonurie/#part1219

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