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Patienteninfo
Mutation M368V (die Mutation verursacht einen Austausch der Aminosäure Methionin in Position 368 aus Aminosäuresequenz der HGD-Untereinheit mit der Aminosäure Valin (Val). Dies hat zur Folge, dass sich die Trimerscheiben nicht mehr zusammensetzen können und somit auch das bioaktive...