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Was ist Alkaptonurie
Folgen sind: Dunkelfärbung des Urins an der Luft, grau-blaue Färbung der Skleren und der Ohrmuscheln (Ochronose) und eine invalidisierende Erkrankung der axialen und peripheren Gelenke (ochronotische Arthropathie), die durch Knorpelabbau verursacht wird. Anbei der Link zu einem...
Klinische Studie über Nitisinon zur Behandlung von Alkaptonurie in Liverpool, Pieŝťany und Paris
erwachsene unbehandelten AKU-Patienten“ ( Kontrollgruppe ). Patienten beider Gruppen müssen Anzeichen von Ochronose aufweisen.
Verabreichung von 10 mg Nitisinon an 70 per Randomisierung (Zufallsmechanismus) ausgewählte AKU-Patienten ( Verumgruppe ), während die randomisierten AKU-Patienten...Rehabilitation
Schwarz-Eywill,M., Gerß,L., Siebers-Renelt, U., Önder, N., Maier, A. (2020) Rehabilitation seltener Erkrankungen: Ochronose/Alkaptonurie. Akt. Rheumatol. 45(03): 237-244. (Thieme-Verlag) . ...
Rehabilitation
Schwarz-Eywill, L. Gerß, U. Siebers-Renelt, N. Önder, A. Maier (2020) Rehabilitation seltener Erkrankungen: Ochronose/Alkaptonurie . Akt Rheumatol 45 (03): 237-244. DOI: 10.1055/a-1058-9738 Adresse: Klinik DER FÜRSTENHOF Am Hylligen Born 7 31812 Bad Pyrmont Tel. 05281 15-03...
Deutsche AKU-Patienten in der Literatur (pubmed)
Österreich eine AKU-Patientin bekannt. Tabelle 1: Zusammenfassung aller Publikationen über AKU/Ochronose auf deutsch oder von Autoren aus Deutschland, SChweiz und Österreich aus pubmed. Zusammengestellt von Dr. Leona Wagner (DSAKU e.V.) # Symptom/Diagnose ...
Die DSAKU (Deutschsprachige Selbsthilfegruppe für Alkaptonurie e.V.)
Autopsie graue bis schwarze Verfärbungen des Bindegewebes und des Knorpels beschrieben und ihr den Namen Ochronose gegeben hat. Erst 1902 wurde ein Zusammenhang zwischen Ochronose und Alkaptonurie vermutet.
Die DSAKU hat u. a. folgende Aufgaben:
Frühere Diagnose, bessere...