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Genetik
Inaktivit√§t des Enzymes f√ľhren, auch HGD-Defizienz genannt (1;8-19). Folgen der Alkaptonurie sind: Dunkelf√§rbung des Urins an der Luft durch die Oxidierung von Homogentisins√§ure zu Benzochinonessigs√§ure, grau-blaue F√§rbung der Skleren und der Ohrmuscheln (Ochronose) und eine invalidisierende...
http://dsaku.de/aerzteinfo/cms-root/genetik/#part1142

Allgemein
HGA ist chemisch sehr reaktiv und oxidiert zu Benzochinonessigs√§ure (BQA). Dies verursacht eine Dunkelf√§rbung des Urins durch den Sauerstoff der Luft. Somit sind Verf√§rbung der Windeln bei AKU-S√§uglingen h√§ufig die ersten Symptome, die zur Identifizierung von Alkaptonurie f√ľhren....
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/allgemein/#part1130

Pädiatrie
SPS-Verlag, Heilbronn, S. 55-72. Identifizierung: AKU-Kindern werden meistens anhand der Dunkelfärbung ihres Urins oder während eines gezielten Neugeborenen-Screening der Homogentisinsäure (HGA) mittels LC-MS/MS identifiziert. Im Falle einer gegebenen Urinverfärbung und...
http://dsaku.de/aerzteinfo/cms-root/paediatrie/#part1156

Endokrinologie /Urologie
welches wiederum zu Benzochinonessigsäure (BQA) oxidiert. Die Oxidierung von HGA zu BQA verursacht die Dunkelfärbung des Urins in der Luft ab dem Säuglingsalter (1). Im Laufe der Jahre verursachen die durch oxidativen Stress entstandenen reaktive Sauerstoffspezien (ROS, reactive...
http://dsaku.de/aerzteinfo/cms-root/endokrinologie/#part1143

Was ist Alkaptonurie
haben eine 2.000-fache höhere Anreicherung des Zwischenproduktes Homogentisinsäure (HGA). Folgen sind: Dunkelfärbung des Urins an der Luft, grau-blaue Färbung der Skleren und der Ohrmuscheln (Ochronose) und eine invalidisierende Erkrankung der axialen und peripheren Gelenke (ochronotische...
http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/#part1129

 



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