16 Ergebnisse auf 2 Seiten
Genetik
von Homogentisinsäure zu Benzochinonessigsäure, grau-blaue Färbung der Skleren und der Ohrmuscheln (Ochronose) und eine invalidisierende Erkrankung der axialen und peripheren Gelenke (ochronotische Arthropathie), die durch Knorpelabbau verursacht wird (1-4;7;20;21).
Abbildung...http://dsaku.de/aerzteinfo/cms-root/genetik/#part1142
Glossarien & Abkürzungsverzeichnis besitzt
Neurotransmitter
Botenstoffe für die Aktivierung der Nervenzelle
Ochronose
Beige / braune oder schwarze Verfärbung des Bindegewebes bei AKU. Es wird durch das ochronotische Pigment verursacht.
Ochronotische Arthropahie
Arthrose...http://dsaku.de/cms-root/glossarien/abkuerzungen/#part1193
Endokrinologie /Urologie
Urins in der Luft durch das Vorhandensein von HGA und BQA, die Pigmentierung des Bindegewebes, auch als Ochronose bekannt, und die Arthrose der Wirbelsäule und der Großgelenken. Es sollte erwähnt sein, dass die Menge an HGA-Ausscheidung und der Schweregrad der Krankheit selbst innerhalb...http://dsaku.de/aerzteinfo/cms-root/endokrinologie/#part1143
Allgemein
MRT und Ultraschall diagnostizieren lassen (1;2;10;11). Einen Überblick bezüglich der Verteilung der Ochronose im ganzen Körper eines Alkaptonuriepatienten kann durch ein Knochenszintigraph erhalten werden (8;10). Außerdem ist Messung der Knochendichte eine zusätzliche radiologische...http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/allgemein/#part1130
Selbstauskunft der DSAKU e.V. Alkaptonurie (AKU, Ochronose, E70.2)
Alkaptonurie (AKU,Omim 203500) ist eine sehr seltene autosomal-rezessive Erbkrankheit des Eiweißabbaus und betrifft den Tyrosin-Stoffwechsel. Ein Enzymdefekt führt zu einer Anreicherung des Zwischenproduktes Homogentisinsäure (HGA). Oxidation...http://dsaku.de/spenden/selbstauskunft-der-dsaku-e-v-/#part1215
Alkaptonurie einfach erklärt
und Gelenken verursacht Probleme beim Gehen.
Abbildung 5: Darstellung der AKU-Symptome durch Ochronose (Verfärbung des Bindegewebes) im Auge, Ohr. Gelenkknorpel und Herzklappen. Ochronose der Bandscheiben führt zur fortschreitenden Krümmung und Degeneration der Wirbelsäule...http://dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/patienteninfo/einfuehrung-alkaptonurie/#part1212
Weltweite AKU-Forschungsgruppen eines Muskel-Schrittmachers. Er beschäftigt sich hauptsächlich mit der Entstehung und den Verlauf der Ochronose durch mechanischen Stress.
Dr. Hazel Sutherland
Expertin für Chirurgie und Tierversuche und haupsächlich an der Untersuchung von Muskeltraining der Nagetiere...http://dsaku.de/cms-root/forschung/#part1149
Rheumatologie-Orthopädie
Ochronose
Unter Rheumatologen und Orthopäden ist Alkaptonurie hauptsächlich unter dem Synonym Ochronose (altgriechisch ellbraun) bekannt. Ochronose bezieht sich auf die braun - schwarze Pigmentierung des Knorpels, dem Bindegewebe und der Haut durch das sogenannte ochronotische...http://dsaku.de/aerzteinfo/cms-root/rheumatologie-orthopaedie/#part1144
Natürlicher Verlauf der Alkaptonuriepathogenese (1-4)
Urins in der Luft durch das Vorhandensein von HGA und BQA, die Pigmentierung des Bindegewebes, auch als Ochronose bekannt, und die Arthrose der Wirbelsäule und der Großgelenken. Es sollte erwähnt sein, dass die Menge an HGA-Ausscheidung und der Schweregrad der Krankheit selbst innerhalb...http://dsaku.de/cms-root/aerzteinfo/#part1141
Stellungnahme der DSAKU e.V. zu SARS-CoV-2, COVID-19 dsaku_covid19_stellungnahme_aerzteinfo.pdf
dsaku_covid19_stellungnahme_patienteninfo.pdf
Alkaptonurie (ICD-10: E70.2, AKU, Ochronose) ist eine ultraseltene angeborene Stoffwechselerkrankung des Tyrosinstoffwechsels, deren natürlicher Verlauf als chronische Erkrankung erst...http://dsaku.de/hilfe-bei-alkaptonurie/cms-root/covid-19/#part1234