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Therapien bei Alkaptonurie
Krankheitsbewältigung basierend auf den Erkenntnissen der weltweiten AKU-Zentren zusammengestellt. Durch die Beeinträchtigung der Lebensqualität auf Grund von Schmerzen, Steifheit und Erschöpfung kommt es häufig zu psychischen Problemen und Einschränkungen im Alltag und auf Arbeit,...
Alkaptonurie einfach erklärt
Krankheitsbewältigung basierend auf den Erkenntnissen der weltweiten AKU-Zentren zusammengestellt. Durch die Beeinträchtigung der Lebensqualität auf Grund von Schmerzen, Steifheit und Erschöpfung kommt es häufig zu psychischen Problemen und Einschränkungen im Alltag und auf Arbeit,...Genetik
AKU-Mutationen auf die Proteinstruktur
Mutationen
Einfluss auf das aktive Zentrum
Direkte Beeinträchtigung durch Unterbrechung der Liganden-bindung mit dem Kofaktor Fe 2+
H371R, H292R
Indirekte Beeinträchtigung durch Konformationsänderungen
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