Eine Störung des Eiweißstoffwechsels führt dazu, dass Homogentinsinsäure im Körper nicht vollständig abgebaut wird und sich im Bindegewebe und in den Knorpeln anlagert.
Dunkelfärbung des Urins an der Luft, Steifheit der Muskulatur und des Skeletts, Rückenschmerzen, grau-blaue Verfärbung der Ohrmuscheln, dunkle Flecke in der weißen Augenhaut.
AKU wird autosomal-rezessiv vererbt und ist daher angeboren. Von beiden Elternteilen wurde jeweils ein fehlerhaftes Gen für den Eiweißstoffwechsel weitergegeben.
in dem Prof. Rudolf Virchow tätig war, der 1866 erstmalig bei einer Autopsie graue bis schwarze Verfärbungen des Bindegewebes und des Knorpels beschrieben und ihr den Namen Ochronose gegeben hat. Erst 1902 wurde ein Zusammenhang zwischen Ochronose und Alkaptonurie vermutet.
Moderate Bewegung ist wichtig um die Beweglichkeit und die Lebensqualität zu erhalten
Vereinsanschrift: DSAKU e.V.
c/o Marion Hoyer
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42655 Solingen
