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Natürlicher Verlauf der Alkaptonuriepathogenese (1-4)
Allgemein: Die klinischen Befunde der Alkaptonurie umfassen die dunkle Verfärbung des Urins in der Luft durch das Vorhandensein von HGA und BQA, die Pigmentierung des Bindegewebes, auch als Ochronose bekannt, und die Arthrose der Wirbelsäule und der Großgelenken. Es sollte erwähnt...Diagnostische und physische Untersuchungen
Score Index“ (AKUSSI) von Prof. Dr. L Ranganath und Prof. Dr. T. Cox, anhand dessen der Schweregrad der Alkaptonuriepathogenese gemessen werden kann (6;7;11) Organ Merkmal Punkte Merkmal Punkte Auge Pigmentierung rechtes Auge...
Weltweite AKU-Forschungsgruppen
National Institute of Health, USA Expertise Erste klinische Evaluierungsstudie über die Alkaptonuriepathogenese und klinische Studie über Nitisinon zur Behandlung von Alkaptonurie Dr. Wendy Introne Klinische und biochemische Genexpertin, die sich auf die...