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Rheumatologie-Orthopädie
Bindegewebe und der Haut durch das sogenannte ochronotische Pigment, welches durch die angeborene Stoffwechselerkrankung Alkaptonurie verursacht wird. Eine Folge der Ochronose ist die "ochronotische Arthropathie", mit Symptomen einer früheinsetzenden und sehr progressiven Osteoarthrose....Genetik
Benzochinonessigsäure, grau-blaue Färbung der Skleren und der Ohrmuscheln (Ochronose) und eine invalidisierende Erkrankung der axialen und peripheren Gelenke (ochronotische Arthropathie), die durch Knorpelabbau verursacht wird (1-4;7;20;21).
Abbildung 1:
Schematische...Glossarien & Abkürzungsverzeichnis
ACHSE e.V. Allianz Chronisch seltener Ekrankungen (deutscher Dachverband für seltene Erkrankungen) AKU Alkaptonurie, Störung des Tyrosin-Stoffwechsels Amyloidose AA entzündliche Eiweißablagerung, verursacht durch das Eiweißmolekül Serum...
Alkaptonurie einfach erklärt
Prostatasteine (± 50 Jahre), Aortenstenose (± 60 Jahre) und vor allem eine früheinsetzende invalidisierende Erkrankung der Wirbelsäule (± 30 Jahre) und Großgelenke (± 40 Jahre, ochronotische Arthropathie), die durch den Abbau des schwarzen Knorpels entsteht und sehr schmerzhaft ist...Krankheitsbewältigung
weder eine präventive noch eine kurative Behandlung von AKU. Da AKU eine sehr komplexe systemische Erkrankung ist, werden viele medizinische Maßnahmen von verschiedenen Fachärzten benötigt. Es konnte jedoch bereits nachgewiesen werden, dass Stärkung und Erhalt der Gelenkbeweglichkeit...
Nützliche Links für Patienten, Gesundheitsberufe und Wissenschaftler
zung Partner VfASS Deutsche-Rheuma-Liga e.V. ACHSE e.V. (Allianz chronisch seltener Erkrankungen e.V.) SE-Atlas (Landkarte und Informationen bezüglich Versorgungseinrichtungen für Seltene Erkrankungen) UPD (Unabhängige Patientenvertretung Deutschlands) Orphanet...
Medizinische und wissenschaftliche Links
Entwicklung und Veröffentlichung von Leitfäden zur anästhesiologischen Betreuung von Patienten mit seltenen Erkrankungen wie zum Beispiel Alkaptonurie. Damit will das Projekt einen Beitrag zur Erhöhung der Patientensicherheit leisten. Die Leitfäden werden jeweils von einem Anästhesist...
3 D-Ganganalyse
Ganganalyse, in der anhand der Schrittzahl in einem definiertem Zeitabschnitt, Rückschlüsse auf die durch die Erkrankung verursachten Beeinträchtigungen im Alltag gezogen werden können. Dieses quantitative Ergebnis kann sicherlich bei sozialrechtliche Fragen wie Anträge auf Behinderung,...
Stellungnahme der DSAKU e.V. zu SARS-CoV-2, COVID-19
dsaku_covid19_stellungnahme_patienteninfo.pdf Alkaptonurie (ICD-10: E70.2, AKU, Ochronose) ist eine ultraseltene angeborene Stoffwechselerkrankung des Tyrosinstoffwechsels, deren natürlicher Verlauf als chronische Erkrankung erst in den letzten zwei Jahrzehnten erforscht wurde...
AKU-Zentren für Erwachsene
interdisziplinär gemäß des AKU-Schweregrad-Index (AKUSSI) überwacht und betreut, da AKU eine systemische Erkrankung ist, d.h. mehrere Organe sind betroffen. Aus diesem Grund empfiehlt die DSAKU vor allem erwachsenen AKU-Patienten, das Interdisziplinäre Stoffwechsel-Centrum der Charité...