Was ist AKU?

Alkaptonurie ist eine sehr seltene Stoffwechselerkrankung
Ursache von AKU

Eine Störung des Eiweißstoffwechsels führt dazu, dass Homogentinsinsäure im Körper nicht vollständig abgebaut wird und sich im Bindegewebe und in den Knorpeln anlagert.

Symptome von AKU

Dunkelfärbung des Urins an der Luft, Steifheit der Muskulatur und des Skeletts, Rückenschmerzen, grau-blaue Verfärbung der Ohrmuscheln, dunkle Flecke in der weißen Augenhaut.

Warum habe ich AKU?

AKU wird autosomal-rezessiv vererbt und ist daher angeboren. Von beiden Elternteilen wurde jeweils ein fehlerhaftes Gen für den Eiweißstoffwechsel weitergegeben.

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