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Natürlicher Verlauf der Alkaptonuriepathogenese (1-4)
schmerzhaft und verlangen oft eine chirurgische Entfernung (Abbildung 3A-C) (1-4).
Abbildung 3:
Darstellung eines Prostata- und Nierensteines in AKU-Patienten. A, Röntgenbild zeigt ein AKU-Prostatastein; B, CT von einem AKU-Prostatastein; C, Entfernung des Prostatasteines;...Endokrinologie /Urologie
der Neurotransmitter Dopamin aus Tyrosin gebildet (Abbildung 1).
Abbildung 1:
Schematische Darstellung des Tyrosinkatabolismus und der Synthese von Dopamin, Norepinephrin und Epinephrin. Chemische Strukturen wurden mit ChemDraw Ultra 8.0 erstellt.
Homogentisinsäure...Allgemein
schwarzen Knorpels während einer Operation identifiziert werden (1-3).
Abbildung 1: Schematische Darstellung des Stoffwechsels von Tyrosin Abbau. Eine Störung des Enzymes Homogentisat-1,2-Dioxygenase verursacht die Erbkrankheit Alkaptonurie durch Anreicherung von Homogentisinsäure...Alkaptonurie einfach erklärt
Prostatasteine (± 50 Jahre).
Aortenstenose (± 60 Jahre).
Abbildung 4: Kurze schematische Darstellung der AKU-assozierten Symptome. Ochronotische Arthrose der Wirbelsäule und Gelenken verursacht Probleme beim Gehen.
Abbildung 5: Darstellung der AKU-Symptome durch Ochronose...Genetik
Arthropathie), die durch Knorpelabbau verursacht wird (1-4;7;20;21).
Abbildung 1:
Schematische Darstellung des Stoffwechsels von Tyrosin Abbau. Eine Störung des Enzymes Homogentisat-1,2-Dioxygenase verursacht die Erbkrankheit Alkaptonurie durch Anreicherung von Homogentisinsäure...Patienteninfo
beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass dies geschieht, 1:3 (Abbildung 1).
Abbildung 1:
Schematische Darstellung der autosomal-rezessiven Vererbung von Alkaptonurie, wenn beide Eltern Träger eines defekten HGD-Gens sind. Ein roter Balken stellt ein Chromosom mit mutiertem HGD-Gen...Genberatung
AKU-Patienten und auch deren direkten AKU-Familienangehörigen eine Genberatung zu empfehlen. Eine schematische Darstellung sämtlicher Konstellation von AKU-Patienten und deren Familienmitglieder ist in Abbildung 1 gegeben. Für AKU-Patienten ergibt sich die größte Wahrscheinlichkeit,...