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Patienteninfo
Elterteil jeweils ein mutierte HGD-Gene erhalten haben. Wenn beide Eltern nur HGD-Träger sind, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass dies geschieht, 1:3 (Abbildung 1).
Abbildung 1:
Schematische Darstellung der autosomal-rezessiven Vererbung von Alkaptonurie, wenn beide Eltern...Genberatung
AKU-Patienten und deren Familienmitglieder ist in Abbildung 1 gegeben. Für AKU-Patienten ergibt sich die größte Wahrscheinlichkeit, dass der Partner nicht-Träger ist. Hierbei sollte aber berücksichtigt werden, dass alle Kinder selber Träger des defekten AKU-Gen sind. Diese sollten...