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Satzung
„Steuerbegünstigte Zwecke“ des § 52 Abgabenordnung. Zweck des Vereins ist die Gesundheitspflege und Förderung von Patienten mit der angeborenen Stoffwechselkrankheit Alkaptonurie. Der Zweck des Vereins wird verwirklicht insbesondere durch folgende Tätigkeiten: 2.1. Die Information...
Diagnostische und physische Untersuchungen
Das Entstehen der AKU-Symptome ist altersabhängig, obwohl der Beginn und Schweregrad unter den Patienten sehr stark variieren kann (1-7). Tabelle 1 umfasst deswegen die altersabhängige diagnostische und physische Untersuchungen, die in den klinischen Studien am NIH und RLUH eingesetzt...
Krankheitsbewältigung
ochronotischen Arthropathie verlangsamt (26). Eine spezifisch angepassteSchmerztherapie ist sehr wichtig für AKU-Patienten, um den Alltag zu bewältigen und solang wie möglich im Beruf zu bleiben (3;19). Es ist zu empfehlen, die Organe, die erfahrungsgemäß pigmentiert werden, regelmäßig...
Therapien bei Alkaptonurie
bietet die DSAKU e.V. Mithilfe iher Kooperationspartnern der Deutschen Rheuma-Liga e.V. und Unabhängige Patientenberatung Deutschland auch Hilfestellung zu diesem Thema (13, 14). Tabelle 1: Zusammenfassung symptomatischer und potentiellen kurativen Therapien für AKU nach den...
Ernährung bei Alkaptonurie
Nahrungsergänzend bei Mangel oder während der Winterzeit Vitamin C: Eiweißarme Ernährung Für AKU-Patienten spielt Ernährung neben Sport eine wichtige Rolle, um den Krakheitsverlauf der Alkaptonurie positiv zu beeinflussen. Anders als bei den Stoffwechselstörungen Phenylketonurie...
Rheumatologie-Orthopädie
Liverpool (Grossbritannien), Piestany (Slowakei) und Paris (Frankreich) statt, an der deutsche AKU-Patienten noch teilnehmen können. Die AKU-Pathogenese kann durch den AKU-Severity-Score-Index (AKUSSI) überwacht werden (3-5).
Entstehung der ochronotischen Arthropathie (Ochronose)...Alkaptonurie einfach erklärt
Verfärbung des Urins, das erste Zeichen von AKU im Säuglingsalter (siehe Abbildung 3). Ansonsten sind AKU-Patienten symptomlos bis ins frühe Erwachsenenalter (1,2).
Jedoch wird BQA mit der Zeit biochemisch zu einer schwarzen kristallinen Substanz, dem ochronotischen Pigment,...Genetik
1.5.3 graphisch dargestellt (2;4;10;13).
AKU verursachende Mutationen des HGD-Enzyms
AKU-Patienten sind entweder homozygot oder compound heterozygot bezüglich Mutationen des HGD-Genes. Diese werden hauptsächlich durch mehrere sogenannte „hotspots“ im HGD-Gen verursacht,...Sozialrecht
ch Sozialrechts empfiehlt die DSAKU ihre Partner, die Deutsche Rheuma-Liga e.V. und die Unabhängige Patientenorganisation Deutschland aufgrund deren professioneller Fachkompetenzen im Bereich Sozialrecht zu kontaktieren. Die DSAKU e.V. steht mit beiden Organisationen im Kontakt und...Allgemein
wie die Slowakei, Jordanien, Indien, Dominikanische Republik und Berlin. Dabei sind die meisten AKU-Patienten mit einer Prävalenz von ca. 1 : 20. 000 in der Slowakei zu finden (3-7).
HGA ist chemisch sehr reaktiv und oxidiert zu Benzochinonessigsäure (BQA). Dies verursacht eine...